L'avenir de Analyse Génétique Outils
Nous explorons les technologies conduisant de nouvelles analyse génétique outils et ce qu'ils signifient pour les patients atteints de maladies rares.
Analyse Génétique
Qu'est-ce que Analyse Génétique?
Analyse Génétique has traditionally been an invasive procedure, requiring in-person consultations, in order to sequence DNA, which can then be used to assess an individual’s risk for developing certain genetic syndromes. It is not something that has been directly available to rare disease patients and their families.
Les principaux problèmes avec l'existant analyse génétique outils
Genetic diagnosis for rare disease is a multi-step process, involving several genetic analysis methods that should include genetic counseling, genetic analysis and testing, and lastly a final diagnosis.
Il y a cependant un certain nombre de problèmes avec l'exactitude de analyse génétique –
Inaccuracy: the accuracy of genetic analysis is crucial to ensuring a patient receives the right, targeted genetic testing for an accurate diagnosis.
Inaccessibility: in-person genetic analysis options make it difficult for patients who have to travel long distances to access it; or who have to wait a long time for an in-person appointment to become available.
Cost: the cost of genetic analysis can be prohibitive for some patients.
Pourquoi est précis analyse génétique tellement important?
Analyse génétique est la première étape sur la voie d'un diagnostic confirmé. Les résultats de analyse génétique déterminera l'approche et les tests qu'un conseiller en génétique recommandera à un patient atteint d'une maladie rare, afin de parvenir à un diagnostic précis. Plus le analyse génétique C'est-à-dire que plus les recommandations du conseiller génétique sont précises et, à son tour, plus le diagnostic final (s'il y en a un) est susceptible d'être précis.
Ceci est particulièrement important dans le domaine des maladies rares pour deux raisons principales :
Misdiagnosis is common when it comes to rare diseases (56% of Ehlers-Danlos patients, receive at least one misdiagnosis on their way to an actual diagnosis, with many being misdiagnosed up to four times), and it is a problem in that it delays support and treatment for affected individuals. An accurate genetic analysis from the start, should reduce the rates of misdiagnosis across the board.
Diagnostic delay is also very common when talking about rare disease patients. The average waiting time for a confirmed diagnosis is 4 years. The longer it takes patients to receive a diagnosis, the longer it is before they can access the support, and treatments, necessary when living with a particular genetic syndrome.
Quel est l'avenir de analyse génétique outils?
L'avenir de analyse génétique repose sur le développement de technologies d'IA, y compris l'analyse avancée du dépistage facial, qui modifient la façon dont les patients peuvent accéder et initier leur propre analyse génétique.
Une solution en ligne
Nouveau analyse génétique les plateformes sont non invasives. Leur technologie de dépistage facial numérise une image d'un patient, compare ses caractéristiques faciales à des milliers de marqueurs de maladies rares, puis analyse le risque de maladie rare d'un patient en fonction de ceux-ci. C'est rapide, précis, et surtout c'est une solution qui est virtuelle. Tout ce qu'il faut, c'est un simple téléchargement de photos, permettant aux patients d'accéder au service dans le confort de leur foyer. N'importe qui avec un appareil connecté, avec une caméra, peut initier son propre en ligne analyse génétique.
Une solution directe au patient
En ligne analyse génétique Les solutions permettent aux patients atteints de maladies rares de mieux contrôler leur propre diagnostic. Il réduit les temps d'attente et de déplacement perdus en rendez-vous en personne. Il permet aux patients atteints de maladies rares d'initier leur propre analyse génétique, plutôt que d'avoir à attendre une recommandation d'un professionnel de la santé. Ceci est important en termes de responsabilisation des patients et de réduction des temps d'attente pour le diagnostic.
Quels sont les avantages de ces outils pour les patients atteints de maladies rares ?
Autonomiser les patients atteints de maladies rares
Le monde entier des maladies rares est compliqué. Les patients atteints de maladies rares sont confrontés à des années d'erreurs de diagnostic, à un traitement et à un soutien retardés, et à beaucoup de stress et de frustration, sur la route d'un diagnóstico genético. L'avenir de analyse génétique outils, qui les met en ligne et directement accessibles par les patients, est de réduire une grande partie de ce stress et de ce retard. Mais il s'agit avant tout de remettre les patients atteints de maladies rares au centre de leur diagnostic.
PLUS GRANDE EXACTITUDE
La recherche montre que les outils de dépistage par analyse faciale sont plus précis pour identifier les gènes syndromes des traits du visage à l'écran, que les cliniciens. Analyse génétique Les outils sont capables d'accéder à des dizaines de milliers de fonctionnalités en quelques secondes et fournissent à la fois une analyse précise et rapide.
C'est plus qu'une simple analyse
Amélioré, virtuel analyse génétique est l'avenir. Mais cette analyse à elle seule n'est pas suffisante pour améliorer les taux de diagnostic des patients atteints de maladies rares. L'avenir de analyse génétique outils signifie le développement de plates-formes et de solutions capables de rassembler tous les éléments du parcours de diagnostic- analyse génétique, conseil ginitique, diagnóstico genético, dans une vue. Cela signifie une solution qui peut fournir le premier analyse génétique signaler, puis mettre les patients en contact avec des conseillers en génétique et des généticiens, également en ligne, au fur et à mesure qu'ils en ont besoin.
