¿Qué es el análisis genético?
¿Qué es el análisis genético? Comprender el riesgo potencial de una persona de padecer una enfermedad rara o un síndrome genético.
¿Qué es el análisis genético?
Análisis genético esencialmente tiene dos propósitos principales. Su primer propósito es determinar si un individuo debe proceder con pruebas genéticas dirigidas que determinarán de manera más concluyente la presencia de una enfermedad rara. El segundo propósito es ayudar a los investigadores y genetistas a comprender mejor las mutaciones genéticas y las causas de las enfermedades raras. Esto es especialmente importante en términos de mejorar la tasa de un diagnóstico preciso para pacientes con enfermedades raras.
Los retos actuales
Rare diseases are complicated to diagnose. Many of them are orphan syndromes, meaning there is limited research into their causes and symptoms, making them difficult to diagnose. Most rare disease patients and their families face years spent in pursuit of a conclusive Diagnóstico Genético. This wait can be incredibly stressful for rare disease patients and can have a genuine and detrimental effect on their lives, as they struggle to manage symptoms of a syndrome they have no name for.
Rare disease misdiagnosis is also a genuine problem in the world of genetic syndromes. Improving genetic analysis at the start of the diagnostic process goes a long way in reducing misdiagnosis rates and subsequent related consequences, such as inadequate care and support necessary for living with a rare disease.
The more we can understand the causes and presentation of rare syndromes, the better prepared we are to provide patients with genetic analysis, genetic testing, and Asesoramiento genético tools to help them reach a diagnosis faster and with greater accuracy.
El enfoque tradicional
Tradicionalmente, el proceso ha implicado el muestreo de ADN para identificar mutaciones en los genes que pueden poner a un individuo en riesgo de desarrollar un síndrome genético. Este es un enfoque que ha requerido citas clínicas en persona. Este requisito en persona, a su vez, ha llevado a la creación de muchos obstáculos que rodean el acceso al análisis genético para muchas familias.
Recent developments in health, and more specifically telegenetics, however, have seen the development of AI solutions for genetic analysis that make the entire process faster and more accurate. In the process, they are offering hope to the thousands of potential rare disease patients stranded in their diagnostic journey or facing a misdiagnosis.
El uso de tecnologías avanzadas de detección facial como herramienta para mejorar el análisis también aumenta la accesibilidad del proceso para muchos pacientes que lo requieren. Las plataformas telegenéticas hacen análisis genético accesible para todos. Todo lo que necesitan es una conexión WIFI y un dispositivo con cámara.
¿Cómo funciona el análisis genético avanzado?
El análisis genético en línea conecta a los pacientes y sus familias con una herramienta impactante que puede proporcionar información importante sobre su riesgo de síndrome genético. A su vez, esto puede proporcionar a las familias y a sus médicos información crucial que puede conducir al diagnóstico correcto en un tiempo más rápido.
El análisis avanzado comienza con una sola foto. Una vez cargada en una plataforma de telegenética, esta imagen se proyectará para identificar marcadores, patrones y características de la genética. síndrome y generar un análisis genético informe.
El siguiente paso en el proceso de análisis genético es fundamental para todo el proceso de diagnóstico genético en sí. Este paso implica una reunión virtual en línea con un asesor genético para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender mejor los resultados del análisis de detección facial. Los asesores genéticos interpretarán los resultados del análisis genético y explorarán con los pacientes su riesgo de una enfermedad o síndrome poco común. También podrán conectar a los pacientes con una red de genetistas para explorar opciones de pruebas genéticas.
¿Por qué es importante el análisis genético?
El análisis genético es un paso en el camino hacia un diagnóstico concreto de una enfermedad rara o síndrome genético. Pero es un paso inicial importante y, si se realiza correctamente, puede alterar todo el proceso de diagnóstico. Los avances en la tecnología de análisis genético permiten identificar, mucho antes en el proceso de diagnóstico, el potencial de enfermedades raras y el riesgo de que un individuo desarrolle un síndrome.
Estos avances también hacen posible, por primera vez, que los pacientes accedan directamente a la tecnología de análisis genético y a los informes sin necesidad de esperar una derivación médica o una cita clínica. Los pacientes pueden hacer su propio viaje de diagnóstico en sus propias manos y conectarse con una solución más avanzada y precisa desde la comodidad de sus propios hogares.
Health, including telegenetic analysis, solutions empower patients. They enhance the care of rare disease patients with faster diagnosis times and connect them to genetic counselors and genetic experts, who can help them confirm a diagnosis and provide the necessary support for living with a genetic syndrome.
The benefits of conversing with a genetic counselor can help you detect rare syndromes including Koolen-de-Vries syndrome and others that may affect you or your loved ones.
