¿Qué es un microarreglo?
¿Qué?
Es una forma de prueba genética que identifica partes duplicadas o extra de cromosomas, o partes cromosómicas faltantes o eliminadas.
This includes chromosomal microdeletions and microduplications involving multiple genes, chromosomal conditions involving a chromosome number (Síndrome de Down is one of these), and translocations, where the chromosomal structure is unbalanced or rearranged.
Chromosomal microarray has a very specific diagnostic purpose. It can not identify point mutations, that is small changes in the sequencing of single genes. Nor can it identify very small duplications and deletions within just one gene (Fragile X for example), balanced chromosomal translocations and inversions.
Es esencialmente una plataforma de prueba basada en microchip. Esto significa que puede manejar análisis automatizados y de gran volumen de múltiples piezas y partes de ADN a la vez. Este análisis implica el cribado de regiones cromosómicas específicas a través de etiquetas. A continuación, se utilizan muestras de referencia y se comparan con el material genético identificado en un paciente. Cualquier diferencia entre el paciente y la muestra se conoce como variantes.
¿Cuándo se recomienda la micromatriz cromosómica?
As a form of genetic analysis testing it may be recommended for patients who show specific symptoms, but don’t have a clear diagnosis of a specific rare disease.
These symptoms include anything related to development delay, intellectual development, and symptoms associated with autism. Developmental delay may include gross motor, speech and language, and cognitive delay. Symptoms associated with autism or autism spectrum disorder, might include issues with shared play, social communication and interaction, and a pattern of repetitive behaviors or very specific interests.
Other symptoms include unique facial features, involving any part of the face. These can include features affecting the size and shape of more than one facial feature. Examples include, widely-spaced eyes, a long philtrum, a broad nasal bridge, a large forehead, but these features may be wide ranging and varied.
Si un asesor genético sospecha que un individuo puede tener una o más afecciones raras, eso requeriría pruebas, como una micromatriz cromosómica, que puede enfocarse en múltiples cambios o anomalías en los genes. La presencia de más de una enfermedad rara en un individuo, puede conducir al desarrollo de síntomas que no se puede asignar a una condición, y se requerirían más pruebas.
La investigación en curso sobre las posibles razones para utilizar el Microarray Cromosómico parece estar preparada para ampliar el alcance de este tipo particular de pruebas genéticas. Existe un mayor interés en usarlo también para aquellos pacientes que presentan síntomas relacionados con convulsiones inexplicables, retraso del crecimiento, enfermedades psiquiátricas y afecciones que afectan el sistema neuromuscular del cuerpo.
En términos de tasas de diagnóstico, Chromosomal Microarray puede llegar a un diagnóstico en el 10-15% de los casos. Esto es más alto que el 3% de las pruebas tradicionales.
La micromatriz cromosómica puede diagnosticar la mayoría de los cambios cromosómicos que también se detectan actualmente mediante pruebas genéticas de cariotipo. Sin embargo, se utiliza con mayor frecuencia cuando un paciente no se ajusta al síntomas de una genética específica síndrome. No se recomienda para pacientes que tienen el claro síntomas de una enfermedad rara, ya que las pruebas genéticas de cariotipo son más que adecuadas en estos casos. Tampoco es capaz de diagnosticar síndrome, como Fragile X, y cualquier persona con sospecha síntomas de tal síndrome no sería referido para Cromosomal Microarray.
Microarreglo cromosómico y asesoramiento genitico
La persona con más probabilidades de derivar a un paciente para este tipo de pruebas genéticas es un asesor genético. Basado en el historial médico de un paciente y su síntomas, así como información sobre la salud genética de su familia, un asesor genético podrá derivarlos para la prueba de micromatrices cromosómicas. Además, si las pruebas genéticas estándar anteriores no revelaron ninguna mutación genética o cambios genéticos, o confirmaron un diagnóstico de enfermedad rara, se puede recomendar.
El desarrollo de métodos de pruebas genéticas más avanzados está ayudando a garantizar que los pacientes con enfermedades raras reciban un diagnóstico más rápido y preciso. Esto, a su vez, significa que pueden acceder al apoyo necesario y la intervención temprana para gestionar la síntomas de ellos síndrome.
Finding genetic testing near me? This is not always an easy process. A genetic counselor, either online or in-person, will be able to direct an individual towards the relevant testing options.
