Deleción de cromosomas Síndrome Lista
Deleción de cromosomas síndrome son causadas por deleciones de partes de los cromosomas. Esto significa que faltan partes de un cromosoma como resultado de la eliminación.
También conocidas como anomalías cromosómicas, estas deleciones pueden causar problemas médicos y de salud graves desde el nacimiento. También pueden causar una discapacidad intelectual grave.
Chromosomal deletion abnormalities, including some of the main chromosome diseases, may be identified by prenatal genetic screening and testing. They can also be diagnosed following birth, either by a type of genetic testing known as karyotyping and by the presence of specific symptoms or unique facial features.
El tipo de prueba vendrá determinado por el tamaño de la eliminación. Una deleción más grande a menudo requerirá cariotipado (un tipo de prueba genética), pero en otros ejemplos se puede usar hibridación fluorescente in situ o análisis de microarrays (tipos de prueba genética).
El tamaño de la deleción en el cromosoma también puede determinar la gravedad de síntomas una experiencia individual, y la especificidad síntomas se presentan con.
Deleción de cromosomas Síndrome Lista
Cri-du-chat syndrome (5p- (5p minus) syndrome)
This chromosome deletion syndrome is characterized by its high pitched cat-like cry that is often identified at birth. Other main symptoms of this condition include intellectual disability coupled with significant developmental delay and unique facial features.
La síndrome se produce cuando hay una deleción en el cromosoma 5, es decir, una pieza faltante. Esto síndrome no se hereda y siempre es el resultado de una nueva eliminación.
Wolf-Hirschhorn syndrome (4p- (4p minus) syndrome)
Esta deleción cromosómica síndrome se caracteriza por sus rasgos faciales muy distintos y únicos. El crecimiento físico retardado o lento también es muy común y uno de los principales síntoma.
La síndrome se produce cuando hay una deleción en el cromosoma 4, es decir, una pieza faltante. Esto síndrome generalmente no se hereda y generalmente es el resultado de una nueva eliminación.
Esta deleción cromosómica síndrome se caracteriza por la obesidad infantil que puede poner en peligro la vida si no se aborda. Esta rara enfermedad provoca un apetito insaciable en los afectados, lo que a su vez conduce a una sobrealimentación crónica.
Prader-Willi se produce en el 70% de los casos cuando hay una deleción en el cromosoma paterno (copia del padre) 15. En el 25% de los casos, esta deleción cromosómica ocurre en la madre (copia de la madre) del cromosoma 15. En los casos restantes, la causa de la síndrome se conoce como translocación entre las copias paterna y materna del cromosoma 15.
El diagnóstico de deleción cromosómica. síndrome puede ser un proceso difícil. Es importante que cualquier persona que se someta a un diagnóstico de una enfermedad rara, ya sea en sí misma o en un miembro de la familia, consulte con un asesor genético antes de embarcarse en el diagnóstico y pruebas de laboratorio proceso.
