Diagnóstico de uma doença genética
O que?
O diagnóstico de uma doença rara pode assumir duas formas principais.
Um diagnóstico pode confirmar que um indivíduo é portador de uma mutação genética específica ou alteração cromossômica e está em risco de desenvolver uma síndromes eles próprios, ou em risco de transmitir a mutação para seus futuros filhos.
Ou pode confirmar que um indivíduo tem uma doença rara ou genética síndromes, devido a uma alteração genética ou cromossômica, que pode ou não ser herdada de um ou de ambos os pais.
Diagnosis of a rare disease is a process fraught with complications, and often a lack of information. Rare diseases, of which there are currently around 7,000 identified, are also often referred to as orphan diseases, as so little is known about their precise causes and unique set of symptoms.
Continued research into the causes and symptoms of rare disease, is increasing awareness and genetic analysis options, but it also means what experts know about each disease is changing rapidly, and keeping up with these advancements are crucial in ensuring an accurate diagnosis for all patients.
O diagnóstico incorreto ainda é muito comum no campo do diagnóstico de doenças raras, assim como o diagnóstico tardio.
Diagnóstico de uma doença genética: o processo
O diagnóstico de uma doença rara deve envolver as seguintes etapas. No entanto, o acesso a cada uma dessas etapas importantes pode ter um impacto muito real sobre a precisão do diagnóstico. O acesso total melhora a precisão e os resultados de longo prazo para um paciente com doença rara.
The steps of the genetic diagnosis process are:
Genetic Counseling: a mixture of medical advice, and emotional support, which accompanies rare disease patients and their families throughout the entire diagnostic process. This includes understanding more about a patient’s family medical history, as well as their own symptoms, it involves recommendations for genetic testing and comprehensive information about the options for testing. It makes sense of medical knowledge and information for patients and families, and helps them understand their diagnosis once they receive one. Genetic counseling is an important support service which empowers rare disease patients, allowing them some degree of control over their own diagnosis and condition.
Genetic analysis and testing: genetic testing can take many forms but generally involves sequencing, or understanding, an individual’s DNA and genetic makeup, in order to identify gene mutations, or chromosomal abnormalities, that might identify the presence of a rare disease, or identify someone as a carrier of such a syndrome. Genetic testing, for the most part, involves taking a blood sample for analysis. But it can also involve other new genetic analysis methods, including facial screening.
A confirmed diagnosis: generally this will be the result of a combination of genetic counseling and genetic testing, and both stages of the process ensure a more accurate final diagnosis. This diagnosis is important in ensuring rare disease patients understand more about their own future health, but also it is important for ensuring they can access the support and care they need to manage their condition long term.
Melhorar o diagnóstico de uma doença genética
Chegar a um diagnóstico mais preciso, mais rápido, é fundamental para melhorar o processo de diagnóstico para todos os pacientes com doenças raras. Isso envolve melhorar e aumentar o acesso a aconselhamento genitico e serviços de teste.
Uma abordagem envolve o uso de aconselhamento genitico a fim de fornecer uma abordagem mais acessível a este importante serviço. Conectados aconselhamento genitico fornece acesso a aconselhamento para qualquer pessoa com um dispositivo conectado com recursos de vídeo. Simplifica o acesso a este serviço de suporte, mas o impacto em termos de acessibilidade parece ser nada menos que revolucionário para muitos pacientes.
Diagnóstico de uma doença genética: as implicações
A genetic diagnosis for rare disease can have profound implications for a patient and their family. These are, for the most part, positive- as they allow patients to access the right support and care. An accurate diagnosis provides much needed answers for many families.
No entanto, essa clareza não necessariamente torna o recebimento de um diagnóstico um processo fácil. O diagnóstico de uma doença rara em um bebê, criança ou adulto pode ter implicações profundas para a família. Suporte e redes de suporte são cruciais após um diagnóstico.
Dependendo do tipo e gravidade de sintomas, um paciente com doença rara pode ter condições médicas e necessidades de saúde complexas e múltiplas. Esta pode ser uma implicação desafiadora de um diagnóstico de doença rara. Essas condições de saúde podem exigir cuidados de longo prazo e suporte de longo prazo para a família envolvida. Pode envolver mudanças no estilo de vida também.
Um diagnóstico também pode ter implicações para o planejamento familiar de um indivíduo. Um portador de uma mutação genética, dependendo de como a mutação é herdada, pode precisar considerar diferentes opções para garantir um futuro filho saudável. Isso é algo que deve ser explorado por meio de aconselhamento genitico.
Melhorar o diagnóstico de doenças raras é atualmente uma prioridade, em termos de aumentar a precisão e a acessibilidade para todos os pacientes. Aumentar a conscientização é tão importante, devido ao seu impacto positivo no alcance de um diagnóstico mais preciso.
