Was ist ein chromosomaler Microarray?
Was?
Es ist eine Form der genetischen Untersuchung, die doppelte oder zusätzliche Teile von Chromosomen oder fehlende und gelöschte Chromosomenteile identifiziert.
This includes chromosomal microdeletions and microduplications involving multiple genes, chromosomal conditions involving a chromosome number (Down Syndrom is one of these), and translocations, where the chromosomal structure is unbalanced or rearranged.
Chromosomal microarray has a very specific diagnostic purpose. It can not identify point mutations, that is small changes in the sequencing of single genes. Nor can it identify very small duplications and deletions within just one gene (Fragile X for example), balanced chromosomal translocations and inversions.
Es ist im Wesentlichen eine Mikrochip-basierte Testplattform. Dies bedeutet, dass es die automatisierte Analyse mehrerer DNA-Stücke und -Teile in großen Mengen gleichzeitig verarbeiten kann. Diese Analyse beinhaltet das Screening spezifischer Chromosomenregionen durch Markierungen. Anschließend werden Referenzproben verwendet und mit dem bei einem Patienten identifizierten genetischen Material verglichen. Alle Unterschiede zwischen Patient und Probe werden als Varianten bezeichnet.
Wann wird ein chromosomaler Microarray empfohlen?
As a form of genetic analysis testing it may be recommended for patients who show specific symptoms, but don’t have a clear diagnosis of a specific rare disease.
These symptoms include anything related to development delay, intellectual development, and symptoms associated with autism. Developmental delay may include gross motor, speech and language, and cognitive delay. Symptoms associated with autism or autism spectrum disorder, might include issues with shared play, social communication and interaction, and a pattern of repetitive behaviors or very specific interests.
Other symptoms include unique facial features, involving any part of the face. These can include features affecting the size and shape of more than one facial feature. Examples include, widely-spaced eyes, a long philtrum, a broad nasal bridge, a large forehead, but these features may be wide ranging and varied.
Wenn ein genetischer Berater vermutet, dass eine Person eine oder mehrere seltene Erkrankungen haben könnte, müssten dafür Tests durchgeführt werden, wie z. Das Vorhandensein von mehr als einer seltenen Krankheit bei einer Person kann zur Entwicklung von symptome die nicht einer Bedingung zugeordnet werden können und weitere Tests erforderlich wären.
Laufende Forschungen zu den möglichen Gründen für die Verwendung von Chromosomen Microarrays dürften den Anwendungsbereich dieser speziellen Art von Gentests erweitern. Es besteht ein erhöhtes Interesse daran, es auch bei Patienten zu verwenden, die mit symptome im Zusammenhang mit unerklärlichen Anfällen, Wachstumsverzögerung, psychiatrischen Erkrankungen und Zuständen, die das neuromuskuläre System des Körpers betreffen.
In Bezug auf die Diagnoseraten kann Chromosomen Microarray in 10-15% der Fälle eine Diagnose stellen. Dies ist höher als die 3% aus herkömmlichen Tests.
Chromosomales Microarray kann die meisten Chromosomenveränderungen diagnostizieren, die derzeit auch durch genetische Karyotyptests nachgewiesen werden. Es wird jedoch am häufigsten verwendet, wenn ein Patient nicht in die symptome einer bestimmten genetischen syndrom. Es wird nicht für Patienten empfohlen, die das klare symptome einer seltenen Krankheit, da genetische Karyotyptests in diesen Fällen mehr als ausreichend sind. Es ist auch nicht in der Lage zu diagnostizieren syndromes, wie Fragile X, und alle mit Verdacht auf symptome von solchen wie syndrom nicht für Chromosomen Microarray empfohlen.
Chromosomaler Microarray und genetische beratung
Die Person, die einen Patienten am ehesten für diese Art von Gentests überweist, ist ein genetischer Berater. Basierend auf der Krankengeschichte eines Patienten und deren symptome, sowie Informationen über die genetische Gesundheit ihrer Familie, kann ein genetischer Berater sie zum Chromosomen-Microarray-Test überweisen. Auch wenn frühere genetische Standardtests keine Genmutationen oder Genveränderungen aufgedeckt oder eine Diagnose einer seltenen Krankheit bestätigt haben, kann dies empfohlen werden.
Die Entwicklung fortschrittlicher genetischer Testmethoden trägt dazu bei, dass Patienten mit seltenen Krankheiten eine schnellere und genauere Diagnose erhalten. Dies wiederum bedeutet, dass sie die notwendige Unterstützung und frühzeitige Intervention in Anspruch nehmen können, um die symptome ihrer syndrom.
Finding genetic testing near me? This is not always an easy process. A genetic counselor, either online or in-person, will be able to direct an individual towards the relevant testing options.
