5 Cosas que hace un asesor genético por una familia
Las 5 cosas que hace un asesor genético por una familia
¿Qué es un asesor genético?
Un asesor genético es un profesional médico, con amplia experiencia genética, que puede apoyar y ayudar a las familias que enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras. Los asesores genéticos brindan una combinación de servicios y apoyo, desde apoyo emocional hasta conocimientos médicos y recomendaciones para pruebas genéticas específicas.
Por qué asesoramiento genitico?
Hay muchas razones por las que se puede derivar a una familia a un asesor genético. A veces, puede deberse a la sospecha de una enfermedad rara en un miembro de la familia, o puede deberse a que un miembro de la familia ha sido identificado como de alto riesgo de desarrollar una enfermedad rara.
Cualquier persona que se someta a exámenes o pruebas genéticas, por cualquier motivo, debe ser remitida a un asesor genético tanto al inicio del proceso como durante todo el proceso.
Las 5 cosas que hace un asesor genético por una familia
The main roles of a genetic counselor are –
Proporciona información sobre enfermedades genéticas.
Los asesores genéticos pueden ayudar a las familias a comprender mejor las enfermedades raras específicas, incluidas sus causas y sus características únicas. síntomas. Cuanta más información tengan las familias y mejor comprendan las enfermedades raras específicas en términos de su propio diagnóstico o diagnóstico potencial, más empoderados estarán como pacientes o como padres de un paciente.
Si bien todavía hay mucho que no se comprende sobre las causas genéticas y la presentación de muchas enfermedades raras, especialmente aquellas con tasas de prevalencia bajas, los asesores genéticos pueden iluminar a las familias tanto como pueden cuando comienzan a buscar un diagnóstico de enfermedades raras.
Recopila información de la familia, con el fin de garantizar un diagnóstico más preciso.
Para que los pacientes con enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso, los asesores genéticos desempeñan un papel importante en la recopilación y comprensión del historial médico de la familia del paciente, incluida cualquier incidencia de enfermedades raras o síntomas que podría sugerir la aparición de una enfermedad rara.
Los asesores genéticos también explorarán, en profundidad, cualquier síntomas un paciente puede tener y comprender cómo estos pueden estar relacionados con una enfermedad rara.
No existe una única prueba genética para identificar enfermedades raras, entendiendo qué síndrome para realizar la prueba, se requiere una comprensión intensiva del historial médico personal y familiar del paciente.
Ofrece apoyo emocional durante todo el proceso de diagnóstico.
El proceso de diagnóstico genético, la detección y las pruebas pueden ser difíciles para muchas familias. Incluso si finalmente se descarta una enfermedad rara, y más aún si al final del proceso se diagnostica una enfermedad rara. El proceso de diagnóstico puede ser largo y desafiante, y los asesores genéticos ofrecen un apoyo importante tanto médico, genético como emocional a lo largo del camino.
Los asesores genéticos ofrecen apoyo emocional a las familias que están navegando por las pruebas genéticas y sus resultados, y a quienes se enfrentan al cuidado a largo plazo de un miembro de la familia con una enfermedad rara. Decidir someterse a pruebas genéticas no es un proceso fácil, y los asesores genéticos desempeñan un papel importante en el apoyo a las familias durante este proceso.
También ayudarán a conectar a las familias con grupos y redes de apoyo, permitiéndoles conectarse con otras familias con el mismo o similar diagnóstico.
Hace recomendaciones para las pruebas genéticas y ayuda a las familias a comprender el proceso de las pruebas y los resultados.
Los asesores genéticos desempeñan un papel importante al ayudar a las familias a decidir qué pruebas genéticas deben someterse, en función de la evaluación del paciente. síntomas e historia familiar. También pueden ayudar a las familias que han recibido resultados de pruebas no concluyentes o poco claros a comprender cuál es el siguiente paso para llegar a un diagnóstico más concluyente.
Los asesores genéticos también ayudan a las familias a comprender el proceso de las pruebas genéticas, lo que implica y lo que podrían revelar los resultados. La preparación de las familias para los diferentes escenarios de casos posteriores a las pruebas genéticas es un papel importante de un asesor genético.
Coordina el tratamiento y la atención a largo plazo para un paciente con enfermedades raras.
Los asesores genéticos ayudan a las familias, no solo durante el proceso de diagnóstico, sino también una vez que las familias han recibido un diagnóstico. Esta ayuda consiste principalmente en la coordinación de los diferentes equipos médicos y profesionales responsables de la atención al paciente de una enfermedad rara, tanto a corto como a largo plazo.
¿Cómo mejoramos el acceso a los asesores genéticos?
El acceso a asesores genéticos es crucial para todas las familias de enfermedades raras, independientemente de dónde se encuentren en el proceso de diagnóstico y de si su necesidad de un asesor genético implica una sola reunión o una serie de reuniones.
Recent developments in health and genetics are allowing genetic counseling to move online. This means that families and genetic counselors are connecting more easily than ever before, and the potential to improve the accuracy of rare disease diagnosis is improving as the popularity of online genetic counseling grows. It also means families can connect to the different types of genetic counseling, including the various specialties.
Genetic counselors can provide the assistance you and your family need in order to navigate and identify rare genetic syndromes including Lionitis syndrome and others.
