Les défis de trouver un conseiller en génétique près de chez moi
Nous explorons et comprenons les défis auxquels les patients atteints de maladies rares et leurs familles sont confrontés lorsqu'ils cherchent à entrer en contact avec un expert en génétique.
Qu'est-ce qu'un conseiller génétique ?
A genetic counselor is a professional, whose role it is to support rare disease individuals and their families, both before, through, and after the diagnosis of a rare disease. They are healthcare professionals and while their work is primarily with patients and their families (both immediate and extended), the role of a genetic counselor also involves working closely with communities to increase awareness and education around rare diseases.
Les conseillers génétiques, ainsi que les conseil ginitique services qu'ils fournissent, sont une partie cruciale du diagnostic d'un processus de maladie rare. Ils sont capables, dès le début du processus, d'aider les patients et les familles à donner du sens à leur première analyse génétique rapports.
Ils sont capables de renforcer la précision de ces analyse génétique rapports en explorant avec un patient la gamme complète et l'étendue de leurs caractéristiques et symptômes, et comment ils pourraient refléter les caractéristiques d'une maladie rare spécifique. Ils prendront également des antécédents médicaux et familiaux complets, pour comprendre s'il existe un modèle d'hérédité qui pourrait également aider à identifier une génétique spécifique. syndrome chez un individu. Armés de toutes ces informations, les conseillers en génétique seront en mesure de comprendre quels tests génétiques spécifiques pourraient être nécessaires pour leurs patients, afin de parvenir à un diagnostic confirmé et, surtout, précis.
Une fois le diagnostic posé, les conseillers en génétique sont en mesure d'aider les patients atteints de maladies rares à gérer leur syndrome, y compris son symptômes et toutes les options de traitement possibles. Ils sont en mesure de connecter les individus et leurs familles aux réseaux de soutien disponibles pour des sujets génétiques spécifiques. syndromes, s'ils existent. Ils sont également en mesure d'éduquer les patients, leurs familles et leurs communautés sur ce qu'une maladie rare spécifique signifie, en termes de symptômes et les traitements possibles, pour le patient concerné.
Les conseillers en génétique se sont engagés à améliorer les résultats pour les patients atteints de maladies rares. Que ce soit par le biais d'un soutien, d'informations ou de recommandations pour les options de tests génétiques, ils comprennent l'importance d'un diagnostic confirmé et correct pour chaque patient.
Trouver un conseiller en génétique près de chez moi – les principaux défis
Il existe de nombreux défis lorsqu'il s'agit de trouver un conseiller en génétique localement. Les principaux obstacles comprennent :
Emplacement
Les régions éloignées ne disposent pas nécessairement d'un grand bassin de conseillers parmi lesquels les patients peuvent choisir. Certaines zones sont susceptibles d'avoir très peu, voire pas du tout conseil ginitique prestations disponibles. Dans le passé, cela signifiait que les patients devaient parcourir de longues distances pour trouver un conseiller en génétique et n'ont pas été en mesure d'assister à autant de séances que cela serait le plus bénéfique pour eux.
Disponibilité
In recent years, a growing awareness about rare diseases and the potential Test génétique available, have also led to an increase in demand for genetic counseling. This has led to an issue of reduced availability, and long waiting times.
Surmonter les défis
Le conseil en ligne apparaît rapidement comme la meilleure solution pour trouver un conseiller génétique, quel que soit l'endroit où se trouve un patient atteint d'une maladie rare dans le monde. En ligne conseil ginitique supprime bon nombre des défis auxquels les patients étaient auparavant confrontés lorsqu'ils essayaient de trouver un conseiller en génétique.
Comment fait-il cela ?
Il élimine tout le stress d'essayer de trouver un conseiller en génétique à proximité, grâce à sa capacité à mettre les patients en contact avec un conseiller en génétique de n'importe où dans le monde. Cela élargit le réseau de conseillers génétiques disponibles et élimine en même temps les temps d'attente inutiles pour un rendez-vous. Les patients n'ont plus à se concentrer sur la recherche d'un conseiller génétique à distance de déplacement facile, ils peuvent se connecter avec n'importe quel professionnel basé n'importe où dans le monde, à partir de n'importe quel appareil connecté.
Finding a genetic counselor has become much easier with the development of online genetic consultation. This improved access makes the entire genetic diagnosis of a rare disease process less stressful, and ensures patients and their families receive better support and care, from the comfort of their own home.
