Cómo diagnosticar un trastorno genético
¿Qué es un trastorno genético?
Un trastorno genético también puede denominarse un trastorno genético. síndrome, o más comúnmente una enfermedad rara. Actualmente, se han identificado 7,000 y contando trastornos genéticos.
Un trastorno genético puede ser una afección hereditaria, en la que los padres transmiten mutaciones genéticas a sus hijos que luego causan una enfermedad rara. O pueden ser el resultado de un cambio genético o cromosómico espontáneo y aleatorio que ocurre durante el proceso reproductivo.
Los trastornos genéticos pueden afectar diferentes sistemas corporales y partes del cuerpo. Sin embargo, muchos de ellos se caracterizan por su propio conjunto de características faciales y afecciones médicas únicas, incluido el retraso en el desarrollo.
Debido a la continua falta de conciencia en torno a muchas enfermedades raras, incluidas sus causas y síntomas, muchos pacientes con enfermedades raras se enfrentan a años de intentar llegar a un diagnóstico confirmado de una condición genética conocida. También pueden recibir varios diagnósticos incorrectos en el camino hacia uno preciso.
Los años pasados varados en una odisea diagnóstica o lidiando con uno o más diagnósticos erróneos pueden llevar a un retraso en el apoyo, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Esto entonces tiene un efecto perjudicial sobre la calidad de vida y el manejo a largo plazo de un trastorno genético.
Esto hace que diagnosticar con precisión un trastorno genético sea aún más crucial para quienes lo necesitan.
Un diagnóstico certero
Consejero y asesoramiento genético
In order to ensure an accurate diagnosis of a genetic disorder, it is imperative that a patient undergo Asesoramiento genético. Genetic counseling has a significant role to play in the diagnosing of a rare disease, and limited access to its services can negatively impact the diagnostic journey of a patient.
Asesoramiento genitico mejora la precisión del diagnóstico de un trastorno genético de las siguientes maneras:
Otorga a los pacientes información y conocimientos sobre genética. síndrome. Cuanta más información tengan los pacientes, más podrán defender mejor su propio cuidado, y los pacientes armados con más conocimientos tienen menos probabilidades de ser diagnosticados erróneamente.
Puede tomar el historial médico familiar de una persona, así como información sobre su síntomasy utilice esta información para recomendar las pruebas genéticas más específicas para cada individuo. Para que las pruebas genéticas sean realmente precisas, médico especialista en genética médica Necesito algo de comprensión de qué raro síndrome están probando. Los asesores genéticos, basados en su comprensión de la salud genética y médica de un paciente, pueden proporcionarles esto.
Cribado genético avanzado
En los últimos años, el desarrollo de métodos y herramientas de detección genética nuevos y avanzados ha ayudado a mejorar la precisión del diagnóstico de un trastorno genético. Los ejemplos incluyen la tecnología de análisis facial impulsada por IA que puede identificar marcadores de una enfermedad genética rara en un individuo. Luego, este análisis puede identificar el riesgo de un individuo de desarrollar trastornos genéticos específicos, lo que a su vez permite a un experto en genética recomendar el tipo correcto de prueba genética para un diagnóstico preciso.
It also means improving access to DNA diagnosis options, genetic testing options, and ensuring patients are recommended the right type of testing.
Mayor conciencia e investigación
Incluso entre los raros conocidos síndrome identificados actualmente, hay mucho que aún se desconoce sobre sus causas y síntomas. Cuanto menos sepamos sobre una enfermedad rara, más difícil será diagnosticar con precisión un trastorno genético en un individuo. Es importante aumentar la investigación sobre los trastornos genéticos, o enfermedades huérfanas, como se las llama a menudo cuando se sabe tan poco sobre ellas, si queremos mejorar el diagnóstico de los trastornos genéticos.
There are many ways to diagnose a genetic disorder, but improving the accuracy of this process relies on greater accessibility to genetic counseling services and increased awareness and research into rare diseases. It means fully understanding the obstacles in the way of patients searching for a genetic diagnosis for rare disease, and how to overcome these.
