Die Zukunft von Genetische Analyse Werkzeuge
Wir erforschen die Technologien, die neue treiben genetische analyse und was sie für Patienten mit seltenen Krankheiten bedeuten.
Genetische Analyse
Genetische Analyse has traditionally been an invasive procedure, requiring in-person consultations, in order to sequence DNA, which can then be used to assess an individual’s risk for developing certain genetic syndromes. It is not something that has been directly available to rare disease patients and their families.
Die Hauptprobleme mit bestehenden genetische analyse Werkzeuge
Genetic diagnosis for rare disease is a multi-step process, involving several genetic analysis methods that should include genetic counseling, genetic analysis and testing, and lastly a final diagnosis.
Es gibt jedoch eine Reihe von Problemen mit der Genauigkeit von genetische analyse –
Inaccuracy: the accuracy of genetic analysis is crucial to ensuring a patient receives the right, targeted genetic testing for an accurate diagnosis.
Inaccessibility: in-person genetic analysis options make it difficult for patients who have to travel long distances to access it; or who have to wait a long time for an in-person appointment to become available.
Cost: the cost of genetic analysis can be prohibitive for some patients.
Warum ist genau genetische analyse so wichtig?
Genetische Analyse ist der erste Schritt auf dem Weg zu einer gesicherten Diagnose. Die Ergebnisse aus genetische analyse bestimmt den Ansatz und die Tests, die ein genetischer Berater einem Patienten mit seltenen Erkrankungen empfiehlt, um eine genaue Diagnose zu stellen. Je genauer die genetische analyse ist, desto genauer sind die Empfehlungen des genetischen Beraters und desto genauer ist wahrscheinlich die endgültige Diagnose (sofern vorhanden).
Dies ist im Bereich der seltenen Krankheiten aus zwei Hauptgründen besonders wichtig:
Misdiagnosis is common when it comes to rare diseases (56% of Ehlers-Danlos patients, receive at least one misdiagnosis on their way to an actual diagnosis, with many being misdiagnosed up to four times), and it is a problem in that it delays support and treatment for affected individuals. An accurate genetic analysis from the start, should reduce the rates of misdiagnosis across the board.
Diagnostic delay is also very common when talking about rare disease patients. The average waiting time for a confirmed diagnosis is 4 years. The longer it takes patients to receive a diagnosis, the longer it is before they can access the support, and treatments, necessary when living with a particular genetic syndrome.
Was ist die Zukunft von genetische analyse Werkzeuge?
Die Zukunft von genetische analyse Tools basiert auf der Entwicklung von KI-Technologien, einschließlich fortschrittlicher Gesichts-Screening-Analysen, die die Art und Weise verändern, wie Patienten auf ihre eigenen zugreifen und sie initiieren können genetische analyse.
Eine Online-Lösung
Neu genetische analyse Plattformen sind nicht invasiv. Ihre Gesichts-Screening-Technologie scannt ein Bild eines Patienten, vergleicht seine Gesichtszüge mit Tausenden von Markern für seltene Krankheiten und analysiert dann basierend auf diesen das Risiko eines Patienten für seltene Krankheiten. Es ist schnell, genau und vor allem eine virtuelle Lösung. Es genügt ein einfacher Foto-Upload, damit Patienten bequem von zu Hause aus auf den Service zugreifen können. Jeder, der über ein verbundenes Gerät mit einer Kamera verfügt, kann sein eigenes online starten genetische analyse.
Eine direkte Lösung zum Patienten
Online genetische analyse Lösungen ermöglichen es Patienten mit seltenen Krankheiten, ihre eigene Diagnose besser zu kontrollieren. Es reduziert Wartezeiten und Fahrtzeiten, die für persönliche Termine verschwendet werden. Es ermöglicht Patienten mit seltenen Erkrankungen, ihre eigene genetische analyse, anstatt auf eine Überweisung von einem Arzt warten zu müssen. Dies ist wichtig, um Patienten zu stärken und diagnostische Wartezeiten zu verkürzen.
Was sind die Vorteile dieser Tools für Patienten mit seltenen Krankheiten?
Stärkung von Patienten mit seltenen Krankheiten
Die ganze Welt der seltenen Krankheiten ist kompliziert. Patienten mit seltenen Erkrankungen sind auf dem Weg zu einer bestätigten Erkrankung jahrelang mit Fehldiagnosen, verzögerter Behandlung und Unterstützung sowie viel Stress und Frustration konfrontiert genetische diagnostik. Die Zukunft von genetische analyse Tools, die sie online und für die Patienten direkt zugänglich machen, soll einen Großteil dieser Belastung und Verzögerung reduzieren. Aber in erster Linie geht es darum, Patienten mit seltenen Erkrankungen wieder in den Mittelpunkt ihrer Diagnose zu stellen.
Höhere Genauigkeit
Untersuchungen zeigen, dass Screening-Tools zur Gesichtsanalyse genauer sind bei der Identifizierung von genetischen syndromes von Bildschirmgesichtsmerkmalen als Kliniker sind. Genetische Analyse Tools sind in der Lage, innerhalb von Sekunden auf Zehntausende von Funktionen zuzugreifen und sowohl eine genaue als auch eine schnelle Analyse zu ermöglichen.
Es geht um mehr als nur Analyse
Verbessert, virtuell genetische analyse ist die Zukunft. Diese Analyse allein reicht jedoch nicht aus, um die Diagnoseraten bei Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Die Zukunft von genetische analyse Tools bedeutet die Entwicklung von Plattformen und Lösungen, die alle Elemente der diagnostischen Reise zusammenführen können. genetische analyse, genetische beratung, genetische diagnostik, auf einen Blick. Dies bedeutet eine Lösung, die die erste genetische analyse melden und dann Patienten mit genetischen Beratern und Genetikern verbinden, auch online, wenn sie sie brauchen.
