Tests génétiques pour les troubles du développement
Retard et troubles du développement
Retard de développement désigne tout retard notable et considérable dans le développement physique, cognitif ou social et émotionnel d'un enfant.
Parmi les exemples de retard de développement les plus connus ou les plus recherchés, citons la marche tardive chez un nourrisson, l'acquisition retardée de la parole et Déficience intellectuelle.
Le retard global de développement fait référence à un retard qui affecte tous les domaines du développement d'un nourrisson ou d'un enfant. Un enfant diagnostiqué avec un retard de développement global verra des défis importants dans plusieurs, sinon tous les domaines de son développement.
Dans d'autres cas, un enfant peut connaître un retard dans un seul domaine de son développement, ou dans plusieurs domaines mais avec une seule compétence spécifique.
Bien qu'il existe des directives de développement mondialement et médicalement reconnues en fonction de l'âge de l'enfant, il existe un certain degré de flexibilité quant au moment où les enfants atteignent les étapes de développement. Certains enfants marchent naturellement plus tard, et un retard dans l'apprentissage de la marche en tant que retard isolé n'est pas nécessairement le signe de quelque chose de plus grave.
Cependant, un nourrisson qui tarde à se retourner, à ramper et à marcher peut connaître un retard important dans son développement physique. Ce modèle de retard peut nécessiter une enquête plus approfondie.
De même, si un nourrisson est en retard pour marcher, et en retard pour acquérir la parole, et en retard lorsqu'il s'agit de maîtriser compétences cognitives liés à la compréhension, donc cette identification d'un retard considérable dans de multiples domaines de leur développement, peut également justifier une enquête plus approfondie et des tests ciblés pour les troubles du développement.
Troubles du développement
Le retard de développement est un signe reconnu de certaines affections neurologiques, dont l'autisme. Les enfants diagnostiqués autistes affichent souvent un retard dans leurs compétences émotionnelles et sociales, tout en affichant également des tendances comportementales spécifiques.
Le retard de développement est également reconnu comme un potentiel symptôme de maladie rare. Pitt Hopkins syndrome n'est qu'un exemple d'une maladie rare qui se présente avec une déficience intellectuelle et un retard dans l'atteinte des étapes du développement.
Tests génétiques pour les troubles du développement
Un diagnostic de autisme et/ou un retard de développement chez un enfant peut conduire à recommander à une famille d'envisager un test génétique, d'exclure ou de confirmer une anomalie génétique. syndrome comme cause sous-jacente.
Cela peut être recommandé si un enfant affiche d'autres symptômes, ou les traits du visage uniques, caractéristiques d'une génétique spécifique syndrome.
En général, le type de test génétique recommandé pour les enfants présentant un retard de développement est puce à ADN chromosomique (CMA). En effet, il est actuellement reconnu comme offrant le meilleur succès diagnostique, avec un rendement diagnostique d'environ 15-20 %. Cela le rend plus précis que le caryotypage chez les individus présentant un retard de développement d'origine ou de cause inexpliquée, et d'autres symptômes ou des conditions médicales.
Cependant, cette recommandation dépendra également des antécédents médicaux actuels de l'enfant, de ses antécédents médicaux familiaux et de tout autre élément que son conseiller en génétique pourrait identifier comme pertinent pour son diagnostic.
Conseil Ginitique
Si un enfant est diagnostiqué avec un retard de développement et qu'il est considéré comme suffisamment important pour justifier une enquête plus approfondie afin de déterminer si son origine est une maladie rare ou génétique syndrome, la première étape du processus devrait être une orientation vers un conseiller en génétique.
Un conseiller en génétique sera en mesure de recommander la forme de test génétique la plus appropriée en fonction de la symptômes, le type de retard de développement, l'étendue du retard et s'il existe des antécédents familiaux de maladie génétique ou similaire symptômes.
Ils sont également en mesure d'aider les familles à comprendre en quoi consiste le processus de dépistage génétique et ce qu'il pourrait nous apprendre sur la santé génétique et générale d'un enfant, à court et à long terme. Ils sont également capables, de manière cruciale, d'offrir un soutien émotionnel et des conseils aux parents et aux familles impliqués dans le processus d'enquête retard de développement chez leur bébé ou bambin.
