Publications médicales
Des publications récentes sur la façon dont notre technologie est utilisée pour aider les patients atteints de maladies génétiques rares.
Bibliographie / Références (mis à jour le novembre 2020)
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Pantel JT, Hajjir N, Danyel M, Elsner J, Abad-Perez AT, Hansen P, Mundlos S, Spielmann M, Horn D, Ott CE, Mensah MA (2020) Efficacité du phénotypage facial assisté par ordinateur (DeepGestalt) chez les personnes atteintes ou non d'un syndrome génétique: étude d'exactitude diagnostique. J Med Internet Res 2020; 22 (10): e19263 DOI: 10.2196 / 19263
, , , et coll. (2020) Syndrome de Rubinstein-Taybi dans diverses populations. Am J Med Genet Partie A. 2020; 1- 12. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61888
Gomez D, Bird LM, Fleischer N, Abdul-Rahman OA (2020) Différenciation des étiologies moléculaires du syndrome d'Angelman grâce au phénotypage facial à l'aide de l'apprentissage en profondeur. Am J Med Genet Partie A. 2020; EST CE QUE JE:10.1002 /ajmg.a. 61720
, . (2020) Syndrome de Noonan sur le continent africain. Recherche sur les anomalies congénitales. 2020; 112: 718- 724. https://doi.org/10.1002/bdr2.1675
Gonzalez Garcia et coll. (2020) Une nouvelle variante de mosaïque sur SMC1A rapportée dans les cellules de la muqueuse buccale, mais pas dans le sang, d'un patient présentant une présentation de type Cornelia de Lange. Goujon d'étui Cold Spring Harb Mol 6: a005322
Pascolini, G., Agolini, E., Fleischer, N. et coll. (2020) Délimitation plus poussée du spectre phénotypique neurodéveloppemental associé à la microduplication 14 q11. 2. Neurol Sci (2020). https://doi.org/10.1007/s10072-020-04510-6
Tripon F .; Bogli?, A .; Micheu, C .; Strea??, I .; B?nescu, C. (2020) Syndrome de Pitt-Hopkins: résultats cliniques et moléculaires d'un patient âgé de 5 ans. Gènes 2020, 11, 596.
Agbolade, O .; Nazri, A .; Yaakob, R .; Ghani, AA; Cheah, YK (2020) Reconnaissance faciale du syndrome de Down: un examen. Symétrie 2020, 12, 1182.
Pode-Shakked B., Finezilber Y, Levi Y., Putter S., Fleischer N., Greenbaum L., Raas-Rothschild A. (2020) Phénotype facial partagé des patients atteints de mucolipidose de type IV: une observation clinique réaffirmée par le phénotypage de nouvelle génération. Journal européen de la génétique médicale: EJMG_2020_5_R1
, , , et coll. (2020) Un nouveau patient atteint du syndrome de White Sutton affine le répertoire mutationnel et clinique du phénotype lié à POGZ et suggère d'autres observations. Am J Med Genet Partie A. 2020; 1- 5. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61605
Cappuccio, G., Sayou, C., Tanno, PL et al. (2020) De novo SMARCA2 les variants regroupés en dehors du domaine de l'hélicase provoquent un nouveau syndrome reconnaissable avec déficience intellectuelle et blépharophimose distinct de Nicolaides Baraitser syndrome. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0898-y
Kumps, C.; Campos-Xavier, B .; Hilhorst-Hofstee, Y .; Marcelis, C .; Kraenzlin, M .; Fleischer, N.; Unger, S .; Superti-Furga, A. (2020) TTrouble du tissu conjonctif associé à des variantes récessives dans le gène transporteur du zinc SLC39A13 (type de syndrome spondylo-dysplasique d'Ehlers Danlos 3): observations de quatre nouveaux patients et suivi de deux cas originaux. Les gènes 2020, 11, 420.
Jezela-Stanek, A .; Ciara, E .; Stépien, KM (2020) Neuropathophysiologie, profil génétique et manifestation clinique de la mucolipidose IV - Revue et série de cas. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, 4564.
Pascolini G. (2020) Analyse DeepGestalt du syndrome de déficience intellectuelle associé à SETD5. J Transl Genet Genom 2020; 4:17 - 21. http://dx.doi.org/10.20517/jtgg.2020.05
Myers L, Anderlid BM, Nordgren A et coll. (2020) Évaluations cliniques versus automatisées des variantes morphologiques chez les jumeaux avec et sans troubles neurodéveloppementaux. Am J Med Genet Part A. 2020; 1 - 13. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61545
Arora V, Puri RD, Bijarnia-Mahay S, Verma IC. (2020) Élargir le spectre phénotypique et génotypique du syndrome de Wiedemann Steiner: premier patient indien. Am J Med Genet Part A. 2020; 1 - 4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61534
Bâle, D (2020) Dysmorphologie à l'ère génomique. Cliniques de périnatalogie, volume 47, numéro 1, 15-23
Gurovich Y (2020) La voie et l'impact de la reconnaissance des maladies avec l'IA dans Impulsion IEEE, vol. 11, non. 1, p. 13-16, janvier-février. 2020. doi: 10.1109 / MPULS. 2020.2972722
Latorre-Pellicer, A., et al. (2020) Évaluation de Face2Gene comme outil pour identifier le syndrome de Cornelia de Lange par les phénotypes faciaux. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, {dix}
Latorre-Pellicer, A., et al. (2020) Évaluation de Face2Gene comme outil pour identifier le syndrome de Cornelia de Lange par les phénotypes faciaux. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, {dix}
Cuvertino, S., Hartill, V., Colyer, A. et al. (2020) Un spectre restreint de variantes de KMT2D faux-sens provoque un trouble de malformations multiples distinct du syndrome de Kabuki. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0743-3
Elmas M, Gogus B (2020) Succès de la technologie d'analyse du visage dans les maladies génétiques rares diagnostiquées par séquençage de l'exome entier: une expérience monocentrique. Mol Syndromol 2020. doi: 10.1159 / 000505800
Bijarnia-Mahay S, Arora V. (2020) Pratique clinique de nouvelle génération - C'est l'homme contre l'intelligence artificielle!. Pédiatre indien. 2019; 56 (12): 1007 - 1008.
Narayanan, Dhanya et Ranganath, Prajnya et Aggarwal, Shagun et Dalal, Ashwin et Phadke, Shubha et Mandal, Kaushik. (2020). Analyse faciale assistée par ordinateur dans le diagnostic des syndromes dysmorphiques chez les enfants indiens. Pédiatrie indienne. 56. 1017-1019. 10.1007 / s13312- 019-1682-4.
, , , et coll. (2019) Syndrome de Turner dans diverses populations. Am J Med Genet Partie A. 2019; 1- 11. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61461
Soo Kyoung Kim, So Yoon Jung, Seong Phil Bae1, Jieun Kim, Jeongho Lee, Dong Hwan Lee (2019) Un cas de syndrome de Noonan diagnostiqué à l'aide du logiciel de reconnaissance faciale (Face2Gene)
Journal of Genetic Medicine 2019; 16: 81-84 https://doi.org/10.5734/JGM.2019.16.2.81
Journal of Genetic Medicine 2019; 16: 81-84 https://doi.org/10.5734/JGM.2019.16.2.81
Zarate YA, Bosanko KA, Gripp KW (2019) Utilisation de la technologie d'analyse faciale dans une clinique génétique typique:
expérience de 30 personnes d'une seule institution Journal of Human Genetics 1435-232 X doi.org/10.1038/s10038-019-0673-6
expérience de 30 personnes d'une seule institution Journal of Human Genetics 1435-232 X doi.org/10.1038/s10038-019-0673-6
Pascolini G, ValiantevM, Bottillo I, Laino I, Fleischer N, Ferrari A, Grammatico P (2019) Chevauchement phénotypique frappant entre syndromes Nicolaides-Baraitser et Coffin-Siris chez les jumeaux monozygotes avec délétion intragénique ARID1B. Eur J Med Genet. 2019 août 14: 103739. doi: 10.1016 /j.ejmg. 2019.103739.
Weiss k, Lazar HP [
] Lachlan K (2019) Le syndrome lié à la CHD4: une étude approfondie du spectre clinique, des corrélations génotype-phénotype et des bases moléculaires. Génétique en médecine 1530-0366 https://doi.org/10.1038/s41436-019-0612-0
Kruszka P, Hu T, Hong S, [
] Muenke M et al. (2019) Délimitation du phénotype du syndrome lié au ZNF462.
Am J Med Genet Part A. 2019; 1 - 8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61306
Am J Med Genet Part A. 2019; 1 - 8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61306
Fung JLF, Rethanavelu K, Luk HM, Ho MSP, Lo IFM, Chung BHY (2019) Syndrome de Coffin-Lowry en chinois.
Suis J Med Genet A. 2019 août 9. doi: 10.1002 /ajmg.a. 61323. [Publication électronique avant impression]
Suis J Med Genet A. 2019 août 9. doi: 10.1002 /ajmg.a. 61323. [Publication électronique avant impression]
Danyel M, Cheng Z, Jung C, Boschann F, […] Mensah M (2019) Différenciation de l'anémie MISSLA et de Fanconi par analyse d'image assistée par ordinateur et présentation de deux nouveaux frères et sœurs MISSLA . Journal européen de génétique humaine https://doi.org/10.1038/s41431-019-0469-3
Knaus A, Kortüm F, Kleefstra T, Stray-Pedersen A, Dukić D, Murakami Y, Gerstner T, van Bokhoven H, Iqbal Z, Horn D, Kinoshita T, Hempel M, Krawitz PM. (2019) Les mutations du PIGU altèrent la fonction du complexe GPI transamidase, provoquant une déficience intellectuelle sévère, l'épilepsie et des anomalies cérébrales. Suis J Hum Genet. 2019 juillet 18. pii: S0002- 9297 (19) 30234-4. doi: 10.1016 /j.ajhg. 2019.06.009.
Hsieh TC, Mensah MA, […] Krawitz PM (2019) PEDIA: priorisation des données d'exome par analyse d'images. Génétique en médecine https://doi.org/10.1038/s41436-019-0566-2
Pascolini G, Fleischer N, Ferraris A, Majore S, Grammatico P. (2019) La technologie d'analyse de la dysmorphologie faciale dans syndromes de déficience intellectuelle liés à des défauts dans les modificateurs d'histones. Journal of Human Genetics, SN- 1435-32 X https://doi.org/10.1038/s10038-019-0598-0
Mishima H, Suzuki H, Doi M, Miyazaki M, Watanabe S, Matsumoto T, Morifuji K, Moriuchi H, Yoshiura K, Kondoh T, Kosaki K. (2019) Évaluation de Face2Gene à l'aide d'images faciales de patients atteints de syndromes dysmorphiques congénitaux recrutés au Japon. Journal of Human Genetics 1435-232 X https://doi.org/10.1038/s10038-019-0619-z
Bayat A, Knaus A, Wollenberg A et al. (2019) PIGT-CDG, un trouble de l'ancre glycosylphosphatidylinositol: description de 13 nouveaux patients et élargissement des caractéristiques cliniques. Génétique en médecine SN - 1530-0366, https://doi.org/10.1038/s41436-019-0512-3
Carli D, Giorgio E, Pantaleoni F, Bruselles A, Barresi S, Riberi E, Licciardi F, Gazzin A, Baldassarre G, Pizzi S, Niceta M, Radio FC, Molinatto C, Montin D, Calvo PL, Ciolfi A, Fleischer N , Ferrero GB, Brusco A, Tartaglia M. (2019) Variantes pathogènes du NBAS: définition du phénotype clinique et facial associé et des corrélations génotype – phénotype. Mutation humaine. 2019; 1 - 8. https://doi.org/10.1002/humu.23734
Marbach F, Rustad C, Riess A, Netzer C. (2019) La découverte d'une enveloppe nucléaire associée au LEMD2 avec une apparence de progéroïde précoce suggère des applications avancées pour le phénotypage facial basé sur l'IA, Suis J Hum Gene https://doi .org / 10.1016 /j.ajhg. 2019.02.02
** Gurovich Y, Hanani Y, Bar O, Nadav G, Fleischer N, Gelbman D, Basel-Salmon L, Krawitz PM, Kamphausen SB, Zenker M, Bird LM, Gripp KW. (2019) Identifier les rares syndromes génétiques utilisant l'apprentissage profond. Médecine de la nature 25, pages 60 - 64 DOI: 10.1038 / s41591- 018-0279-0
Martinez-Monseny A, Cuadras D, Bolasell M, et al. (2018) De la gestalt au gène: dysmorphie prédictive précoce Caractéristiques de PMM2-CDG J Med Genet doi: 10.1136 / jmedgenet- 2018-105588
Shia W, Chena Y, Chena S, Lia S, Changa C, Zhanga L, Feia H, Huanga H, Zhanga J, Xua C, (2018) L'analyse faciale intégrée et le séquençage ciblé identifient un nouveau variant pathogène KDM6A entraînant le syndrome de Kabuki. Journal of Bio-X Research 1:14 0 146 http://dx.doi.org/10.1097/JBR.0000000000000022
Amudhavalli SM, Hanson R, Angle B, Bontempo K, Gripp KW. (2018) Délimitation plus poussée du syndrome d'Aymé-Gripp et utilisation de l'outil d'analyse faciale automatisée. Am J Med Genet Partie A.2018;176 A: 1648 1656 doi.org/10.1002/ajmg.a.38832
Vorravanpreecha N, Lertboonnum T, Rodjanadit R, Sriplienchan P, Rojnueangnit K, (2018) Étude des probabilités de reconnaissance du syndrome de Down chez les enfants thaïlandais avec une analyse faciale assistée par ordinateur anonymisée American Journal of Medical Genetics Am J Med Genet Partie A. 2018; 1 - 6. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40483
Jiang Y, Wangler MF, McGuire Al, Lupski JR, Posey JE, Khayat MM, Murdock DR, Sanchez ? Pulido L, Ponting CP, Xia F, Hunter JV, Meng Q, Murugan M, Gibbs RA (2018) Le spectre phénotypique du syndrome de Xia-Gibbs Suis J Med Genet, V176, I 6, P1315- 1326 doi: 10.1002 /ajmg.a. 38699
Ferreira, CR; Altassan, R .; Marques-Da-Silva, D; Francisco, R .; Jaeken J .; Morava E.; Phénotypes reconnaissables à CDG J Hériter de Metab Dis (2018). https://doi.org/10.1007/s10545-018-0156-5
Progrès dans la reconnaissance du syndrome assistée par ordinateur par l'exemple des erreurs innées du métabolisme J Hériter de Metab Dis (2018). ttps: //doi.org/ 10.1007 / s10545- 018-0174-3
Armand T. (2018) Étude phénotypique de 189 patiets exposés en anténatal à l’aide de Valporique. Ces doctorats en médecine, présentés à l'Université Claude Bernard Lyon, France.
Histoire naturelle et corrélations génotype-phénotype chez 72 individus avec SATB2-syndrome associé. Am J Med Genet Partie A. 2018;1- 11. DOI: 10.1002 /ajmg.a. 38630
Knaus A, Pantel JT, Pendziwiat M., Hajjir, Zhao M., Hsieh TC, Schubach M, Gurovich Y, Fleischer N, Jäger M, Köhler S, Muhle H, Korff C, Møller RS, Bayat A, Calvas P, Chassaing N, Warren H, Skinner S, Louie R, Evers C, Bohn M, Christen HJ, 1 van den Born M, Obersztyn E, Charzewska A, Endziniene M, Kortüm F, Brown N, Robinson PN, Schelhaas HJ, Weber Y, Helbig, I, Mundlos S, Horn D, Krawitz PM (2018) Caractérisation des défauts de biosynthèse du glycosylphosphatidylinositol par caractéristiques cliniques, cytométrie en flux et analyse d'image automatisée. Genome Med. 2018; 10: 3. DOI: 10.1186 / s13073- 017-0510-5.
Valentine M., Bihm DCJ, Wolf L, Hoyme HE, May PA, Buckley D., Kalberg W., Abdul-Rahman O. (2017) Reconnaissance assistée par ordinateur des attributs faciaux pour les troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale . Pédiatrie, e20162028; doi: 10.1542 / peds. 2016-2028.
Liehr T, Acquarola N, Pyle K, St-Pierre S, Rinholm M, Bar O, Wilhelm K, Schreyer I. (2017) Phénotypage de nouvelle génération dans le syndrome d'Emanuel et de Pallister Killian à l'aide d'une analyse de dysmorphologie faciale assistée par ordinateur de 2 photos D. Clin Genet. 2017 juin 29. doi: 10.1111 / cge. 13087.
Hadj-Rabia S, Schneider H, Navarro E, Klein O, Kirby N, Huttner K, Wolf L, Orin M, Wohlfart S2, Bodemer C, Grange DK. (2017) Reconnaissance automatique du phénotype XLHED à partir d'images faciales. Suis J Med Genet A. 2017, 173 (9): 2408-2414. doi: 10.1002 /ajmg.a. 38343. Publication électronique 2017 juillet 10.
Chiu Annie TG, Zhu Lixing, Gary TK Moka, Leung G KC, Chowa, CB Chung Brian HY (2016) Avant et après - Transformation nutritionnelle de la dysmorphie dans un cas de Costello, Eur J Med Genet. 2016 novembre; 59 (11): 573-576.
Gardner OK, Haynes K, Schweitzer D, Johns A, Magee WP, Urata MM, Sanchez-Lara PA. (2016) Récurrence familiale du syndrome 3 MC dans les familles consanguines: une approche diagnostique clinique et moléculaire avec revue de la littérature. Fente palatine Craniofac J. 2016 juin 29. DOI: 10.1597 / 15-151.
Gripp KW, Baker L, Telegrafi A, Monaghan KG. (2016) Le rôle de l'analyse faciale objective à l'aide de FDNA dans la réalisation de diagnostics suite à l'analyse complète de l'exome. Rapport de deux patients présentant des mutations dans les gènes du complexe BAF. Suis J Med Genet A. 2016 avril 26.
Kayembe KT., Kasole LT, Mbuyi-Musanzayi S, Kabamba NL, Katshiez Nawej C, Musa Obadia P, Banza Lubaba Nkulu C, Nemery B, Devriendt K. (2016), Microtie dans le syndrome de Cornelia de Lange: un cas de la République démocratique du Congo. Dysmorphologie clinique 2016 octobre; 25 (4): 178-8.
Lumaka A, Cosemans N, Lulebo Mampasi A, Mubungu G, Mvuama N, Lubala T, Mbuyi-Musanzayi S, Breckpot J, Holvoet M, De Ravel T, Van Buggenhout G, Peeters H, Donnai D, Mutesa L, Verloes A, Lukusa Tshilobo P, Devriendt K. (2016),La dysmorphie faciale est influencée par l'origine ethnique du patient et de l'évaluateur Clin Genet. 2016 décembre 7.
Lumaka A, Lukoo R, Mubungu G, Lumpala P, Mbayabo G, Mupuala A, Lukusa Tshilobo P, Devriendt K., (2016) Syndrome de Williams-Beuren: pièges pour le diagnostic dans un contexte de ressources limitées. Rapports de cas cliniques 2016 4 (3): 294-297.
Bâle-Vanagaite L, Wolf L, Orin M, Larizza L, Gervasini C, Krantz ID, Deardoff MA. (2016) Reconnaissance du phénotype du syndrome de Cornelia de Lange avec une nouvelle analyse de la dysmorphologie faciale. Clin Genet. 2016 Mai; 89 (5): 557-63.