Preguntas para hacerle a un asesor genético
Los asesores genéticos son personas altamente capacitadas y calificadas que pueden brindar apoyo y servicios genéticos de muy alta calidad a los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Conocer las preguntas correctas que debe hacerse y prepararlas de antemano puede ayudarlo a usted y a su asesor genético a trabajar juntos para garantizar el diagnóstico más preciso posible.
Su asesor genético también le hará muchas preguntas. Estas preguntas serán principalmente sobre su propia salud y su historial médico familiar. Querrán saber si hay mutaciones genéticas identificadas en la familia y si existe alguna enfermedad rara. También preguntarán si existe alguna condición médica o de salud transmitida de generación en generación.
También se le preguntará sobre la persona para la que está asistiendo al asesoramiento. Si esto es para su hijo o para usted, le harán preguntas sobre cualquier síntomas de las condiciones de salud presentes.
Es importante prepararse para las preguntas que podría hacerle un asesor genético. Cuanta más información tenga un asesor genético, mejor equipado estará para ayudarlo y más preciso será el potencial. diagnóstico genético estarán.
Preguntas sugeridas para hacerle a su asesor genético
- Why are we here? You may have been referred to genetic counseling based on genetic screening or testing results, or you may be there because of the presence of unique symptoms. It is important you fully understand what the concerns are, what is the connection to a potential rare disease, and what are the suspected conditions that a genetic counselor might be exploring for you. This is also important to enable you to optimize what your genetic counseling can tell you.
- What can they tell you about the rare disease in question? What does this disease look like, in terms of Síntomas (both short and long term), what does life for someone with this rare disease look like?
- Can this rare disease be inherited? If so, are future children at risk? How can this information be used to ensure healthy pregnancies and children in the future? Genetic counselors should be able to answer any questions you have about the cause or inheritance of a specific rare disease, except for where this cause is not known.
- How can you tell for sure if someone has a rare disease? This question is important, and genetic counselors should be able to walk you through the genetic testing and diagnosis process. Ask as many questions about the types of genetic testing, what the process involves, and their potential results, as much as possible. Genetic tests tend to be very specific, in terms of what they can identify, so make sure to understand which gene or chromosomal change is being tested for, and how. Within this you should also understand how accurate a genetic diagnosis might be, for the rare disease in question. Be prepared to ask if misdiagnosis is a common issue, and if so why, and how can a delayed diagnosis be avoided.
- What is the difference between genetic screening and genetic testing? This is an important question because genetic screening often can only highlight or identify potential risk for developing a syndrome, while testing can be more conclusive.
- Are they open to online or telegentic counseling options? This option can make regular genetic counseling services much easier for you and your family to access.
El papel de un asesor genético es variado. Están allí para empoderar a las familias y a los pacientes con enfermedades raras con información sobre genética. síndrome, incluyendo sus causas y síntomas. Debe hacerles tantas preguntas como se sienta cómodo haciéndolas y, a cambio, debe esperar que ellos también le hagan muchas preguntas.
Mejorar la precisión de un diagnóstico genético requiere una fuerte relación entre el asesor genético y el paciente, y su familia cuando sea relevante. Esto significa muchas preguntas para ambos lados.
