Como diagnosticar um distúrbio genético
O que é um distúrbio genético?
Um distúrbio genético também pode ser referido como um distúrbio genético síndromes, ou mais comumente uma doença rara. Existem atualmente 7,000 e contando doenças genéticas identificadas no momento.
Um distúrbio genético pode ser uma doença hereditária, em que os pais transmitem mutações genéticas aos filhos, que causam uma doença rara. Ou podem ser o resultado de um gene espontâneo e aleatório ou de uma mudança cromossômica que ocorre durante o processo reprodutivo.
Os distúrbios genéticos podem afetar diferentes sistemas do corpo e partes do corpo. Muitos deles, entretanto, são caracterizados por seu próprio conjunto de características faciais e condições médicas únicas, incluindo atraso no desenvolvimento.
Devido à contínua falta de conhecimento sobre muitas doenças raras, incluindo sobre suas causas e sintomas, muitos pacientes com doenças raras passam anos tentando chegar a um diagnóstico confirmado para uma doença genética conhecida. Eles também podem receber vários diagnósticos errados ao longo do caminho para um diagnóstico preciso.
Anos perdidos em uma odisséia diagnóstica ou lidando com um ou mais diagnósticos incorretos podem levar a atrasos no suporte, cuidado e tratamento para pacientes com doenças raras. Isso, então, tem um efeito prejudicial na qualidade de vida e no manejo a longo prazo de uma doença genética.
Isso torna o diagnóstico preciso de um distúrbio genético ainda mais crucial para quem precisa de um.
Um diagnóstico preciso
Conselheiro e aconselhamento genético
In order to ensure an accurate diagnosis of a genetic disorder, it is imperative that a patient undergo Aconselhamento Genitico. Genetic counseling has a significant role to play in the diagnosing of a rare disease, and limited access to its services can negatively impact the diagnostic journey of a patient.
Aconselhamento genitico melhora a precisão do diagnóstico de um distúrbio genético das seguintes maneiras:
Ele capacita os pacientes com informações e conhecimento sobre genética síndromes. Quanto mais informações os pacientes têm, mais eles são capazes de defender melhor seu próprio tratamento, e os pacientes armados com mais conhecimento têm menos probabilidade de serem diagnosticados erroneamente.
É capaz de obter o histórico médico da família de uma pessoa, bem como informações sobre sua atual sintomase use essas informações para recomendar o teste genético mais direcionado para cada indivíduo. Para que o teste genético seja realmente preciso, especialistas em genética precisa de alguma compreensão de qual raro síndromes eles estão testando. Conselheiros genéticos, com base em seu conhecimento da saúde genética e médica de um paciente, podem fornecer isso a eles.
Triagem genética avançada
Nos últimos anos, o desenvolvimento de novos e avançados métodos e ferramentas de triagem genética tem ajudado a melhorar a precisão do diagnóstico de doenças genéticas. Os exemplos incluem tecnologia de análise facial baseada em IA que pode identificar marcadores de uma doença genética rara em um indivíduo. Essa análise pode então identificar o risco de um indivíduo desenvolver doenças genéticas específicas, o que, por sua vez, permite que um especialista em genética recomende o tipo certo de teste genético para um diagnóstico preciso.
It also means improving access to DNA diagnosis options, genetic testing options, and ensuring patients are recommended the right type of testing.
Maior conscientização e pesquisa
Mesmo entre os raros conhecidos síndromes atualmente identificados, há muito que ainda se desconhece sobre suas causas e sintomas. Quanto menos sabemos sobre uma doença rara, mais difícil é diagnosticar uma doença genética com precisão em um indivíduo. O aumento da pesquisa sobre doenças genéticas, ou doenças órfãs, como são freqüentemente chamadas quando tão pouco se sabe sobre elas, é importante se quisermos melhorar o diagnóstico de doenças genéticas.
There are many ways to diagnose a genetic disorder, but improving the accuracy of this process relies on greater accessibility to genetic counseling services and increased awareness and research into rare diseases. It means fully understanding the obstacles in the way of patients searching for a genetic diagnosis for rare disease, and how to overcome these.
