Wir untersuchen die Vorteile dieses wichtigen Support-Service. 

Genetische Beratung is not a diagnostic tool. It is part of the Genetische Diagnostik process, and it’s role is to support and guide individuals and families. 

Was genetische beratung kann dir sagen tell

  • Whether family history of a rare disease, or Symptome related to a genetic cause, may mean you have a higher risk of developing a rare disease. If this is the case a genetic counselor will advise if you should proceed with genetic testing, and which tests they would recommend. A genetic counselor may be able to tell you which symptoms might be relevant to test for. 
  • Whether you should proceed with carrier screening, based on a family history of rare disease, or of family members who are known carriers for gene mutations. A genetic counselor will then be able to educate you about what a positive result might mean for your future health, and that of your future children. It will also be able to tell you the options for conceiving a child, based on your specific genetic health. 
  • What kind of Gentest options you should consider based on your family history, and symptoms, if any. These might be recommended to confirm, or to rule out a diagnosis. There are several types of genetic testing, and the more targeted the testing, the more accurate the results are likely to be. Genetic testing is a difficult process, both emotionally and sometimes physically, genetic counseling can tell you if there is a need to explore further testing, or not. 
  • Wenn weitere genetische Tests und Screenings erforderlich sind, um die Diagnose einer seltenen Krankheit auszuschließen oder zu bestätigen. Wenn weitere Tests empfohlen werden, kann ein genetischer Berater auch empfehlen, welche spezifischen genetischen Tests durchgeführt werden sollen. Sie werden auch in der Lage sein, die Ergebnisse und die Auswirkungen der Testergebnisse zu erläutern. Sie werden Ihnen sagen können, was die Ergebnisse in Laiensprache und über die medizinischen Erklärungen hinaus bedeuten. 
  • In-depth information about the causes and symptoms of rare diseases and genetic syndromes, and what long term management of these symptoms might entail. Genetic counseling aims to raise awareness about rare diseases, and to empower rare disease individuals with as much information as possible when it comes to understanding, and making decisions about your own care.
  • Wie Pflege und Behandlung einer seltenen Krankheit zwischen den verschiedenen medizinischen Fachkräften und Teams, die für Ihre Pflege verantwortlich sind, koordiniert und verwaltet werden können. Es wird Ihnen auch sagen können, was diese Pflege beinhalten könnte und wie Sie darauf zugreifen können. Es zeigt Ihnen die besten Optionen für Sie an, basierend auf Ihrem symptome und Pflegebedürftigkeit. 
  • Welche Selbsthilfegruppen sind für Sie relevant syndromoder potenzielle Risikofaktoren. Selbsthilfegruppen sind wichtig für die Fürsprache und das Bewusstsein für seltene Krankheiten und bieten gleichzeitig dringend benötigte emotionale und mentale Unterstützung. Zu lernen, die Diagnose einer seltenen Krankheit zu akzeptieren und mit ihr zu leben, ist ein schwieriger Prozess, und Selbsthilfegruppen sind ein entscheidender Bestandteil, um diesen Weg weniger steinig und für alle Beteiligten leichter beherrschbar zu machen. 
  • Wie ein Leben mit einer seltenen Krankheit aussehen könnte und wie eine frühzeitige Intervention die Lebensqualität verbessern kann, einschließlich möglicher Behandlungs- und Pflegeoptionen. Diese Informationen variieren von Patient zu Patient, selbst bei denen mit den gleichen syndrom. 
  • Wenn Sie in der Vergangenheit eine Fehldiagnose erhalten haben, wie weit fortgeschritten? genetische analyse Tools können Ihnen helfen, eine genauere Diagnose zu stellen, und wie genetische beratung kann zu einer genaueren Diagnose beitragen. 

was kann genetische beratung sage dir

Genetische Beratung unterstützt Patienten mit seltenen Krankheiten in jeder Phase ihrer Reise mit seltenen Krankheiten – von der Erstdiagnose bis zum langfristigen Management – und was es Ihnen über diese Phasen sagen kann und was jede mit sich bringt, ist entscheidend, um Patienten mit seltenen Krankheiten zu helfen, sowohl zu erreichen als auch damit zu leben ihre Diagnose. 

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