Qu'est-ce que la microdélétion chromosomique ?
Qu'est-ce que la microdélétion chromosomique ?
Microdélétion chromosomique syndromes sont celles causées par des délétions chromosomiques impliquant plusieurs gènes. La délétion chromosomique se produit lorsque des parties d'un chromosome (dont chaque cellule du corps a 46, 23 paires) sont manquantes ou supprimées. Même la plus petite partie d'un chromosome peut contenir de nombreux gènes, et une délétion de cette partie du chromosome peut affecter plusieurs gènes.
La microdélétion chromosomique est généralement de novo, ou une nouvelle mutation, et n'est pas héréditaire.
Les microdélétions chromosomiques sont par nature trop petites pour être identifiées par l'un des types de tests génétiques les plus courants : le caryotypage. Les tests sont généralement effectués par hybridation in situ en fluorescence (FISH).
Certaines des microdélétions chromosomiques les plus connues syndromes inclure -
Angelman syndrome – 15q11.2-q13
Prader-Willi syndrome – 15q11.2-q13
Williams-beuren syndrome – 7q11.23
Smith-Magenis syndrome – 17p11.2
Di-george syndrome – 22q11.2
Microdélétion chromosomique syndromes
Di-George syndrome – 22q11.2 chromosome microdeletion
La microdélétion chromosomique à l'origine de cette maladie rare se produit sur le bras long du chromosome 22. Cette maladie rare expose les personnes touchées à un risque plus élevé de développer des troubles psychiatriques, y compris la schizophrénie. Les individus sont également plus à risque d'autisme, de TDA et d'autres troubles sociaux et neurologiques.
Miller-Dieker syndrome – 17p13.3 chromosomal microdeletion
This rare disease is caused by a microdeletion on chromosome 17, affecting the PAFAH1B1 gene. It presents with unique facial features including a high and prominent forehead, short nose, and a small jaw amongst others. The most serious symptom associated with the syndrome is lissencephaly – a smoothness in the brain which affects the mental and cognitive development of an individual.
3microdélétion q29 syndrome
Cette maladie rare est le résultat d'une microdélétion du chromosome 3 dans chaque cellule du corps. Symptômes de cela syndrome peut varier considérablement entre les personnes touchées, allant de légère à modérée. Le retard de développement et la déficience intellectuelle (légère à modérée) sont des caractéristiques courantes, et le développement de la parole est généralement le plus affecté. Les individus sont également plus à risque de développer des troubles du spectre autistique et la schizophrénie.
Microdélétion chromosomique et conseil ginitique
Genetic counseling is an important service when it comes to understanding chromosomal microdeletion syndromes, how they are caused and their types of genetic inheritance (where and if relevant), and what it means for a patient diagnosed with one.
Conseil ginitique fournit des informations sur la microdélétion syndromes, y compris leur symptômes et les effets potentiels sur la santé à court et à long terme. Conseil ginitique peut aider à coordonner les options et les solutions de soins et de gestion pour une personne diagnostiquée avec une microdélétion syndrome.
