So diagnostizieren Sie eine seltene Krankheit
Die Diagnose einer seltenen Krankheit kann ein komplexer Prozess sein.
Es ist nicht möglich ohne die Unterstützung von experten für genetik, einschließlich genetischer Berater und Genetiker. Wenn es darum geht, die Diagnose einer seltenen Krankheit zu verstehen, genetische beratung und Gentests, sind wesentliche Dienste.
Diagnose einer seltenen Krankheit: genetische beratung
We can not understand how to diagnose a Seltene Krankheit without fully understanding the role and importance of genetic counseling.
Genetische Beratung wird von einem genetischen Berater, einem Mediziner mit einer Ausbildung in Beratung und einem Hintergrund in Genetik geleitet.
Genetische Beratung spielt eine wesentliche Rolle bei der Diagnose einer seltenen Krankheit durch die Bereitstellung der folgenden Unterstützungsdienste:
- Information, education and awareness about rare diseases, including their causes and Symptome. The more awareness and education there is about rare diseases, the more we can improve the accuracy of the diagnosis process. The more information people have, the more we can better understand symptoms, and identify those who might require genetic screening.
- Empfehlungen für genetische Testoptionen, basierend auf der Familienanamnese einer Person oder Familie, und symptome. Je genauer diese Empfehlungen sind, desto genauer ist eine mögliche Diagnose. Das Verständnis, das ein genetischer Berater aus der Krankengeschichte einer Familie und/oder symptome, sind von unschätzbarem Wert, um Familien bei der rechtzeitigen und genauen Diagnose einer seltenen Krankheit zu helfen. Das Fachwissen, die Übung und die Ausbildung eines genetischen Beraters ermöglichen es ihm, diese Risikofaktoren in den Kontext bestimmter seltener Krankheiten zu stellen und helfen ihm wiederum, das richtige Screening und die richtige Unterstützung zu planen.
- Erleichterung des Informationsaustauschs zwischen allen medizinischen Teams, die für die Betreuung einer Person verantwortlich sind. Dies kann dazu führen, dass spezifische Informationen ausgetauscht werden, die bei der Identifizierung einer bestimmten seltenen Krankheit oder einer Testoption helfen können. Gentests schaffen ein Gesamtbild der medizinischen und genetischen Gesundheit einer Person, und dies ist von unschätzbarem Wert, um gezielte und genaue Tests und Diagnosen zu gewährleisten.
- Entscheidende emotionale Unterstützung für Patienten und ihre Familien. Dies trägt dazu bei, einen sehr anspruchsvollen Prozess in einen zu verwandeln, den Familien effektiver und mit weniger Herausforderungen und Hindernissen bewältigen können. Genetische Beratung stärkt Patienten und ihre Familien, was wiederum einen genaueren Diagnoseprozess bedeutet. Zusammenarbeit und Kommunikation zwischen experten für genetik, medizinisches Fachpersonal und eine Familie seltener Krankheiten sind für die Verbesserung des Diagnoseprozesses für alle Beteiligten von wesentlicher Bedeutung.
Diagnose einer seltenen Krankheit: Gentests
Zu verstehen, wie eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, beinhaltet auch ein Verständnis der Gentests, einschließlich der verfügbaren Optionen, worauf sie getestet werden und wann sie empfohlen werden können.
Gentests beinhalten die Analyse der genetischen Ausstattung einer Person, um ihre genetische Gesundheit besser zu verstehen. Einschließlich, wenn sie Träger von Genmutationen sind, wenn es identifizierbare Chromosomenanomalien gibt oder wenn sie eine Genmutation haben, die eine genetische verursachen kann syndrom.
Gentests können die Entnahme einer Blutprobe von einer Person für genetische analyse. Während der Schwangerschaft können Proben aus dem Fruchtwasser, das das sich entwickelnde Kind umgibt, oder aus der Plazenta entnommen werden, die ein Kind während der Schwangerschaft ernährt.
Genetische Tests können je nach Typ invasiv oder nicht-invasiv sein. Verschiedene Arten von Gentests haben unterschiedliche Genauigkeitsgrade in Bezug auf ihre Fähigkeit, Genmutationen, Chromosomenanomalien oder eine seltene Krankheit zu identifizieren.
Diagnose einer seltenen Krankheit: die Herausforderungen
Ein Mangel an Bewusstsein.
Das ist noch experten für genetik die viele der Ursachen nicht kennen oder noch verstehen und symptome der 7000+ genetischen syndromes derzeit identifiziert. Je seltener eine Krankheit ist und je geringer ihre Prävalenz, desto unwahrscheinlicher ist es, sie zu verstehen. Dieser Mangel an Forschung und Informationen macht es schwierig, viele seltene Krankheiten zu diagnostizieren. Es macht es auch für Patienten und Hausärzte schwierig zu verstehen, wann genetische beratung und Tests können erforderlich sein.
Accuracy.
Fehldiagnosen sind im Bereich der Diagnose seltener Krankheiten immer noch sehr verbreitet. Damit verbunden ist ein Mangel an Informationen und Wissen über viele seltene Krankheiten, die beide Auswirkungen auf die Genauigkeit des Diagnoseprozesses haben. Es ist auch das Ergebnis der eingeschränkten Zugänglichkeit zu genetische beratung Dienstleistungen. Wenn Familien mit seltenen Krankheiten keinen Zugang haben genetische beratung Dienstleistungen, unter anderem aufgrund von geografischen Beschränkungen, steigt die Rate der Fehldiagnosen.
Barrierefreiheit.
Zugang zu Qualität, konsistent und regelmäßig genetische beratung ist entscheidend, um zu verstehen, wie eine seltene Krankheit diagnostiziert wird. Viele stehen bei dieser Zugänglichkeit vor Herausforderungen, da sie Probleme mit der Suche nach einem genetischen Berater in ihrer Nähe oder einem mit Verfügbarkeit haben.
So diagnostizieren Sie eine seltene Krankheit: Zugang, Genauigkeit, Erschwinglichkeit
Increasing accuracy, affordability, and access to diagnosis of a rare disease means a commitment to improving access to genetic counseling and testing for more families. One way to do this is to make use of online genetic counseling services. These virtual services are providing direct access to a global network of genetic experts, from the comfort of a rare disease patient’s own home, and in the process are improving the genetic diagnosis process.
Um zu verstehen, wie man eine seltene Krankheit genauer und schneller diagnostizieren kann, muss man die Leistungsfähigkeit von genetische beratung um Patienten mit seltenen Krankheiten schnell die Hilfe zu bieten, die sie benötigen.
