¿Qué puede Asesoramiento Genitico decirte?
Exploramos los beneficios de este servicio de soporte crucial.
Asesoramiento genético is not a diagnostic tool. It is part of the Diagnóstico Genético process, and it’s role is to support and guide individuals and families.
Qué asesoramiento genitico puedo decirte
- Whether family history of a rare disease, or Síntomas related to a genetic cause, may mean you have a higher risk of developing a rare disease. If this is the case a genetic counselor will advise if you should proceed with genetic testing, and which tests they would recommend. A genetic counselor may be able to tell you which symptoms might be relevant to test for.
- Whether you should proceed with carrier screening, based on a family history of rare disease, or of family members who are known carriers for gene mutations. A genetic counselor will then be able to educate you about what a positive result might mean for your future health, and that of your future children. It will also be able to tell you the options for conceiving a child, based on your specific genetic health.
- What kind of Pruebas genéticas options you should consider based on your family history, and symptoms, if any. These might be recommended to confirm, or to rule out a diagnosis. There are several types of genetic testing, and the more targeted the testing, the more accurate the results are likely to be. Genetic testing is a difficult process, both emotionally and sometimes physically, genetic counseling can tell you if there is a need to explore further testing, or not.
- Si se requieren más pruebas genéticas y exámenes de detección para descartar o confirmar un diagnóstico de enfermedad rara. Si se recomiendan más pruebas, un asesor genético también podrá recomendar qué pruebas genéticas específicas realizar. También podrán explicar los resultados y las implicaciones de los resultados de las pruebas. Podrán decirle qué significan los resultados en términos sencillos y más allá de las explicaciones médicas.
- In-depth information about the causes and symptoms of rare diseases and genetic syndromes, and what long term management of these symptoms might entail. Genetic counseling aims to raise awareness about rare diseases, and to empower rare disease individuals with as much information as possible when it comes to understanding, and making decisions about your own care.
- Cómo se puede coordinar y gestionar la atención y el tratamiento de una enfermedad rara entre los diferentes profesionales sanitarios y equipos responsables de su atención. También podrá decirle qué puede implicar esta atención y cómo puede acceder a ella. Le dirá las mejores opciones para usted, según su síntomas y necesidad de cuidados.
- ¿Qué grupos de apoyo son relevantes para su síndrome, o factores de riesgo potenciales. Los grupos de apoyo son importantes para la promoción y la conciencia de las enfermedades raras, al mismo tiempo que brindan el apoyo emocional y mental que tanto se necesita. Aprender a aceptar y vivir con un diagnóstico de enfermedades raras es un proceso difícil, y los grupos de apoyo son una parte crucial para hacer que este camino sea menos complicado y más manejable para todos los involucrados.
- Cómo sería la vida con una enfermedad rara y cómo la intervención temprana podría mejorar la calidad de vida, incluidas las posibles opciones de tratamiento y atención. Esta información variará de un paciente a otro, incluso entre aquellos con el mismo síndrome.
- Si ha recibido un diagnóstico erróneo en el pasado, ¿qué tan avanzado análisis genético Las herramientas pueden ayudarlo a llegar a un diagnóstico más preciso y cómo asesoramiento genitico puede ayudar a lograr un diagnóstico más preciso.
Asesoramiento genitico empodera a los pacientes de enfermedades raras a lo largo de cada etapa de su viaje de enfermedades raras, desde el diagnóstico inicial hasta el manejo a largo plazo, y lo que puede decirle sobre estas etapas, y lo que cada una implica, es esencial para ayudar a los pacientes de enfermedades raras a alcanzar y vivir con su diagnóstico.
