Os desafios de encontrar um conselheiro genético perto de mim
Nós exploramos e entendemos os desafios que os pacientes com doenças raras e suas famílias enfrentam quando procuram se conectar com um especialista em genética.
O que é um conselheiro genético?
A genetic counselor is a professional, whose role it is to support rare disease individuals and their families, both before, through, and after the diagnosis of a rare disease. They are healthcare professionals and while their work is primarily with patients and their families (both immediate and extended), the role of a genetic counselor also involves working closely with communities to increase awareness and education around rare diseases.
Conselheiros genéticos, junto com o aconselhamento genitico os serviços que prestam são uma parte crucial do diagnóstico de um processo de doença rara. Eles são capazes, desde o início do processo, de ajudar os pacientes e familiares a dar sentido a seus análise genética relatórios.
Eles são capazes de fortalecer a precisão dessas análise genética relatórios, explorando com um paciente toda a gama e extensão de suas características e sintomas, e como eles podem refletir as características de uma doença rara específica. Eles também farão um histórico médico e familiar completo, para entender se há um padrão de herança que também pode ajudar a identificar um dado genético específico síndromes em um indivíduo. Munidos de todas essas informações, os conselheiros genéticos serão capazes de entender quais testes genéticos específicos podem ser necessários para seus pacientes, a fim de chegar a um diagnóstico confirmado e, o mais importante, preciso.
Uma vez que o diagnóstico foi alcançado, os conselheiros genéticos são capazes de ajudar os pacientes com doenças raras a controlar seus síndromes, incluindo seu sintomas e todas as opções de tratamento possíveis. Eles são capazes de conectar indivíduos e suas famílias às redes de apoio disponíveis para genética específica síndromes, se eles existirem. Eles também são capazes de educar os pacientes, suas famílias e suas comunidades sobre o que uma doença rara específica significa, em termos de sintomas e possíveis tratamentos, para o paciente em questão.
Os conselheiros genéticos estão empenhados em melhorar os resultados para pacientes com doenças raras. Seja por meio de suporte, informações ou recomendações para opções de testes genéticos, eles entendem a importância de um diagnóstico correto e confirmado para cada paciente.
Encontrar um conselheiro genético perto de mim - os principais desafios
Existem muitos desafios quando se trata de encontrar um conselheiro genético localmente. Os principais obstáculos incluem:
Localização
As áreas remotas não têm necessariamente um grande grupo de conselheiros para os pacientes escolherem. Algumas áreas são susceptíveis de ter muito limitado, ou mesmo nenhum aconselhamento genitico serviços disponíveis. No passado, isso significava que os pacientes precisavam viajar longas distâncias para encontrar um conselheiro genético e não podiam comparecer a tantas sessões quanto seriam mais benéficas para eles.
Disponibilidade
In recent years, a growing awareness about rare diseases and the potential Teste genético available, have also led to an increase in demand for genetic counseling. This has led to an issue of reduced availability, and long waiting times.
Superando os desafios
O aconselhamento online está emergindo rapidamente como a melhor solução para encontrar um conselheiro genético, independentemente de onde um paciente com doença rara esteja localizado no mundo. Conectados aconselhamento genitico remove muitos dos desafios que os pacientes enfrentavam ao tentar encontrar um conselheiro genético.
Como isso faz?
Ele tira todo o estresse de tentar encontrar um conselheiro genético por perto, por sua capacidade de conectar os pacientes com um conselheiro genético de qualquer lugar do mundo. Isso amplia a rede de conselheiros genéticos disponíveis e, ao mesmo tempo, elimina tempos de espera desnecessários por uma consulta. Os pacientes não precisam mais se concentrar em encontrar um conselheiro genético em uma distância fácil de viajar, eles podem se conectar com qualquer profissional baseado em qualquer lugar do mundo, a partir de qualquer dispositivo conectado.
Finding a genetic counselor has become much easier with the development of online genetic consultation. This improved access makes the entire genetic diagnosis of a rare disease process less stressful, and ensures patients and their families receive better support and care, from the comfort of their own home.
