Grossesse après un Diagnóstico Genético
Comment planifier une autre grossesse lorsque nous avons un enfant atteint d'une maladie génétique?
Lors de la planification d'une grossesse après le diagnostic, il est crucial de bien comprendre la cause de la maladie génétique de votre premier enfant. Leur maladie était-elle le résultat d'une mutation génétique de novo ou est-ce une maladie héréditaire ? S'il s'agit d'une maladie héréditaire, comment a-t-elle été héritée - sur un mode autosomique récessif ou dominant ?
Comprendre et répondre à ces questions déterminera comment vous aborderez une deuxième grossesse ou une future grossesse après avoir reçu un diagnostic de maladie génétique chez un enfant. Et important pour la façon dont vous planifiez vos tests génétiques prénatals et postnatals possibles.
La maladie génétique de mon enfant est le résultat d'une mutation de novo
Une mutation de novo dans un gène survient généralement à un certain stade du processus de reproduction et ne peut être ni prédite ni prévenue. Il ne peut être diagnostiqué que par des tests de dépistage prénatal standard, qui peuvent indiquer un problème, puis par des tests plus avancés, y compris une amniocentèse ou un prélèvement dans le placenta, ou par des tests de dépistage plus récents du sang de la mère. Les mutations de novo peuvent être responsables de nombreuses maladies génétiques rares, mais elles sont elles-mêmes rares et impossibles à prévoir lors de futures grossesses. Il y a une chance minime d'avoir une mutation dans les cellules germinales (spermatozoïdes ou ovocytes), c'est donc toujours une bonne idée de vérifier auprès d'un conseiller en génétique.
La maladie génétique de mon enfant est le résultat d'une maladie héréditaire autosomique récessive
Dans ce cas, les deux parents seront porteurs du gène muté responsable de la maladie, mais comme ils ne portent tous les deux qu'une copie de ce gène, ils ne présenteront aucun symptôme du syndrome. Les chances qu'ils aient un enfant atteint d'une maladie génétique liée à leurs gènes mutés sont de 25%. Si votre enfant a une maladie génétique héritée selon un schéma autosomique récessif, vous et votre partenaire auriez besoin test génétique pour confirmer que tel est le cas. La prochaine étape serait le conseil ginitique pour déterminer le risque qu'un autre enfant naisse avec la même maladie. Cela comprendrait la vérification avec un conseiller en génétique pour déterminer quel test serait le plus approprié pour assurer un avenir sain ou une prochaine grossesse.
Exemples de syndromes hérité dans un modèle autosomique récessif comprennent Apert syndrome et Tay-Sachs syndrome.
La maladie génétique de mon enfant est héritée selon un modèle autosomique dominant
Dans ce cas, un seul parent est porteur du gène muté. Une copie du gène muté suffit à provoquer un syndrome hérité d'un autosomique dominant modèle. Les chances d'avoir un autre enfant atteint du même syndrome sont de 50%. Si ton votre enfant a une maladie génétique héritée selon un schéma autosomique dominant, vous et votre partenaire aurait besoin de tests génétiques pour confirmer que c'est le cas. La prochaine étape serait Conseil Ginitique pour déterminer le risque qu'un autre enfant naisse avec le même condition.
Des exemples de syndromes hérités selon un modèle autosomique dominant comprennent Marfan syndrome et syndrome de Treacher-Collins.
Mon enfant a une maladie génétique liée à l'X
Cela signifie que le gène avec des mutations est situé sur un chromosome lié à l'X. Les femelles ont deux chromosomes x, et les mâles n'ont qu'un et un chromosome. Cela signifie que les syndromes génétiques liés à l'X n'affectent généralement que les hommes ou les affectent plus sévèrement, car une copie du gène muté sur le chromosome x suffit à déclencher le syndrome. D'autre part, les femmes avec deux chromosomes x auraient besoin de copies du gène muté sur les deux pour provoquer le même syndrome.
Une femme porteuse a 50% de chances de transmettre le gène muté à ses fils, ce qui signifierait qu'ils seraient affectés par le syndrome. Elle a également 50% de chances de transmettre le gène muté à ses filles, qui deviendront porteuses.
Un homme porteur a 100% de chances de transmettre le gène muté à ses filles, ce qui en fait toutes des porteurs. Il a 0% de chances de transmettre le gène muté à ses fils parce que les hommes transmettent leur chromosome Y à leurs fils.
Des exemples de syndromes génétiques liés à l'X comprennent Syndrome du X fragile et le syndrome de Fabry.
Quelles sont les options de tests génétiques disponibles si nous prévoyons d'avoir un autre enfant?
1 - Dépistage / test génétique des parents
2 - Dépistage pré-implantatoire, FIV
3 - Test génétique prénatal standard
4 - Tests plus avancés - amniocentèse, NIPT
5 - Analyse Génétique et test de l'enfant une fois né
Avant de planifier un autre enfant, votre famille doit suivre le processus de conseil ginitique avant de se lancer dans des tests génétiques prénatals pour comprendre pleinement les risques impliqués et vous aider à planifier une grossesse en bonne santé.
