Une journée dans la vie d'un conseiller en génétique
Le rôle d'un conseiller génétique est essentiel pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles. Nous examinons à quoi pourrait ressembler une journée de leur vie.
Les conseillers génétiques sont beaucoup de choses. Leur rôle est multiple et implique de porter de nombreuses casquettes différentes au cours de leur journée de travail et de leur vie professionnelle.
Ils sont essentiellement chargés d'accompagner les patients atteints de maladies rares, et leurs familles, à travers un diagnóstico genético. Parfois, ils peuvent rencontrer des individus et des familles au cours d'une partie spécifique du processus, avant de subir un dépistage génétique, ou ils peuvent accompagner une personne tout au long du processus jusqu'à un diagnostic de maladie rare confirmé, le cas échéant.
Leur journée est chargée et stimulante car ils utilisent à la fois leur expertise génétique et leurs compétences en tant que conseillers, pour soutenir les individus et les familles à travers ce qui peut être un processus très difficile et stressant.
The roles of a genetic counselor are similar, regardless of their area of expertise. Some genetic counselors may focus on pediatric genetics and work mainly with parents-to-be and their infants and children, while others will work with a wide range of individuals from infant to adult.
Some genetic counselors may have more expertise in specific areas, for example in the area of cancer diagnosis in terms of the BRCA gene mutation and its inheritance (the gene mutation which places individuals who have it at greater risk for developing breast cancer), and this may alter the people they help on a daily basis, but their role remains very much the same, regardless of the different types of genetic counseling available.
Une journée dans la vie d'un conseiller en génétique
Rencontres individuelles et familiales.
Ces réunions peuvent avoir lieu en personne, ou de plus en plus en ligne. Ces rendez-vous varient en fonction des besoins des personnes présentes.
Leur journée peut être consacrée à guider les gens à travers les tests de dépistage génétique - le processus, les résultats possibles et ce que cela pourrait signifier pour leur propre santé et celle de leurs futurs enfants.
Il y aura également du temps consacré à expliquer les résultats du dépistage et des tests génétiques aux patients, et l'implication de ces résultats pour l'individu et sa famille, le cas échéant.
Les conseillers en génétique passent également beaucoup de temps à recommander quels types de tests génétiques seraient pertinents en fonction des antécédents médicaux familiaux d'un individu, de ses propres antécédents médicaux et en fonction de tout autre facteur pertinent pour un diagnostic.
Une journée typique pour un conseiller en génétique impliquera également de fournir un grand soutien émotionnel - naviguer dans les tests génétiques et l'ensemble de la diagnóstico genético processus, même si en fin de compte les tests génétiques ne révèlent aucune maladie rare ou risque pour une, est difficile à plusieurs niveaux. Les conseillers en génétique passent leur journée non seulement à expliquer ce processus de diagnostic, mais aussi à soutenir émotionnellement les individus et les familles.
Ils passent aussi leurs journées à traduire des informations médicales pour leurs patients, ceci et des informations génétiques aussi. Une partie de leur journée les voit agir comme des éducateurs, diffuser des informations et sensibiliser sur les maladies rares, y compris leurs causes et symptômes. Il s'agit d'un rôle important car il responsabilise les patients et augmente notre compréhension de la génétique. syndromes en même temps.
Construire ses propres connaissances
Le domaine des maladies rares est chargé d'incertitudes et d'inconnues pour de nombreux syndromes. Les conseillers en génétique passeront sans aucun doute une partie de leur journée à approfondir et à améliorer leurs propres connaissances et compréhension des maladies rares et de la manière dont elles sont héritées ou causées. Cette partie de la journée est inestimable en termes d'amélioration du taux de diagnostic précis parmi les syndromes.
The day in the life of a genetic counselor involves supporting and helping a lot of people. It is important that this support is as accessible as it can be to those who need it. In recent years this has led to the development of online genetic counseling options, in order to increase this awareness.
