¿Qué es la consulta genética?
Entendemos más sobre la consulta genética, por qué es tan importante y su papel en la mejora del diagnóstico de enfermedades raras.
¿Qué?
La consulta genética es esencialmente una reunión entre una persona que corre el riesgo de padecer una enfermedad rara o la padece y un asesor genético o experto en genética. Si el paciente involucrado es un niño, la consulta genética también involucrará a sus padres.
Genetic consultation can take place before any Pruebas genéticas or screening has taken place, or it can happen after Análisis genético has been completed, and may have identified a rare disease, or a higher risk of developing a genetic syndrome.
En general, la consulta genética no suele implicar una sola reunión, sino una serie de reuniones y citas que guiarán a las personas a través de un diagnóstico de enfermedad rara posible o confirmado.
¿Cuándo se puede derivar a una persona para una consulta genética?
- Before prenatal genetic testing, even if there is no family history of a rare disease. Genetic consultation can help parents-to-be understand and explore the prenatal genetic tests currently available, what each test entails, possible results and how to handle these results.
- Antes de las pruebas genéticas prenatales, si hay antecedentes familiares de una enfermedad rara. Además de ayudar a los padres a navegar por las diferentes opciones de pruebas genéticas, la consulta genética puede ayudarlos a comprender qué pruebas genéticas se recomiendan en función de sus antecedentes familiares. La consulta genética también informará a los futuros padres sobre los riesgos para el feto o los futuros hijos, según el modo de herencia de la enfermedad rara presente en la familia. Esta es una información fundamental para los padres, a fin de permitirles tomar las mejores decisiones en términos de la salud a largo plazo de su hijo por nacer, ya que puede tener un impacto significativo en cómo los padres en esta situación eligen proceder con la forma en que está un niño. concebido, por ejemplo.
- Si el cribado genético prenatal y / o las pruebas identifican un potencial síntoma de una enfermedad rara en un niño o identifica una mutación genética. En cualquiera de estas situaciones, será necesaria la consulta genética para ayudar a los futuros padres a comprender las implicaciones de los resultados de las pruebas, los riesgos involucrados para el feto y los pasos que pueden tomar para garantizar el mejor resultado para su hijo. niño y su familia. La consulta genética debe proporcionar a los padres tanta información como sea posible sobre el posible diagnóstico de enfermedades raras, posible síntomas y problemas médicos para un niño nacido con tal condición, y posibles opciones de tratamiento, si las hubiera.
- Si un recién nacido o un bebé muestra síntomas de una enfermedad rara. Es posible que se recomiende una consulta genética para comprender síntomas mejor, y con más detalle, y para explorar si existe un vínculo válido con una enfermedad rara. Opciones para análisis genético y las pruebas se presentarán a los padres, quienes deberán tomar una decisión sobre cómo proceder.
- Si las pruebas de detección de recién nacidos o bebés identifican una posible enfermedad rara síntomas o causas, incluidos cambios en los genes o cromosomas. En esta situación, la consulta genética será esencial para ayudar a los padres a navegar por las opciones de pruebas genéticas disponibles para su hijo y para ayudarlos a comprender cómo esto podría conducir a un diagnóstico confirmado o descartar una enfermedad rara en su hijo.
- Si un niño o adolescente desarrolla una serie de síntomas que puede tener como causa una enfermedad rara. Algunos síntomas de enfermedades raras se desarrollan más tarde en la vida, y pueden no estar presentes en absoluto, o estar presentes en un grado obvio, hasta más tarde en la infancia o incluso, en algunos casos, en la edad adulta. Cualquier sugerencia de síntomas relacionados con una enfermedad rara pueden dar lugar a una derivación para una consulta genética.
- Si un miembro de la familia recibe un diagnóstico de una enfermedad rara. Este podría ser un familiar inmediato o extendido. Este diagnóstico puede llevar a que otros miembros de la familia soliciten o sean referidos para consulta genética, con el fin de que puedan comprender mejor sus propios riesgos de desarrollar el mismo. síndrome.
¿Quién realiza la consulta genética?
Genetic consultation is usually led by a genetic counselor. This might be a pediatric genetic counselor, or a genetic counselor specialising in cancer and rare diseases, or it might be a general genetic counselor.
En algunos entornos médicos, algunas enfermeras, médicos y otros profesionales de la salud también pueden tener experiencia en asesoramiento genitico y puede ofrecer consultas genéticas a los pacientes.
¿Por qué es tan importante la consulta genética?
La consulta genética es una parte crucial del proceso de diagnóstico por las siguientes razones:
- Proporciona apoyo emocional esencial para los pacientes con enfermedades raras y sus familias.
- Tiene sentido de la jerga médica y el lenguaje para las familias que enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras, así como conceptos genéticos complicados.
- Reúne a todos los profesionales involucrados en la atención de un paciente con enfermedades raras y se asegura de que se comuniquen y cooperen en términos de la atención completa del paciente.
- Explora y explica los diferentes análisis genético, opciones de prueba y diagnóstico
- Proporciona información crucial sobre enfermedades raras, incluida su síntomas y causas
- Recomienda posibles opciones de tratamiento para enfermedades raras específicas, cuando estén disponibles
¿Cuáles son los obstáculos para la consulta genética?
Actualmente existen varios obstáculos principales para acceder a la consulta genética, siendo la accesibilidad y disponibilidad de este servicio clave los principales.
Sin embargo, los avances tecnológicos recientes han llevado al desarrollo de soluciones de consulta genética en línea, que conectan a los pacientes con enfermedades raras con asesores genéticos para asesoramiento genitico en línea. Se espera que este desarrollo tenga un impacto positivo en la gestión de la atención de los pacientes con enfermedades raras.
