Wie man eine genetische Störung diagnostiziert Gene
Was ist eine genetische Störung?
Eine genetische Störung kann auch als genetische Störung bezeichnet werden syndrom, oder häufiger eine seltene Krankheit. Derzeit sind 7,000 und es werden noch mehr genetische Störungen identifiziert.
Eine genetische Störung kann eine Erbkrankheit sein, bei der Eltern Genmutationen an ihre Kinder weitergeben, die dann eine seltene Krankheit verursachen. Oder sie können das Ergebnis einer spontanen und zufälligen Gen- oder Chromosomenveränderung sein, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.
Genetische Störungen können verschiedene Körpersysteme und Körperteile betreffen. Viele von ihnen zeichnen sich jedoch durch ihre eigenen einzigartigen Gesichtsmerkmale und medizinischen Bedingungen, einschließlich Entwicklungsverzögerungen, aus.
Aufgrund des anhaltenden Mangels an Bewusstsein für viele seltene Krankheiten, einschließlich ihrer Ursachen und symptome, müssen viele Patienten mit seltenen Krankheiten jahrelang versuchen, eine bestätigte Diagnose für eine genetische Erkrankung zu stellen. Auf dem Weg zu einer richtigen Diagnose können sie auch mehrere falsche Diagnosen erhalten.
Jahrelanges Gestrandet in einer diagnostischen Odyssee oder der Umgang mit einer oder mehreren Fehldiagnosen können zu einer verzögerten Unterstützung, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten führen. Dies wirkt sich dann nachteilig auf die Lebensqualität und die langfristige Behandlung einer genetischen Störung aus.
Dies macht die genaue Diagnose einer genetischen Störung für diejenigen, die eine benötigen, noch wichtiger.
Eine genaue Diagnose
Genetische Beraterin und Beratung
In order to ensure an accurate diagnosis of a genetic disorder, it is imperative that a patient undergo Genetische Beratung. Genetic counseling has a significant role to play in the diagnosing of a rare disease, and limited access to its services can negatively impact the diagnostic journey of a patient.
Genetische Beratung verbessert die Genauigkeit einer genetischen Störungsdiagnose auf folgende Weise:
Es befähigt Patienten mit Informationen und Wissen über genetische syndromes. Je mehr Informationen Patienten haben, desto besser können sie sich für ihre eigene Versorgung einsetzen, und Patienten, die mit mehr Wissen ausgestattet sind, werden seltener falsch diagnostiziert.
Es ist in der Lage, die Familienanamnese einer Person sowie Informationen zu ihrer aktuellen zu erfassen symptome, und verwenden Sie diese Informationen, um für jede Person den zielgerichtetsten genetischen Test zu empfehlen. Damit Gentests wirklich genau sind, experten für genetik brauchen etwas Verständnis dafür, was selten syndrom sie testen für. Genetische Berater können ihnen dies auf der Grundlage ihres Verständnisses der genetischen und medizinischen Gesundheit eines Patienten bieten.
Erweitertes genetisches Screening
In den letzten Jahren hat die Entwicklung neuer und fortschrittlicher genetischer Screening-Methoden und -Werkzeuge dazu beigetragen, die Genauigkeit der Diagnose einer genetischen Störung zu verbessern. Beispiele hierfür sind die KI-gesteuerte Gesichtsanalysetechnologie, die Marker einer seltenen genetischen Erkrankung bei einer Person identifizieren kann. Diese Analyse kann dann das individuelle Risiko für die Entwicklung spezifischer genetischer Störungen identifizieren, was wiederum einem genetischen Experten ermöglicht, die richtige Art von genetischen Tests für eine genaue Diagnose zu empfehlen.
It also means improving access to DNA diagnosis options, genetic testing options, and ensuring patients are recommended the right type of testing.
Mehr Bewusstsein und Forschung
Auch unter den bekannten seltenen syndromes derzeit identifiziert, gibt es noch vieles Unbekanntes über ihre Ursachen und symptome. Je weniger wir über eine seltene Krankheit wissen, desto schwieriger ist es, eine genetische Störung bei einer Person genau zu diagnostizieren. Eine verstärkte Erforschung genetischer Störungen oder seltener Krankheiten, wie sie oft genannt werden, wenn so wenig über sie bekannt ist, ist wichtig, wenn wir die Diagnose genetischer Störungen verbessern wollen.
There are many ways to diagnose a genetic disorder, but improving the accuracy of this process relies on greater accessibility to genetic counseling services and increased awareness and research into rare diseases. It means fully understanding the obstacles in the way of patients searching for a genetic diagnosis for rare disease, and how to overcome these.
