Diagnose einer genetischen Erkrankung
Was?
Die Diagnose einer seltenen Krankheit kann zwei Hauptformen annehmen.
Eine Diagnose kann bestätigen, dass eine Person Träger einer bestimmten genetischen Mutation oder Chromosomenveränderung ist und das Risiko besteht, eine genetische zu entwickeln syndrom selbst oder in Gefahr, die Mutation an ihre zukünftigen Kinder weiterzugeben.
Oder es kann bestätigen, dass eine Person eine seltene Krankheit hat oder genetisch bedingt ist syndrom, aufgrund einer Gen- oder Chromosomenveränderung, die von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden kann oder nicht.
Diagnosis of a rare disease is a process fraught with complications, and often a lack of information. Rare diseases, of which there are currently around 7,000 identified, are also often referred to as orphan diseases, as so little is known about their precise causes and unique set of symptoms.
Continued research into the causes and symptoms of rare disease, is increasing awareness and genetic analysis options, but it also means what experts know about each disease is changing rapidly, and keeping up with these advancements are crucial in ensuring an accurate diagnosis for all patients.
Fehldiagnosen sind im Bereich der Diagnostik seltener Erkrankungen noch viel zu häufig, ebenso wie eine verspätete Diagnose.
Diagnose einer genetischen Krankheit: der Prozess
Die Diagnose einer seltenen Krankheit sollte die folgenden Schritte umfassen. Der Zugang zu jedem dieser wichtigen Schritte kann jedoch einen sehr realen Einfluss darauf haben, wie genau eine Diagnose ist. Vollständiger Zugang verbessert die Genauigkeit und die langfristigen Ergebnisse für einen Patienten mit seltenen Erkrankungen.
The steps of the genetic diagnosis process are:
Genetic Counseling: a mixture of medical advice, and emotional support, which accompanies rare disease patients and their families throughout the entire diagnostic process. This includes understanding more about a patient’s family medical history, as well as their own symptoms, it involves recommendations for genetic testing and comprehensive information about the options for testing. It makes sense of medical knowledge and information for patients and families, and helps them understand their diagnosis once they receive one. Genetic counseling is an important support service which empowers rare disease patients, allowing them some degree of control over their own diagnosis and condition.
Genetic analysis and testing: genetic testing can take many forms but generally involves sequencing, or understanding, an individual’s DNA and genetic makeup, in order to identify gene mutations, or chromosomal abnormalities, that might identify the presence of a rare disease, or identify someone as a carrier of such a syndrome. Genetic testing, for the most part, involves taking a blood sample for analysis. But it can also involve other new genetic analysis methods, including facial screening.
A confirmed diagnosis: generally this will be the result of a combination of genetic counseling and genetic testing, and both stages of the process ensure a more accurate final diagnosis. This diagnosis is important in ensuring rare disease patients understand more about their own future health, but also it is important for ensuring they can access the support and care they need to manage their condition long term.
Verbesserung der Diagnose einer genetischen Erkrankung
Das schnellere Erreichen einer genaueren Diagnose ist unerlässlich, um den Diagnoseprozess für alle Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Dazu gehört die Verbesserung und der Ausbau des Zugangs zu genetische beratung und Prüfdienstleistungen.
Ein Ansatz beinhaltet die Nutzung von Online genetische beratung um diesen wichtigen Dienst leichter zugänglich zu machen. Online genetische beratung bietet jedem, der über ein angeschlossenes Gerät mit Videofunktionen verfügt, Zugang zur Beratung. Es vereinfacht den Zugang zu diesem Unterstützungsdienst, aber die Auswirkungen in Bezug auf die Zugänglichkeit scheinen für viele Patienten geradezu revolutionär zu sein.
Diagnose einer genetischen Krankheit: die Auswirkungen
A genetic diagnosis for rare disease can have profound implications for a patient and their family. These are, for the most part, positive- as they allow patients to access the right support and care. An accurate diagnosis provides much needed answers for many families.
Diese Klarheit macht das Erhalten einer Diagnose jedoch nicht unbedingt zu einem einfachen Prozess. Die Diagnose einer seltenen Krankheit bei einem Säugling, Kind oder Erwachsenen kann tiefgreifende Auswirkungen auf eine Familie haben. Unterstützung und Unterstützungsnetzwerke sind nach einer Diagnose von entscheidender Bedeutung.
Je nach Art und Schwere der symptome, kann ein Patient mit einer seltenen Krankheit komplexe und vielfältige medizinische Bedingungen und medizinische Bedürfnisse haben. Dies kann eine schwierige Folge der Diagnose einer seltenen Krankheit sein. Diese Gesundheitszustände können eine Langzeitpflege und langfristige Unterstützung für die betroffene Familie erfordern. Es kann auch Änderungen des Lebensstils beinhalten.
Eine Diagnose kann auch Auswirkungen auf die Familienplanung einer Person haben. Ein Träger einer genetischen Mutation muss, je nachdem, wie die Mutation vererbt wird, möglicherweise verschiedene Optionen in Betracht ziehen, um zukünftige gesunde Kinder sicherzustellen. Dies ist etwas, das erforscht werden sollte genetische beratung.
Die Verbesserung der Diagnose seltener Erkrankungen hat derzeit Priorität, um die Genauigkeit und Zugänglichkeit für alle Patienten zu verbessern. Die Sensibilisierung ist ebenso wichtig, da sie sich positiv auf eine genauere Diagnose auswirkt.
