O que é Aconselhamento Genitico?

Aconselhamento genitico é um processo liderado por um conselheiro genético, que apoia os pacientes e suas famílias no diagnóstico de uma doença rara.

Qualquer teste ou análise de genética síndromes, deve começar com aconselhamento genitico. Ele fornece suporte incomensurável para aqueles que estão sendo submetidos a testes genéticos.

Aconselhamento genitico fornece os seguintes serviços de suporte:

  • Information about rare diseases, their causes and Sintomas
  • Informações sobre como as doenças raras são herdadas e o que isso significa para os pais que são portadores de mutações ou alterações genéticas
  • Recomendações para testes genéticos, incluindo especificações sobre cada teste, o que o teste envolve e quais podem ser os resultados
  • A reunião de todas as equipes e profissionais médicos envolvidos no diagnóstico, cuidado e tratamento de um paciente com doença rara
  • Connection with support groups and networks for managing a rare disease
  • Tradução de termos médicos e jargão

Aconselhamento genitico é uma ponte entre os mundos médico e não médico. É também uma forma de terapia, fornecendo suporte emocional muito necessário para aqueles que estão sendo submetidos a testes genéticos. 

Aconselhamento genitico e para baixo síndromes

Understanding who genetic counseling is recommended for.

Any testing for a genetic disease, including Baixa Síndromes, should begin with genetic counseling. The process of reaching a diagnosis can be a long and difficult one, genetic counselors are able to help patients and their families navigate the system, and ensure a more accurate diagnosis as a result. 

No entanto, existem desafios para acessar aconselhamento genitico, independentemente de qual síndromes para os quais você está testando, que dificultam o acesso de todos.

Encontrar um conselheiro genético em uma área local pode ser difícil. Encontrar um conselheiro com disponibilidade também é complicado, em alguns locais. Encontrar um conselheiro genético com experiência e conhecimento comprovados em trabalhar com famílias que enfrentam o diagnóstico de uma doença rara também pode ser desafiador se você não souber por onde começar a procurar. 

This is where online genetic counseling is a good option for Down syndrome, and all rare disease diagnosis processes.

Conectados aconselhamento genitico é fácil de acessar, tudo que você precisa é um dispositivo conectado com recursos de vídeo. Isso o torna acessível do conforto da sua casa. Conectados aconselhamento genitico conecta você a uma rede inteira de conselheiros globais, todos especialistas em suas áreas e que podem ser conectados com rapidez.

Novos desenvolvimentos no campo estão fazendo aconselhamento genitico mais fácil e rápido de acessar e mais acessível também. Isso o torna uma opção acessível para todos que precisam. 

Aconselhamento Genitico para baixo Síndromes

Aconselhamento genitico é uma opção para baixo síndromes nas seguintes situações:

Before undergoing genetic testing for Down syndrome: this can be prenatal testing, or testing after birth. Genetic counseling will explain the testing process, and any results from the testing in terms of what they might mean. Counseling will also emotionally support parents and families throughout the process. Genetic counselors will also be to explain the potential risk factors for developing chromosomal conditions such as Down syndrome, including maternal age. 

If, and when, genetic screening shows indication of increased risk for Down syndrome: genetic counseling is important in this situation, as it will help explain what this risk means for the child involved, and what are the options for parents-to-be or parents when faced with such a risk. 

If, and when, genetic testing returns a positive result for Down syndrome: in this instance, genetic counseling will explain what this might mean in terms of the future health of the diagnosed child, both at birth, and in the long term. They will explain, in detail, the causes and symptoms of Down syndrome, and the importance of early intervention in improving quality of life. They will also connect families to Down syndrome support groups. 

O que pode aconselhamento genitico conte aos pacientes e pais sobre o Down síndromes?

  • Conhecimento e informação sobre as causas e sintomas de baixo síndromes
  • As opções para intervenção precoce e apoio em todas as áreas do desenvolvimento da criança. Crianças com Down síndromes pode precisar de apoio extra nas principais áreas de desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento da fala e da linguagem e desenvolvimento de habilidades motoras brutas. 
  • Como eles podem trabalhar com todos os profissionais médicos e terapeutas envolvidos no cuidado de longo prazo de seus filhos, para fornecer o melhor cuidado profissional para a criança em questão. 
  • Se quaisquer crianças futuras também estão em risco de desenvolver Down síndromes, e quais medidas podem ser tomadas para garantir futuras gestações saudáveis.

O que esperar

Aconselhamento genitico o que esperar

  • Conhecimento e informação sobre as causas e sintomas de baixo síndromes
  • As opções para intervenção precoce e apoio em todas as áreas do desenvolvimento da criança. Crianças com Down síndromes pode precisar de apoio extra nas principais áreas de desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento da fala e da linguagem e desenvolvimento de habilidades motoras brutas. 
  • Como eles podem trabalhar com todos os profissionais médicos e terapeutas envolvidos no cuidado de longo prazo de seus filhos, para fornecer o melhor cuidado profissional para a criança em questão. 
  • Se quaisquer crianças futuras também estão em risco de desenvolver Down síndromes, e quais medidas podem ser tomadas para garantir futuras gestações saudáveis. 

Aconselhamento genitico e para baixo síndromes - onde começar

Se você é um futuro pai ou mãe, está pensando em se submeter a triagem genética e teste para Down síndromes; ou se você é um pai considerado de maior risco de ter um filho com Down síndromes; ou se a triagem genética identificou um risco para o síndromes no seu filho - então o melhor lugar para começar é com uma consulta online.

Conectar-se a um conselheiro genético agora permitirá que você entenda qual é a próxima etapa no processo de teste e diagnóstico genético, ajudará você a compreender totalmente todas as suas opções em termos de saúde de seu filho e fornecerá a você apoio e assistência tão necessários. 

Aconselhamento genitico é mais do que apenas uma opção para Down síndromes pais, é um serviço vital e essencial que deve ser acessível a todos. Conectados aconselhamento genitico é a chave para garantir essa acessibilidade total aos pacientes e suas famílias. 

 

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