Un día en la vida de un asesor genético
El papel de un asesor genético es esencial para los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Echamos un vistazo a cómo sería un día en su vida.
Los asesores genéticos son muchas cosas. Su función es multifacética e implica el uso de diferentes funciones en el transcurso de su jornada laboral y su vida profesional.
Son esencialmente responsables de caminar a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias, a través de un diagnóstico genético. A veces, pueden reunirse con personas y familias durante una parte específica del proceso, antes de someterse a un examen genético, o pueden acompañar a una persona durante todo el proceso hasta un diagnóstico confirmado de enfermedad rara, cuando sea relevante.
Su día es ajetreado y desafiante, ya que utilizan tanto su experiencia genética como sus habilidades como consejeros, para apoyar a las personas y familias a través de lo que puede ser un proceso muy difícil y estresante.
The roles of a genetic counselor are similar, regardless of their area of expertise. Some genetic counselors may focus on pediatric genetics and work mainly with parents-to-be and their infants and children, while others will work with a wide range of individuals from infant to adult.
Some genetic counselors may have more expertise in specific areas, for example in the area of cancer diagnosis in terms of the BRCA gene mutation and its inheritance (the gene mutation which places individuals who have it at greater risk for developing breast cancer), and this may alter the people they help on a daily basis, but their role remains very much the same, regardless of the different types of genetic counseling available.
Un día en la vida de un asesor genético
Reuniones con individuos y familias.
Estas reuniones pueden tener lugar en persona o cada vez más en línea. Estas citas variarán según las necesidades de las personas que asistan.
Su día se puede dedicar a guiar a las personas a través de pruebas de detección genética: el proceso, los posibles resultados y lo que podría significar para su propia salud y la de sus futuros hijos.
También se dedicará tiempo a explicar a los pacientes los resultados del cribado y las pruebas genéticas, y la implicación de estos resultados para el individuo y su familia cuando sea pertinente.
Los asesores genéticos también dedican una cantidad considerable de tiempo a recomendar qué tipos de pruebas genéticas serían relevantes de acuerdo con el historial médico familiar de un individuo, su propio historial médico personal y en función de cualquier otro factor relevante para un diagnóstico.
Un día típico para un asesor genético también implicará proporcionar una gran cantidad de apoyo emocional: navegar por las pruebas genéticas y todo el diagnóstico genético El proceso, incluso si al final las pruebas genéticas no revelan ninguna enfermedad rara o riesgo de una, es difícil en muchos niveles. Los asesores genéticos pasan el día no solo explicando este proceso de diagnóstico, sino también apoyando a las personas y familias a través de él emocionalmente.
También pasan sus días traduciendo información médica para sus pacientes, esta y también información genética. Parte de su día los ve actuando como educadores, difundiendo información y conciencia sobre las enfermedades raras, incluidas sus causas y síntomas. Este es un papel importante, ya que empodera a los pacientes y aumenta nuestra comprensión de la genética. síndrome al mismo tiempo.
Construyendo su propio conocimiento
El campo de las enfermedades raras está plagado de incertidumbre e incógnitas para muchos síndrome. Sin duda, los asesores genéticos dedicarán parte de su día a aumentar y mejorar su propio conocimiento y comprensión de las enfermedades raras y cómo se heredan o causan. Esta parte del día es invaluable en términos de mejorar la tasa de diagnóstico preciso entre los síndrome.
The day in the life of a genetic counselor involves supporting and helping a lot of people. It is important that this support is as accessible as it can be to those who need it. In recent years this has led to the development of online genetic counseling options, in order to increase this awareness.
