Comment diagnostiquer un trouble génétique
Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?
Une maladie génétique peut également être appelée une maladie génétique. syndrome, ou plus communément une maladie rare. Il y a actuellement 7,000 et comptage des troubles génétiques identifiés à l'heure actuelle.
Une maladie génétique peut être une maladie héréditaire, dans laquelle les parents transmettent à leurs enfants des mutations génétiques qui provoquent alors une maladie rare. Ou ils peuvent être le résultat d'un gène spontané et aléatoire ou d'un changement chromosomique qui se produit pendant le processus de reproduction.
Les troubles génétiques peuvent affecter différents systèmes corporels et parties du corps. Cependant, bon nombre d'entre eux se caractérisent par leur propre ensemble de caractéristiques faciales et de conditions médicales uniques, y compris un retard de développement.
En raison d'un manque continu de sensibilisation concernant de nombreuses maladies rares, y compris sur leurs causes et symptômes, de nombreux patients atteints de maladies rares doivent passer des années à essayer d'arriver à un diagnostic confirmé pour une maladie génétique nommée. Ils peuvent également recevoir plusieurs diagnostics erronés en cours de route vers un diagnostic précis.
Les années passées bloquées dans une odyssée diagnostique ou à faire face à un ou plusieurs diagnostics erronés peuvent entraîner un retard dans le soutien, les soins et le traitement des patients atteints de maladies rares. Cela a alors un effet néfaste sur la qualité de vie et la gestion à long terme d'une maladie génétique.
Cela rend le diagnostic précis d'une maladie génétique encore plus crucial pour ceux qui en ont besoin.
Un diagnostic précis
Conseiller génétique et conseil
In order to ensure an accurate diagnosis of a genetic disorder, it is imperative that a patient undergo Conseil Ginitique. Genetic counseling has a significant role to play in the diagnosing of a rare disease, and limited access to its services can negatively impact the diagnostic journey of a patient.
Conseil ginitique améliore la précision d'un diagnostic de maladie génétique des manières suivantes :
Il donne aux patients des informations et des connaissances sur la génétique syndromes. Plus les patients ont d'informations, plus ils sont en mesure de mieux défendre leurs propres soins, et les patients armés de plus de connaissances sont moins susceptibles d'être mal diagnostiqués.
Il est capable de prendre les antécédents médicaux familiaux d'une personne, ainsi que des informations sur ses symptômes, et utilisez ces informations pour recommander les tests génétiques les plus ciblés pour chaque individu. Pour que les tests génétiques soient vraiment précis, experts en génétique besoin d'une certaine compréhension dont rare syndrome ils testent. Les conseillers en génétique, sur la base de leur compréhension de la santé génétique et médicale d'un patient, sont en mesure de le leur fournir.
Dépistage génétique avancé
Ces dernières années, le développement de méthodes et d'outils de dépistage génétique nouveaux et avancés a contribué à améliorer la précision du diagnostic d'une maladie génétique. Les exemples incluent la technologie d'analyse faciale basée sur l'IA qui peut identifier les marqueurs d'une maladie génétique rare chez un individu. Cette analyse peut ensuite identifier le risque d'un individu de développer des troubles génétiques spécifiques, ce qui à son tour permet à un expert en génétique de recommander le bon type de test génétique pour un diagnostic précis.
It also means improving access to DNA diagnosis options, genetic testing options, and ensuring patients are recommended the right type of testing.
Sensibilisation et recherche accrues
Même parmi les rares connus syndromes actuellement identifiés, il y a encore beaucoup de choses inconnues sur leurs causes et symptômes. Moins nous en savons sur une maladie rare, plus il est difficile de diagnostiquer avec précision une maladie génétique chez un individu. Une recherche accrue sur les troubles génétiques, ou les maladies orphelines comme on les appelle souvent alors qu'on en sait si peu à leur sujet, est importante si nous voulons améliorer le diagnostic des troubles génétiques.
There are many ways to diagnose a genetic disorder, but improving the accuracy of this process relies on greater accessibility to genetic counseling services and increased awareness and research into rare diseases. It means fully understanding the obstacles in the way of patients searching for a genetic diagnosis for rare disease, and how to overcome these.
