Qu'est-ce que le microréseau chromosomique ?
QUELLE?
Il s'agit d'une forme de test génétique qui identifie les parties chromosomiques en double ou supplémentaires, ou les parties chromosomiques manquantes et supprimées.
This includes chromosomal microdeletions and microduplications involving multiple genes, chromosomal conditions involving a chromosome number (Vers le bas Syndrome is one of these), and translocations, where the chromosomal structure is unbalanced or rearranged.
Chromosomal microarray has a very specific diagnostic purpose. It can not identify point mutations, that is small changes in the sequencing of single genes. Nor can it identify very small duplications and deletions within just one gene (Fragile X for example), balanced chromosomal translocations and inversions.
Il s'agit essentiellement d'une plate-forme de test basée sur une puce électronique. Cela signifie qu'il peut gérer un volume élevé et une analyse automatisée de plusieurs morceaux et parties d'ADN à la fois. Cette analyse implique le criblage de régions chromosomiques spécifiques à l'aide de marqueurs. Des échantillons de référence sont ensuite utilisés et comparés au matériel génétique identifié chez un patient. Toute différence entre le patient et l'échantillon est appelée variante.
Quand est-ce que la puce à ADN chromosomique est recommandée ?
As a form of genetic analysis testing it may be recommended for patients who show specific symptoms, but don’t have a clear diagnosis of a specific rare disease.
These symptoms include anything related to development delay, intellectual development, and symptoms associated with autism. Developmental delay may include gross motor, speech and language, and cognitive delay. Symptoms associated with autism or autism spectrum disorder, might include issues with shared play, social communication and interaction, and a pattern of repetitive behaviors or very specific interests.
Other symptoms include unique facial features, involving any part of the face. These can include features affecting the size and shape of more than one facial feature. Examples include, widely-spaced eyes, a long philtrum, a broad nasal bridge, a large forehead, but these features may be wide ranging and varied.
Si un conseiller en génétique soupçonne qu'un individu peut avoir une ou plusieurs maladies rares, cela nécessiterait des tests, tels que des microréseaux chromosomiques, qui peuvent se concentrer sur de multiples changements ou anomalies dans les gènes. La présence de plus d'une maladie rare chez un individu peut conduire au développement de symptômes qui ne peut pas être attribué à une condition, et des tests supplémentaires seraient nécessaires.
Les recherches en cours sur les raisons possibles de l'utilisation des puces chromosomiques semblent prêtes à élargir la portée de ce type particulier de test génétique. Il y a un intérêt accru à l'utiliser également pour les patients qui se présentent avec symptômes concernant les crises inexpliquées, le retard de croissance, les maladies psychiatriques et les affections affectant le système neuromusculaire du corps.
En termes de taux de diagnostic, Chromosomal Microarray est capable d'établir un diagnostic dans 10-15 % des cas. C'est plus élevé que les 3 % des tests traditionnels.
La puce à ADN chromosomique peut diagnostiquer la majorité des changements chromosomiques qui sont également actuellement détectés par les tests génétiques de caryotype. Cependant, il est le plus souvent utilisé lorsqu'un patient ne correspond pas à la symptômes d'une génétique particulière syndrome. Il n'est pas recommandé pour les patients qui ont le clair symptômes d'une maladie rare, car le test génétique du caryotype est plus que suffisant dans ces cas. Il n'est pas non plus en mesure de diagnostiquer syndromes, comme l'X fragile, et toute personne suspectée symptômes d'un tel syndrome ne serait pas référé pour une puce à ADN chromosomique.
Puce chromosomique et conseil ginitique
La personne la plus susceptible de référer un patient pour ce type de test génétique est un conseiller en génétique. Sur la base des antécédents médicaux du patient et de ses symptômes, ainsi que des informations sur la santé génétique de leur famille, un conseiller en génétique sera en mesure de les référer pour un test de microarray chromosomique. De même, si les tests génétiques standard précédents n'ont révélé aucune mutation ou modification génétique, ni confirmé un diagnostic de maladie rare, ils peuvent être recommandés.
Le développement de méthodes de tests génétiques plus avancées contribue à garantir que les patients atteints de maladies rares reçoivent un diagnostic plus rapide et plus précis. Cela signifie qu'ils sont en mesure d'accéder au soutien nécessaire et à l'intervention précoce, pour gérer les symptômes de leur syndrome.
Finding genetic testing near me? This is not always an easy process. A genetic counselor, either online or in-person, will be able to direct an individual towards the relevant testing options.
