Qu'est-ce que Analyse Génétique?
Qu'est-ce que l'analyse génétique? Comprendre le risque potentiel d'une personne pour une maladie rare ou un syndrome génétique.
Qu'est-ce que Analyse Génétique?
Analyse génétique a essentiellement deux objectifs principaux. Son premier objectif est de déterminer si un individu doit procéder à des tests génétiques ciblés qui permettront de déterminer de manière plus concluante la présence d'une maladie rare. Le deuxième objectif est d'aider les chercheurs et les généticiens à mieux comprendre les mutations génétiques et les causes des maladies rares. Ceci est particulièrement important en termes d'amélioration du taux d'un diagnostic précis pour les patients atteints de maladies rares.
Les défis actuels
Rare diseases are complicated to diagnose. Many of them are orphan syndromes, meaning there is limited research into their causes and symptoms, making them difficult to diagnose. Most rare disease patients and their families face years spent in pursuit of a conclusive Diagnóstico Genético. This wait can be incredibly stressful for rare disease patients and can have a genuine and detrimental effect on their lives, as they struggle to manage symptoms of a syndrome they have no name for.
Rare disease misdiagnosis is also a genuine problem in the world of genetic syndromes. Improving genetic analysis at the start of the diagnostic process goes a long way in reducing misdiagnosis rates and subsequent related consequences, such as inadequate care and support necessary for living with a rare disease.
The more we can understand the causes and presentation of rare syndromes, the better prepared we are to provide patients with genetic analysis, genetic testing, and Conseil Ginitique tools to help them reach a diagnosis faster and with greater accuracy.
L'approche traditionnelle
Traditionnellement, le processus a impliqué l'échantillonnage d'ADN pour identifier les mutations dans les gènes qui peuvent placer un individu à risque de développer un syndrome génétique. Il s'agit d'une approche qui a nécessité des rendez-vous cliniques en personne. Cette exigence en personne a, à son tour, conduit à la création de nombreux obstacles entourant l'accès à l'analyse génétique pour de nombreuses familles.
Recent developments in health, and more specifically telegenetics, however, have seen the development of AI solutions for genetic analysis that make the entire process faster and more accurate. In the process, they are offering hope to the thousands of potential rare disease patients stranded in their diagnostic journey or facing a misdiagnosis.
L'utilisation de technologies avancées de dépistage facial comme outil d'analyse améliorée augmente également l'accessibilité du processus pour de nombreux patients qui en ont besoin. Les plateformes télégénétiques font analyse génétique accessible à tous. Tout ce dont ils ont besoin, c'est d'une connexion WIFI et d'un appareil avec une caméra.
Comment fonctionne l'analyse génétique avancée?
L'analyse génétique en ligne connecte les patients et leurs familles à un outil percutant qui peut fournir des informations importantes sur leur risque de syndrome génétique. À son tour, cela peut fournir aux familles et à leurs médecins des informations cruciales qui peuvent conduire au bon diagnostic plus rapidement.
L'analyse avancée commence par une seule photo. Une fois téléchargée sur une plate-forme de télégénétique, cette image sera examinée pour identifier les marqueurs, les modèles et les caractéristiques de la génétique. syndromes et générer un analyse génétique rapport.
La prochaine étape du processus d'analyse génétique est essentielle à l'ensemble du processus de Syndrome rare. Ils pourront également connecter les patients à un réseau de généticiens pour explorer les options de tests génétiques.
Pourquoi l'analyse génétique est-elle importante?
L'analyse génétique est une étape vers un diagnostic concret d'une maladie rare ou d'un syndrome génétique. Mais c'est une étape initiale importante, et si elle est effectuée correctement, elle peut modifier l'ensemble du processus de diagnostic. Les progrès de la technologie d'analyse génétique permettent d'identifier, beaucoup plus tôt dans le processus de diagnostic, le potentiel de maladies rares et le risque pour un individu de développer un syndrome.
Ces avancées permettent également, pour la première fois, aux patients d'accéder directement à la technologie d'analyse génétique et aux rapports sans avoir à attendre une référence médicale ou un rendez-vous clinique. Les patients peuvent prendre en main leur propre parcours de diagnostic et se connecter à une solution plus avancée et plus précise dans le confort de leur foyer.
Health, including telegenetic analysis, solutions empower patients. They enhance the care of rare disease patients with faster diagnosis times and connect them to genetic counselors and genetic experts, who can help them confirm a diagnosis and provide the necessary support for living with a genetic syndrome.
The benefits of conversing with a genetic counselor can help you detect rare syndromes including Koolen-de-Vries syndrome and others that may affect you or your loved ones.
