Qu'est-ce que le microréseau chromosomique ?
QUELLE?
Il s'agit d'une forme de test génétique qui identifie les parties chromosomiques en double ou supplémentaires, ou les parties chromosomiques manquantes et supprimées.
Cela comprend les microdélétions chromosomiques et les microduplications impliquant plusieurs gènes, les affections chromosomiques impliquant un nombre de chromosomes (Vers le bas syndrome est l'un d'entre eux), et les translocations, où la structure chromosomique est déséquilibrée ou réarrangée.
La puce à ADN chromosomique a un but diagnostique très spécifique. Il ne peut pas identifier les mutations ponctuelles, c'est-à-dire de petits changements dans le séquençage de gènes uniques. Il ne peut pas non plus identifier de très petites duplications et délétions au sein d'un seul gène (X fragile par exemple), des translocations et inversions chromosomiques équilibrées.
Il s'agit essentiellement d'une plate-forme de test basée sur une puce électronique. Cela signifie qu'il peut gérer un volume élevé et une analyse automatisée de plusieurs morceaux et parties d'ADN à la fois. Cette analyse implique le criblage de régions chromosomiques spécifiques à l'aide de marqueurs. Des échantillons de référence sont ensuite utilisés et comparés au matériel génétique identifié chez un patient. Toute différence entre le patient et l'échantillon est appelée variante.
Quand est-ce que la puce à ADN chromosomique est recommandée ?
En tant que forme de analyse génétique essai il peut être recommandé pour les patients qui présentent des symptômes, mais n'ont pas un diagnostic clair d'une maladie rare spécifique.
Celles-ci symptômes inclure tout ce qui concerne le retard de développement, le développement intellectuel et symptômes associée à l'autisme. Retard de développement peut inclure la motricité globale, la parole et le langage et un retard cognitif. Symptômes associé à l'autisme ou troubles du spectre autistique, peut inclure des problèmes de jeu partagé, de communication et d'interaction sociales, et un modèle de comportements répétitifs ou d'intérêts très spécifiques.
Autre symptômes inclure des traits du visage uniques, impliquant n'importe quelle partie du visage. Ceux-ci peuvent inclure des caractéristiques affectant la taille et la forme de plusieurs traits du visage. Les exemples comprennent, yeux largement espacés, une long philtre, un pont nasal large, un grand front, mais ces caractéristiques peuvent être étendues et variées.
Si un conseiller en génétique soupçonne qu'un individu peut avoir une ou plusieurs maladies rares, cela nécessiterait des tests, tels que des microréseaux chromosomiques, qui peuvent se concentrer sur de multiples changements ou anomalies dans les gènes. La présence de plus d'une maladie rare chez un individu peut conduire au développement de symptômes qui ne peut pas être attribué à une condition, et des tests supplémentaires seraient nécessaires.
Les recherches en cours sur les raisons possibles de l'utilisation des puces chromosomiques semblent prêtes à élargir la portée de ce type particulier de test génétique. Il y a un intérêt accru à l'utiliser également pour les patients qui se présentent avec symptômes concernant les crises inexpliquées, le retard de croissance, les maladies psychiatriques et les affections affectant le système neuromusculaire du corps.
En termes de taux de diagnostic, Chromosomal Microarray est capable d'établir un diagnostic dans 10-15 % des cas. C'est plus élevé que les 3 % des tests traditionnels.
La puce à ADN chromosomique peut diagnostiquer la majorité des changements chromosomiques qui sont également actuellement détectés par les tests génétiques de caryotype. Cependant, il est le plus souvent utilisé lorsqu'un patient ne correspond pas à la symptômes d'une génétique particulière syndrome. Il n'est pas recommandé pour les patients qui ont le clair symptômes d'une maladie rare, car le test génétique du caryotype est plus que suffisant dans ces cas. Il n'est pas non plus en mesure de diagnostiquer syndromes, comme l'X fragile, et toute personne suspectée symptômes d'un tel syndrome ne serait pas référé pour une puce à ADN chromosomique.
Puce chromosomique et conseil ginitique
La personne la plus susceptible de référer un patient pour ce type de test génétique est un conseiller en génétique. Sur la base des antécédents médicaux du patient et de ses symptômes, ainsi que des informations sur la santé génétique de leur famille, un conseiller en génétique sera en mesure de les référer pour un test de microarray chromosomique. De même, si les tests génétiques standard précédents n'ont révélé aucune mutation ou modification génétique, ni confirmé un diagnostic de maladie rare, ils peuvent être recommandés.
Le développement de méthodes de tests génétiques plus avancées contribue à garantir que les patients atteints de maladies rares reçoivent un diagnostic plus rapide et plus précis. Cela signifie qu'ils sont en mesure d'accéder au soutien nécessaire et à l'intervention précoce, pour gérer les symptômes de leur syndrome.
Trouver des tests génétiques près de chez moi? Ce n'est pas toujours un processus facile. Un conseiller en génétique, en ligne ou en personne, pourra orienter une personne vers les options de test pertinentes.
