Questions à poser à un conseiller en génétique
Les conseillers en génétique sont des personnes hautement formées et qualifiées qui sont en mesure de fournir un soutien et des services génétiques de très haute qualité aux patients atteints de maladies rares et à leurs familles. Connaître les bonnes questions à poser et les préparer à l'avance peut vous aider, vous et votre conseiller en génétique, à travailler ensemble pour assurer le diagnostic le plus précis possible.
Votre conseiller génétique vous posera également beaucoup de questions. Ces questions porteront principalement sur votre propre santé et vos antécédents médicaux familiaux. Ils voudront savoir s'il existe des mutations génétiques identifiées dans la famille et toute occurrence de maladie rare. Ils demanderont également s'il existe des problèmes de santé ou de santé transmis de génération en génération.
On vous posera également des questions sur la personne pour qui vous assistez à la consultation. Si c'est pour votre enfant ou pour vous-même, ils vous poseront des questions sur tout symptômes des conditions de santé présentes.
Il est important de se préparer aux questions qu'un conseiller en génétique pourrait vous poser. Plus un conseiller génétique dispose d'informations, mieux il sera équipé pour vous aider et plus précis sera le potentiel diagnóstico genético sera.
Suggestions de questions à poser à votre conseiller génétique
- Why are we here? You may have been referred to genetic counseling based on genetic screening or testing results, or you may be there because of the presence of unique symptoms. It is important you fully understand what the concerns are, what is the connection to a potential rare disease, and what are the suspected conditions that a genetic counselor might be exploring for you. This is also important to enable you to optimize what your genetic counseling can tell you.
- What can they tell you about the rare disease in question? What does this disease look like, in terms of Symptômes (both short and long term), what does life for someone with this rare disease look like?
- Can this rare disease be inherited? If so, are future children at risk? How can this information be used to ensure healthy pregnancies and children in the future? Genetic counselors should be able to answer any questions you have about the cause or inheritance of a specific rare disease, except for where this cause is not known.
- How can you tell for sure if someone has a rare disease? This question is important, and genetic counselors should be able to walk you through the genetic testing and diagnosis process. Ask as many questions about the types of genetic testing, what the process involves, and their potential results, as much as possible. Genetic tests tend to be very specific, in terms of what they can identify, so make sure to understand which gene or chromosomal change is being tested for, and how. Within this you should also understand how accurate a genetic diagnosis might be, for the rare disease in question. Be prepared to ask if misdiagnosis is a common issue, and if so why, and how can a delayed diagnosis be avoided.
- What is the difference between genetic screening and genetic testing? This is an important question because genetic screening often can only highlight or identify potential risk for developing a syndrome, while testing can be more conclusive.
- Are they open to online or telegentic counseling options? This option can make regular genetic counseling services much easier for you and your family to access.
Le rôle d'un conseiller génétique est varié. Ils sont là pour donner aux familles et aux patients atteints de maladies rares des informations sur la génétique syndromes, y compris leurs causes et symptômes. Vous devez leur poser autant de questions que vous vous sentez à l'aise de poser, et en retour, vous devez vous attendre à ce qu'ils vous posent aussi beaucoup de questions.
Améliorer la précision d'un diagnóstico genético nécessite une relation solide entre le conseiller génétique et le patient, et leur famille, le cas échéant. Cela signifie beaucoup de questions posées des deux côtés.
