Um dia na vida de um conselheiro genético
O papel de um conselheiro genético é essencial para pacientes com doenças raras e suas famílias. Damos uma olhada em como pode ser um dia na vida deles.
Conselheiros genéticos são muitas coisas. O seu papel é multifacetado e envolve o uso de muitos chapéus diferentes ao longo do seu dia de trabalho e da sua vida profissional.
Eles são essencialmente responsáveis por conduzir pacientes com doenças raras, e suas famílias, através de um diagnóstico genético. Às vezes, eles podem se encontrar com indivíduos e famílias durante uma parte específica do processo, antes de serem submetidos à triagem genética, ou podem acompanhar uma pessoa durante todo o processo até a confirmação do diagnóstico de doença rara, quando pertinente.
Seu dia é agitado e desafiador, pois eles utilizam sua experiência genética e suas habilidades como conselheiros para apoiar indivíduos e famílias durante o que pode ser um processo muito difícil e estressante.
The roles of a genetic counselor are similar, regardless of their area of expertise. Some genetic counselors may focus on pediatric genetics and work mainly with parents-to-be and their infants and children, while others will work with a wide range of individuals from infant to adult.
Some genetic counselors may have more expertise in specific areas, for example in the area of cancer diagnosis in terms of the BRCA gene mutation and its inheritance (the gene mutation which places individuals who have it at greater risk for developing breast cancer), and this may alter the people they help on a daily basis, but their role remains very much the same, regardless of the different types of genetic counseling available.
Um dia na vida de um conselheiro genético
Reuniões com indivíduos e famílias.
Essas reuniões podem ocorrer pessoalmente ou cada vez mais online. Essas marcações variam de acordo com as necessidades dos participantes.
Seu dia pode ser gasto conduzindo as pessoas através de testes de triagem genética - o processo, os resultados possíveis e o que isso pode significar para sua própria saúde e a de seus futuros filhos.
Haverá também tempo para explicar os resultados da triagem e dos testes genéticos aos pacientes, e a implicação desses resultados para o indivíduo e sua família, quando relevante.
Os conselheiros genéticos também passam uma quantidade considerável de tempo recomendando quais tipos de teste genético seriam relevantes de acordo com o histórico médico familiar de um indivíduo, seu próprio histórico médico pessoal e com base em quaisquer outros fatores relevantes para um diagnóstico.
Um dia típico para um conselheiro genético também envolve o fornecimento de uma grande quantidade de suporte emocional - navegando em testes genéticos, e todo o diagnóstico genético O processo, mesmo que no final o teste genético não revele nenhuma doença rara ou risco para uma, é difícil em muitos níveis. Os conselheiros genéticos passam o dia não apenas explicando esse processo de diagnóstico, mas também apoiando emocionalmente os indivíduos e as famílias.
Eles também passam seus dias traduzindo informações médicas para seus pacientes, estas e também informações genéticas. Parte do dia os vê atuando como educadores, espalhando informações e conscientização sobre doenças raras, incluindo suas causas e sintomas. Este é um papel importante, pois capacita os pacientes e aumenta nossa compreensão da genética síndromes ao mesmo tempo.
Construindo seu próprio conhecimento
O campo das doenças raras é repleto de incertezas e desconhecidos para muitos síndromes. Os conselheiros genéticos vão, sem dúvida, passar parte do seu dia a aumentar e a melhorar o seu próprio conhecimento e compreensão sobre as doenças raras e como são herdadas ou causadas. Esta parte do dia é inestimável em termos de melhorar a taxa de diagnóstico preciso entre síndromes.
The day in the life of a genetic counselor involves supporting and helping a lot of people. It is important that this support is as accessible as it can be to those who need it. In recent years this has led to the development of online genetic counseling options, in order to increase this awareness.
