Diagnóstico de una enfermedad genética
¿Qué?
El diagnóstico de una enfermedad rara puede adoptar dos formas principales.
Un diagnóstico puede confirmar que una persona es portadora de una mutación genética específica o un cambio cromosómico y que está en riesgo de desarrollar una enfermedad genética. síndrome ellos mismos, o en riesgo de transmitir la mutación a sus futuros hijos.
O puede confirmar que un individuo tiene una enfermedad rara o genética. síndrome, debido a un cambio genético o cromosómico, que puede o no ser heredado de uno o ambos padres.
Diagnosis of a rare disease is a process fraught with complications, and often a lack of information. Rare diseases, of which there are currently around 7,000 identified, are also often referred to as orphan diseases, as so little is known about their precise causes and unique set of symptoms.
Continued research into the causes and symptoms of rare disease, is increasing awareness and genetic analysis options, but it also means what experts know about each disease is changing rapidly, and keeping up with these advancements are crucial in ensuring an accurate diagnosis for all patients.
El diagnóstico erróneo sigue siendo demasiado común en el campo del diagnóstico de enfermedades raras, al igual que un diagnóstico tardío.
Diagnóstico de una enfermedad genética: el proceso
El diagnóstico de una enfermedad rara debe incluir los siguientes pasos. Sin embargo, el acceso a cada uno de estos pasos importantes puede tener un impacto muy real en la precisión de un diagnóstico. El acceso completo mejora la precisión y los resultados a largo plazo para un paciente con enfermedades raras.
The steps of the genetic diagnosis process are:
Genetic Counseling: a mixture of medical advice, and emotional support, which accompanies rare disease patients and their families throughout the entire diagnostic process. This includes understanding more about a patient’s family medical history, as well as their own symptoms, it involves recommendations for genetic testing and comprehensive information about the options for testing. It makes sense of medical knowledge and information for patients and families, and helps them understand their diagnosis once they receive one. Genetic counseling is an important support service which empowers rare disease patients, allowing them some degree of control over their own diagnosis and condition.
Genetic analysis and testing: genetic testing can take many forms but generally involves sequencing, or understanding, an individual’s DNA and genetic makeup, in order to identify gene mutations, or chromosomal abnormalities, that might identify the presence of a rare disease, or identify someone as a carrier of such a syndrome. Genetic testing, for the most part, involves taking a blood sample for analysis. But it can also involve other new genetic analysis methods, including facial screening.
A confirmed diagnosis: generally this will be the result of a combination of genetic counseling and genetic testing, and both stages of the process ensure a more accurate final diagnosis. This diagnosis is important in ensuring rare disease patients understand more about their own future health, but also it is important for ensuring they can access the support and care they need to manage their condition long term.
Mejora del diagnóstico de una enfermedad genética
Alcanzar un diagnóstico más preciso, más rápido, es imperativo para mejorar el proceso de diagnóstico de todos los pacientes con enfermedades raras. Esto implica mejorar y aumentar el acceso a asesoramiento genitico y servicios de prueba.
Un enfoque implica el uso de asesoramiento genitico con el fin de brindar un enfoque más accesible a este importante servicio. En línea asesoramiento genitico brinda acceso a asesoramiento a cualquier persona que tenga un dispositivo conectado con capacidad de video. Simplifica el acceso a este servicio de soporte, pero el impacto en términos de accesibilidad parece ser nada menos que revolucionario para muchos pacientes.
Diagnóstico de una enfermedad genética: las implicaciones
A genetic diagnosis for rare disease can have profound implications for a patient and their family. These are, for the most part, positive- as they allow patients to access the right support and care. An accurate diagnosis provides much needed answers for many families.
Sin embargo, esta claridad no necesariamente hace que recibir un diagnóstico sea un proceso fácil. El diagnóstico de una enfermedad rara en un bebé, un niño o un adulto puede tener profundas implicaciones para la familia. El apoyo y las redes de apoyo son cruciales después de un diagnóstico.
Dependiendo del tipo y severidad de síntomas, un paciente con enfermedades raras puede tener múltiples y complejas condiciones médicas y necesidades de atención médica. Esta puede ser una implicación desafiante de un diagnóstico de enfermedad rara. Estas condiciones de salud pueden requerir cuidados a largo plazo y apoyo a largo plazo para la familia involucrada. También puede implicar cambios en el estilo de vida.
Un diagnóstico también puede tener implicaciones para la planificación familiar de una persona. Un portador de una mutación genética, dependiendo de cómo se herede la mutación, puede necesitar considerar diferentes opciones para asegurar futuros hijos sanos. Esto es algo que debería explorarse a través de asesoramiento genitico.
Mejorar el diagnóstico de enfermedades raras es actualmente una prioridad, en términos de mejorar la precisión y la accesibilidad para todos los pacientes. La concienciación es igualmente importante, debido a su impacto positivo en el logro de un diagnóstico más preciso.
