Fragen an einen genetischen Berater
Genetische Berater sind hochqualifizierte und qualifizierte Personen, die in der Lage sind, Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien sehr hochwertige Unterstützung und genetische Dienstleistungen anzubieten. Wenn Sie die richtigen Fragen kennen und sie im Voraus vorbereiten, können Sie und Ihr genetischer Berater zusammenarbeiten, um eine möglichst genaue Diagnose zu gewährleisten.
Ihr genetischer Berater wird Ihnen auch viele Fragen stellen. Diese Fragen beziehen sich hauptsächlich auf Ihre eigene Gesundheit und Ihre Familienanamnese. Sie werden wissen wollen, ob es in der Familie identifizierte Genmutationen gibt und ob seltene Krankheiten aufgetreten sind. Sie werden auch fragen, ob es irgendwelche medizinischen oder gesundheitlichen Bedingungen gibt, die von Generation zu Generation weitergegeben werden.
Außerdem werden Sie nach der Person gefragt, für die Sie die Beratung besuchen. Wenn dies für Ihr Kind oder für Sie selbst ist, werden sie Fragen zu einzigartigen symptome der vorliegenden Gesundheitszustände.
Es ist wichtig, sich auf die Fragen vorzubereiten, die Ihnen ein genetischer Berater stellen könnte. Je mehr Informationen ein genetischer Berater hat, desto besser kann er Ihnen helfen und desto genauer ist sein Potenzial genetische diagnostik wird sein.
Vorgeschlagene Fragen, die Sie Ihrem genetischen Berater stellen sollten
- Why are we here? You may have been referred to genetic counseling based on genetic screening or testing results, or you may be there because of the presence of unique symptoms. It is important you fully understand what the concerns are, what is the connection to a potential rare disease, and what are the suspected conditions that a genetic counselor might be exploring for you. This is also important to enable you to optimize what your genetic counseling can tell you.
- What can they tell you about the rare disease in question? What does this disease look like, in terms of Symptome (both short and long term), what does life for someone with this rare disease look like?
- Can this rare disease be inherited? If so, are future children at risk? How can this information be used to ensure healthy pregnancies and children in the future? Genetic counselors should be able to answer any questions you have about the cause or inheritance of a specific rare disease, except for where this cause is not known.
- How can you tell for sure if someone has a rare disease? This question is important, and genetic counselors should be able to walk you through the genetic testing and diagnosis process. Ask as many questions about the types of genetic testing, what the process involves, and their potential results, as much as possible. Genetic tests tend to be very specific, in terms of what they can identify, so make sure to understand which gene or chromosomal change is being tested for, and how. Within this you should also understand how accurate a genetic diagnosis might be, for the rare disease in question. Be prepared to ask if misdiagnosis is a common issue, and if so why, and how can a delayed diagnosis be avoided.
- What is the difference between genetic screening and genetic testing? This is an important question because genetic screening often can only highlight or identify potential risk for developing a syndrome, while testing can be more conclusive.
- Are they open to online or telegentic counseling options? This option can make regular genetic counseling services much easier for you and your family to access.
Die Rolle eines genetischen Beraters ist vielfältig. Sie sind da, um Familien und Patienten mit seltenen Krankheiten Informationen über genetische syndromes, einschließlich ihrer Ursachen und symptome. Sie sollten ihnen so viele Fragen stellen, wie Sie sich wohl fühlen, und im Gegenzug sollten Sie erwarten, dass sie Ihnen auch viele Fragen stellen.
Verbesserung der Genauigkeit von a genetische diagnostik erfordert eine starke Beziehung zwischen genetischen Beratern und Patienten und gegebenenfalls ihrer Familie. Das bedeutet viele Fragen auf beiden Seiten.
