O futuro de Análise Genética Ferramentas
Exploramos as tecnologias que impulsionam novos análise genética ferramentas e o que elas significam para pacientes com doenças raras.
Análise genética
Análise genética has traditionally been an invasive procedure, requiring in-person consultations, in order to sequence DNA, which can then be used to assess an individual’s risk for developing certain genetic syndromes. It is not something that has been directly available to rare disease patients and their families.
Os principais problemas com análise genética Ferramentas
Genetic diagnosis for rare disease is a multi-step process, involving several genetic analysis methods that should include genetic counseling, genetic analysis and testing, and lastly a final diagnosis.
No entanto, existem vários problemas com a precisão de análise genética -
Inaccuracy: the accuracy of genetic analysis is crucial to ensuring a patient receives the right, targeted genetic testing for an accurate diagnosis.
Inaccessibility: in-person genetic analysis options make it difficult for patients who have to travel long distances to access it; or who have to wait a long time for an in-person appointment to become available.
Cost: the cost of genetic analysis can be prohibitive for some patients.
Por que é preciso análise genética tão importante?
Análise genética é o primeiro passo no caminho para um diagnóstico confirmado. Os resultados de análise genética irá determinar a abordagem e os testes que um conselheiro genético recomendará a um paciente com doença rara, a fim de chegar a um diagnóstico preciso. Quanto mais preciso o análise genética isto é, quanto mais precisas forem as recomendações do conselheiro genético e, por sua vez, mais preciso será o diagnóstico final (se houver).
Isso é especialmente importante no campo das doenças raras por duas razões principais:
Misdiagnosis is common when it comes to rare diseases (56% of Ehlers-Danlos patients, receive at least one misdiagnosis on their way to an actual diagnosis, with many being misdiagnosed up to four times), and it is a problem in that it delays support and treatment for affected individuals. An accurate genetic analysis from the start, should reduce the rates of misdiagnosis across the board.
Diagnostic delay is also very common when talking about rare disease patients. The average waiting time for a confirmed diagnosis is 4 years. The longer it takes patients to receive a diagnosis, the longer it is before they can access the support, and treatments, necessary when living with a particular genetic syndrome.
Qual é o futuro de análise genética Ferramentas?
O futuro de análise genética ferramentas baseia-se no desenvolvimento de tecnologias de IA, incluindo análise avançada de triagem facial, que mudam a forma como os pacientes podem acessar e iniciar seus próprios análise genética.
Uma solução online
Novo análise genética as plataformas não são invasivas. Sua tecnologia de triagem facial escaneia a imagem de um paciente, comparando suas características faciais a milhares de marcadores de doenças raras e, em seguida, analisa o risco de doenças raras de um paciente com base neles. É rápido, preciso e, o mais importante, é uma solução virtual. Basta um simples upload de fotos, permitindo que os pacientes acessem o serviço do conforto de suas casas. Qualquer pessoa com um dispositivo conectado, com uma câmera, pode iniciar seu próprio online análise genética.
Uma solução direta ao paciente
Conectados análise genética As soluções permitem que pacientes com doenças raras tenham maior controle sobre seu próprio diagnóstico. Reduz os tempos de espera e de viagem desperdiçados em consultas pessoais. Ele permite que pacientes com doenças raras iniciem seus próprios análise genética, ao invés de ter que esperar por um encaminhamento de um profissional médico. Isso é importante em termos de capacitação dos pacientes e redução do tempo de espera do diagnóstico.
Quais são os benefícios dessas ferramentas para pacientes com doenças raras?
Capacitando pacientes com doenças raras
Todo o mundo das doenças raras é complicado. Pacientes com doenças raras enfrentam anos de diagnósticos errados, tratamento e suporte atrasados, e muito estresse e frustração, no caminho para um diagnóstico confirmado diagnóstico genético. O futuro de análise genética ferramentas, que os colocam online e diretamente acessíveis aos pacientes, é para reduzir muito desse estresse e atraso. Mas, antes de mais nada, trata-se de colocar os pacientes com doenças raras de volta no centro de seu diagnóstico.
Maior precisão
A pesquisa mostra que as ferramentas de triagem de análise facial são mais precisas na identificação genética síndromes das características faciais da tela, do que os médicos. Análise genética ferramentas são capazes de acessar dezenas de milhares de recursos em segundos e fornecer uma análise precisa e rápida.
É mais do que apenas análise
Melhorado, virtual análise genética é o futuro. Mas esta análise por si só não é suficiente para melhorar as taxas de diagnóstico para pacientes com doenças raras. O futuro de análise genética ferramentas significa o desenvolvimento de plataformas e soluções capazes de reunir todos os elementos da jornada diagnóstica- análise genética, aconselhamento genitico, diagnóstico genético, em uma visão. Isso significa uma solução que pode fornecer o primeiro análise genética relatar e, em seguida, conectar os pacientes a conselheiros genéticos e geneticistas, também online, como e quando eles precisarem.
