Exclusão de cromossomos Síndromes Lista
Deleção de cromossomo síndromes são causados por deleções de partes dos cromossomos. Isso significa que partes de um cromossomo estão faltando como resultado da exclusão.
Também conhecidas como anormalidades cromossômicas, essas exclusões podem causar sérios problemas médicos e de saúde desde o nascimento. Eles também podem causar deficiência intelectual grave.
Chromosomal deletion abnormalities, including some of the main chromosome diseases, may be identified by prenatal genetic screening and testing. They can also be diagnosed following birth, either by a type of genetic testing known as karyotyping and by the presence of specific symptoms or unique facial features.
O tipo de teste será determinado pelo tamanho da exclusão. Uma deleção maior frequentemente exigirá cariótipo (um tipo de teste genético), mas em outros exemplos, hibridização fluorescente in situ ou análise de microarranjos (tipos de teste genético) podem ser usados.
O tamanho da deleção no cromossomo também pode determinar a gravidade da sintomas uma experiência individual, e o específico sintomas eles apresentam.
Exclusão de cromossomos Síndromes Lista
Cri-du-chat syndrome (5p- (5p minus) syndrome)
This chromosome deletion syndrome is characterized by its high pitched cat-like cry that is often identified at birth. Other main symptoms of this condition include intellectual disability coupled with significant developmental delay and unique facial features.
O síndromes é causado quando há uma exclusão no cromossomo 5, ou seja, uma peça faltando. Esta síndromes não é herdado e é sempre o resultado de uma nova exclusão.
Wolf-Hirschhorn syndrome (4p- (4p minus) syndrome)
Esta deleção de cromossomos síndromes é caracterizado por seus traços faciais muito distintos e únicos. O crescimento físico retardado ou lento também é muito comum e um dos principais sintoma.
O síndromes é causado quando há uma exclusão no cromossomo 4, ou seja, uma peça faltando. Esta síndromes geralmente não é herdado e geralmente é o resultado de uma nova exclusão.
Esta deleção de cromossomos síndromes é caracterizada por obesidade infantil, que pode ser fatal se não for tratada. Esta doença rara desencadeia um apetite insaciável nas pessoas afetadas, o que, por sua vez, leva à alimentação crónica.
Prader-Willi é causado em 70% dos casos quando há uma exclusão no paterno (cópia do pai) do cromossomo 15. Em 25% dos casos, essa deleção cromossômica ocorre na mãe (cópia da mãe) do cromossomo 15. Nos casos restantes, a causa do síndromes é conhecido como translocação entre as cópias materna e paterna do cromossomo 15.
O diagnóstico de deleção cromossômica síndromes pode ser um processo difícil. É importante que qualquer pessoa com diagnóstico de uma doença rara, seja ela mesma ou um membro da família, consulte um conselheiro genético antes de embarcar no diagnóstico e teste processar.
