Suppression de chromosomes Syndromes Lister
Suppression de chromosomes syndromes sont causées par des délétions de parties de chromosomes. Cela signifie que des parties d'un chromosome sont manquantes à la suite de la délétion.
Également connues sous le nom d'anomalies chromosomiques, ces délétions peuvent causer de graves problèmes médicaux et de santé dès la naissance. Ils peuvent également provoquer une déficience intellectuelle sévère.
Chromosomal deletion abnormalities, including some of the main chromosome diseases, may be identified by prenatal genetic screening and testing. They can also be diagnosed following birth, either by a type of genetic testing known as karyotyping and by the presence of specific symptoms or unique facial features.
Le type de test sera déterminé par la taille de la suppression. Une délétion plus importante nécessitera souvent un caryotypage (un type de test génétique), mais dans d'autres exemples, une hybridation in situ fluorescente ou une analyse de puces à ADN (types de test génétique) peuvent être utilisées.
La taille de la délétion sur le chromosome peut également déterminer la gravité de symptômes une expérience individuelle, et les spécificités symptômes ils présentent avec.
Suppression de chromosomes Syndromes Lister
Cri-du-chat syndrome (5p- (5p minus) syndrome)
This chromosome deletion syndrome is characterized by its high pitched cat-like cry that is often identified at birth. Other main symptoms of this condition include intellectual disability coupled with significant developmental delay and unique facial features.
Le syndrome est causé lorsqu'il y a une délétion sur le chromosome 5, c'est-à-dire une pièce manquante. Cette syndrome n'est pas hérité et est toujours le résultat d'une nouvelle suppression.
Wolf-Hirschhorn syndrome (4p- (4p minus) syndrome)
Cette délétion chromosomique syndrome se caractérise par ses traits faciaux très distincts et uniques. Une croissance physique retardée ou lente est également très courante et un des principaux symptôme.
Le syndrome est causé lorsqu'il y a une délétion sur le chromosome 4, c'est-à-dire une pièce manquante. Cette syndrome n'est généralement pas hérité et est généralement le résultat d'une nouvelle suppression.
Cette délétion chromosomique syndrome se caractérise par une obésité infantile qui peut mettre la vie en danger si elle n'est pas traitée. Cette maladie rare déclenche un appétit insatiable chez les personnes touchées qui à son tour conduit à une suralimentation chronique.
Prader-Willi est causé dans 70% des cas lorsqu'il y a une délétion sur la copie paternelle (copie du père) du chromosome 15. Dans 25% des cas, cette délétion chromosomique se produit sur la mère (copie de la mère) du chromosome 15. Dans les autres cas, la cause de la syndrome est connue sous le nom de translocation entre les copies maternelle et paternelle du chromosome 15.
Le diagnostic de délétion chromosomique syndrome peut être un processus difficile. Il est important que toute personne recevant un diagnostic de maladie rare, soit elle-même ou un membre de sa famille, consulte un conseiller en génétique avant de se lancer dans le diagnostic et tests traiter.
