Genetische Beratung für Down Syndrom
Was ist Genetische Beratung?
Genetische Beratung ist ein von einem genetischen Berater geleiteter Prozess, der Patienten und ihre Familien bei der Diagnose einer seltenen Krankheit unterstützt.
Alle Tests oder Analysen auf genetische syndrom, sollte beginnen mit genetische beratung. Es bietet unermessliche Unterstützung für diejenigen, die sich einem Gentest unterziehen.
Genetische Beratung bietet folgende Unterstützungsleistungen an:
- Information about rare diseases, their causes and Symptome
- Informationen darüber, wie seltene Krankheiten vererbt werden und was das für Eltern bedeutet, die Träger von Genmutationen oder -veränderungen sind
- Empfehlungen für Gentests, einschließlich Einzelheiten zu jedem Test, was der Test beinhaltet und was die Ergebnisse sein könnten
- Die Zusammenführung aller medizinischen Fachkräfte und Teams, die an der Diagnose, Pflege und Behandlung eines Patienten mit seltenen Krankheiten beteiligt sind
- Connection with support groups and networks for managing a rare disease
- Übersetzung medizinischer Fachbegriffe und Fachjargon
Genetische Beratung ist eine Brücke zwischen der medizinischen und der nichtmedizinischen Welt. Es ist auch eine Form der Therapie, die dringend benötigte emotionale Unterstützung für diejenigen bietet, die sich einem Gentest unterziehen.
Genetische Beratung und runter syndrom
Understanding who genetic counseling is recommended for.
Any testing for a genetic disease, including Down Syndrom, should begin with genetic counseling. The process of reaching a diagnosis can be a long and difficult one, genetic counselors are able to help patients and their families navigate the system, and ensure a more accurate diagnosis as a result.
Der Zugang ist jedoch mit Herausforderungen verbunden genetische beratung, egal welche genetische syndrom Sie testen, die den Zugriff für alle erschweren.
Einen genetischen Berater in der Nähe zu finden, kann schwierig sein. An manchen Orten ist es auch schwierig, einen Berater mit Verfügbarkeit zu finden. Auch die Suche nach einem genetischen Berater mit nachgewiesener Erfahrung und Expertise in der Arbeit mit Familien, die mit einer seltenen Krankheit konfrontiert sind, kann eine Herausforderung darstellen, wenn Sie nicht wissen, wo Sie anfangen sollen.
This is where online genetic counseling is a good option for Down syndrome, and all rare disease diagnosis processes.
Online genetische beratung leicht zugänglich ist, benötigen Sie lediglich ein angeschlossenes Gerät mit Videofunktionen. Das macht es bequem von zu Hause aus zugänglich. Online genetische beratung verbindet Sie mit einem ganzen Netzwerk von globalen Beratern, die alle Experten auf ihrem Gebiet sind und mit denen Sie schnell verbunden werden können.
Neue Entwicklungen auf dem Gebiet machen genetische beratung einfacher und schneller zugänglich und auch günstiger. Dies macht es zu einer zugänglichen Option für alle, die es benötigen.
Genetische Beratung ist eine Option für Down syndrom in folgenden Situationen:
Before undergoing genetic testing for Down syndrome: this can be prenatal testing, or testing after birth. Genetic counseling will explain the testing process, and any results from the testing in terms of what they might mean. Counseling will also emotionally support parents and families throughout the process. Genetic counselors will also be to explain the potential risk factors for developing chromosomal conditions such as Down syndrome, including maternal age.
If, and when, genetic screening shows indication of increased risk for Down syndrome: genetic counseling is important in this situation, as it will help explain what this risk means for the child involved, and what are the options for parents-to-be or parents when faced with such a risk.
If, and when, genetic testing returns a positive result for Down syndrome: in this instance, genetic counseling will explain what this might mean in terms of the future health of the diagnosed child, both at birth, and in the long term. They will explain, in detail, the causes and symptoms of Down syndrome, and the importance of early intervention in improving quality of life. They will also connect families to Down syndrome support groups.
Was kann genetische beratung erzähle Patienten und Eltern von Down syndrom?
- Wissen und Informationen über die Ursachen und symptome von Down syndrom
- Die Möglichkeiten der frühzeitigen Intervention und Unterstützung in allen Bereichen der kindlichen Entwicklung. Kinder mit Daunen syndrom benötigen möglicherweise zusätzliche Unterstützung in wichtigen Entwicklungsbereichen, einschließlich ihrer Sprach- und Sprachentwicklung sowie der Entwicklung der grobmotorischen Fähigkeiten.
- Wie sie mit allen medizinischen Fachkräften und Therapeuten zusammenarbeiten können, die an der Langzeitbetreuung ihres Kindes beteiligt sind, um dem betroffenen Kind die beste professionelle Versorgung zu bieten
- Wenn bei zukünftigen Kindern ebenfalls ein Risiko für die Entwicklung von Down besteht syndrom, und welche Schritte unternommen werden können, um zukünftige gesunde Schwangerschaften zu gewährleisten.
Was zu erwarten ist
Genetische Beratung was zu erwarten ist
- Wissen und Informationen über die Ursachen und symptome von Down syndrom
- Die Möglichkeiten der frühzeitigen Intervention und Unterstützung in allen Bereichen der kindlichen Entwicklung. Kinder mit Daunen syndrom benötigen möglicherweise zusätzliche Unterstützung in wichtigen Entwicklungsbereichen, einschließlich ihrer Sprach- und Sprachentwicklung sowie der Entwicklung der grobmotorischen Fähigkeiten.
- Wie sie mit allen medizinischen Fachkräften und Therapeuten zusammenarbeiten können, die an der Langzeitbetreuung ihres Kindes beteiligt sind, um dem betroffenen Kind die beste professionelle Versorgung zu bieten
- Wenn bei zukünftigen Kindern ebenfalls ein Risiko für die Entwicklung von Down besteht syndrom, und welche Schritte unternommen werden können, um zukünftige gesunde Schwangerschaften zu gewährleisten.
Genetische Beratung und runter syndrom - Wo soll man anfangen
Wenn Sie ein werdender Elternteil oder ein Elternteil sind, der erwägt, sich einem genetischen Screening und einem Test auf Down zu unterziehen syndrom; oder wenn Sie ein Elternteil sind, bei dem ein höheres Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down gilt syndrom; oder wenn ein genetisches Screening ein Risiko für die genetische syndrom bei Ihrem Kind - dann fangen Sie am besten mit einer Online-Beratung an.
Wenn Sie sich jetzt mit einem genetischen Berater in Verbindung setzen, können Sie verstehen, was der nächste Schritt im Prozess der Gentests und -diagnose ist, es wird Ihnen helfen, alle Ihre Optionen in Bezug auf die Gesundheit Ihres Kindes vollständig zu verstehen und es wird Ihnen dringend benötigte Unterstützung und Hilfe.
Genetische Beratung ist mehr als nur eine Option für Down syndrom Eltern, es ist ein lebenswichtiger und unverzichtbarer Dienst, der für alle zugänglich sein sollte. Online genetische beratung ist der Schlüssel zur Gewährleistung dieser uneingeschränkten Zugänglichkeit für Patienten und ihre Familien.
