O que é microdeleção cromossômica?
O que é microdeleção cromossômica?
Microdeleção cromossômica síndromes são aqueles causados por deleções cromossômicas envolvendo vários genes. A exclusão cromossômica ocorre quando partes de um cromossomo (do qual cada célula do corpo tem 46, 23 pares) estão ausentes ou são excluídas. Mesmo a menor parte de um cromossomo pode conter muitos genes, e uma deleção dessa parte do cromossomo pode afetar vários genes.
A microdeleção cromossômica geralmente é de novo, ou uma nova mutação, e não é herdada.
As microdeleções cromossômicas são, por natureza, muito pequenas para serem identificadas por um dos tipos mais comuns de teste genético - o cariótipo. O teste é geralmente feito por hibridização fluorescente in situ (FISH).
Algumas das microdeleções cromossômicas mais conhecidas síndromes incluir -
Angelman síndromes - 15 q11. 2 -q13
Prader-Willi síndromes - 15 q11. 2 -q13
Williams-Beuren síndromes - 7 q11. 23
Smith-Magenis síndromes - 17 p11. 2
Di-George síndromes - 22 q11. 2
Microdeleção cromossômica síndromes
Di-George syndrome – 22q11.2 chromosome microdeletion
A microdeleção cromossômica que causa essa doença rara ocorre no braço longo do cromossomo 22. Esta doença rara coloca os indivíduos afetados em maior risco de desenvolver doenças psiquiátricas, incluindo esquizofrenia. Os indivíduos também correm maior risco de autismo, DDA e outras condições sociais e neurológicas.
Miller-Dieker syndrome – 17p13.3 chromosomal microdeletion
This rare disease is caused by a microdeletion on chromosome 17, affecting the PAFAH1B1 gene. It presents with unique facial features including a high and prominent forehead, short nose, and a small jaw amongst others. The most serious symptom associated with the syndrome is lissencephaly – a smoothness in the brain which affects the mental and cognitive development of an individual.
3 microdeleção q29 síndromes
Esta doença rara é o resultado de uma microdeleção do cromossomo 3 em cada célula do corpo. Sintomas disto síndromes pode variar consideravelmente entre os indivíduos afetados, variando de leve a moderada. Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (leve a moderada) são características comuns, e o desenvolvimento da fala geralmente é o mais afetado. Os indivíduos também apresentam maior risco de desenvolver transtorno do espectro do autismo e esquizofrenia.
Microdeleção cromossômica e aconselhamento genitico
Genetic counseling is an important service when it comes to understanding chromosomal microdeletion syndromes, how they are caused and their types of genetic inheritance (where and if relevant), and what it means for a patient diagnosed with one.
Aconselhamento genitico fornece informações sobre microdeleção síndromes, incluindo seu sintomas e resultados de saúde potenciais de curto e longo prazo. Aconselhamento genitico pode ajudar a coordenar as opções e soluções de tratamento e gerenciamento para alguém com diagnóstico de microdeleção síndromes.
