El futuro de Análisis Genético Herramientas
Exploramos las tecnologías que impulsan nuevos análisis genético herramientas y lo que significan para los pacientes con enfermedades raras.
Análisis genético
Análisis genético has traditionally been an invasive procedure, requiring in-person consultations, in order to sequence DNA, which can then be used to assess an individual’s risk for developing certain genetic syndromes. It is not something that has been directly available to rare disease patients and their families.
Los principales problemas con los análisis genético herramientas
Genetic diagnosis for rare disease is a multi-step process, involving several genetic analysis methods that should include genetic counseling, genetic analysis and testing, and lastly a final diagnosis.
Sin embargo, hay una serie de problemas con la precisión de análisis genético -
Inaccuracy: the accuracy of genetic analysis is crucial to ensuring a patient receives the right, targeted genetic testing for an accurate diagnosis.
Inaccessibility: in-person genetic analysis options make it difficult for patients who have to travel long distances to access it; or who have to wait a long time for an in-person appointment to become available.
Cost: the cost of genetic analysis can be prohibitive for some patients.
Por que es exacto análisis genético ¿muy importante?
Análisis genético es el primer paso en el camino hacia un diagnóstico confirmado. Los resultados de análisis genético determinará el enfoque y las pruebas que un asesor genético recomendará a un paciente con enfermedades raras, con el fin de llegar a un diagnóstico preciso. Cuanto más precisa sea la análisis genético es decir, cuanto más precisas sean las recomendaciones del asesor genético y, a su vez, más exacto será el diagnóstico final (si lo hay).
Esto es especialmente importante en el campo de las enfermedades raras por dos razones principales:
Misdiagnosis is common when it comes to rare diseases (56% of Ehlers-Danlos patients, receive at least one misdiagnosis on their way to an actual diagnosis, with many being misdiagnosed up to four times), and it is a problem in that it delays support and treatment for affected individuals. An accurate genetic analysis from the start, should reduce the rates of misdiagnosis across the board.
Diagnostic delay is also very common when talking about rare disease patients. The average waiting time for a confirmed diagnosis is 4 years. The longer it takes patients to receive a diagnosis, the longer it is before they can access the support, and treatments, necessary when living with a particular genetic syndrome.
Cual es el futuro de análisis genético ¿herramientas?
El futuro de análisis genético Las herramientas se basan en el desarrollo de tecnologías de inteligencia artificial, incluido el análisis avanzado de detección facial, que cambian la forma en que los pacientes pueden acceder e iniciar sus propios análisis genético.
Una solución online
Nuevo análisis genético las plataformas no son invasivas. Su tecnología de detección facial escanea una imagen de un paciente, compara sus rasgos faciales con miles de marcadores de enfermedades raras y luego analiza el riesgo de enfermedad rara de un paciente en función de estos. Es rápido, preciso y, lo más importante, es una solución virtual. Todo lo que requiere es una simple carga de fotos, que permita a los pacientes acceder al servicio desde la comodidad de sus propios hogares. Cualquiera que tenga un dispositivo conectado, con una cámara, puede iniciar su propio en línea análisis genético.
Una solución directa al paciente
En línea análisis genético Las soluciones permiten a los pacientes con enfermedades raras tener un mayor control sobre su propio diagnóstico. Reduce los tiempos de espera y de viaje desperdiciados en citas en persona. Permite a los pacientes con enfermedades raras iniciar sus propios análisis genético, en lugar de tener que esperar una remisión de un profesional médico. Esto es importante en términos de empoderar a los pacientes y reducir los tiempos de espera para el diagnóstico.
¿Cuáles son los beneficios de estas herramientas para los pacientes con enfermedades raras?
Empoderar a los pacientes con enfermedades raras
El mundo entero de las enfermedades raras es complicado. Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a años de diagnósticos erróneos, tratamiento y apoyo retrasados, y una gran cantidad de estrés y frustración en el camino hacia una confirmación confirmada. diagnóstico genético. El futuro de análisis genético herramientas, que las ponen en línea y directamente accesibles para los pacientes, es para reducir gran parte de este estrés y demora. Pero, ante todo, se trata de volver a colocar a los pacientes con enfermedades raras en el centro de su diagnóstico.
Mayor precisión
La investigación muestra que las herramientas de detección de análisis facial son más precisas para identificar enfermedades genéticas síndrome de los rasgos faciales de la pantalla, que los médicos. Análisis genético Las herramientas pueden acceder a decenas de miles de funciones en segundos y proporcionan un análisis rápido y preciso.
Se trata de más que solo análisis
Mejorado, virtual análisis genético es el futuro. Pero este análisis por sí solo no es suficiente para mejorar las tasas de diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras. El futuro de análisis genético herramientas significa el desarrollo de plataformas y soluciones que sean capaces de reunir todos los elementos del proceso de diagnóstico. análisis genético, asesoramiento genitico, diagnóstico genético, en una vista. Esto significa una solución que puede proporcionar la análisis genético informar y luego conectar a los pacientes con asesores genéticos y genetistas, también en línea, cuando los necesiten.
