Was ist chromosomale Mikrodeletion?
Was ist chromosomale Mikrodeletion?
Chromosomale Mikrodeletion syndromes sind solche, die durch chromosomale Deletionen mit mehreren Genen verursacht werden. Eine chromosomale Deletion tritt auf, wenn Teile eines Chromosoms (von denen jede Körperzelle 46, 23-Paare hat) fehlen oder gelöscht werden. Selbst der kleinste Teil eines Chromosoms kann viele Gene enthalten, und eine Deletion dieses Teils des Chromosoms kann mehrere Gene betreffen.
Chromosomale Mikrodeletion ist normalerweise de novo oder eine neue Mutation und wird nicht vererbt.
Chromosomale Mikrodeletionen sind von Natur aus zu klein, um durch eine der gebräuchlichsten Arten von Gentests – Karyotypisierung – identifiziert zu werden. Das Testen erfolgt normalerweise durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH).
Einige der bekanntesten chromosomalen Mikrodeletionen syndromes enthalten –
Engelmann syndrom – 15q11.2-q13
Prader-willi syndrom – 15q11.2-q13
Williams-beuren syndrom – 7q11.23
Smith-Magenis syndrom – 17S.11.2
Di-georg syndrom – 22q11.2
Chromosomale Mikrodeletion syndromes
Di-George syndrome – 22q11.2 chromosome microdeletion
Die chromosomale Mikrodeletion, die diese seltene Krankheit verursacht, tritt am langen Arm des Chromosoms 22 auf. Diese seltene Krankheit erhöht das Risiko für betroffene Personen, psychiatrische Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie, zu entwickeln. Personen haben auch ein höheres Risiko für Autismus, ADS und andere soziale und neurologische Erkrankungen.
Miller-Dieker syndrome – 17p13.3 chromosomal microdeletion
This rare disease is caused by a microdeletion on chromosome 17, affecting the PAFAH1B1 gene. It presents with unique facial features including a high and prominent forehead, short nose, and a small jaw amongst others. The most serious symptom associated with the syndrome is lissencephaly – a smoothness in the brain which affects the mental and cognitive development of an individual.
3q29-mikrolöschung syndrom
Diese seltene Krankheit ist das Ergebnis einer Mikrodeletion des Chromosoms 3 in jeder Körperzelle. Symptome von diesem syndrom kann zwischen den betroffenen Personen erheblich variieren und von leicht bis mittelschwer reichen. Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung (leicht bis mittelschwer) sind beides gemeinsame Merkmale, und die Sprachentwicklung ist normalerweise am stärksten betroffen. Personen haben auch ein höheres Risiko, eine Autismus-Spektrum-Störung und Schizophrenie zu entwickeln.
Chromosomale Mikrodeletion und genetische beratung
Genetic counseling is an important service when it comes to understanding chromosomal microdeletion syndromes, how they are caused and their types of genetic inheritance (where and if relevant), and what it means for a patient diagnosed with one.
Genetische Beratung informiert über Mikrodeletion syndromes, einschließlich ihrer symptome und potenzielle kurz- und langfristige gesundheitliche Folgen. Genetische Beratung kann helfen, die Pflege- und Managementoptionen und -lösungen für jemanden zu koordinieren, bei dem eine Mikrodeletion diagnostiziert wurde syndrom.
