Baixa Síndromes Características faciais
Perfil de uma doença rara - Down síndromes
Recognized as one of the most common genetic syndromes, and chromosomal abnormality disorders, Baixa Síndromes has a prevalence, in the US, of around 1 in every 700 live births. This makes it one of the most common of genetic syndromes, and it is definitely the most well-known.
Baixa síndromes ocorre em indivíduos que desenvolvem um cromossomo extra 21 - o desenvolvimento cromossômico normal cria 46 cromossomos, que são organizados em 23 pares de cromossomos. Esta cópia extra do cromossomo 21 pode incluir uma cópia completa ou parcial. É por isso que Down síndromes também é conhecido como trissomia 21.
Atualmente não há uma explicação exata conhecida para o porquê desse cromossomo extra 21 se desenvolver em alguns indivíduos, e acredita-se que vários fatores contribuam para isso. Uma idade materna mais alta é um fator que coloca um feto em desenvolvimento em maior risco de anomalias cromossômicas, incluindo Down síndromes.
Screening for Down syndrome, or for an unborn infant’s risk for developing Down syndrome, is now a standardized part of prenatal care in many countries. This can take place as early as the tenth week of pregnancy, with NIPT testing. Other options for more invasive forms of testing, such as amniocentesis, are able to diagnose Down syndrome in an unborn infant, rather than just identify their risk for it.
Baixa síndromes - características faciais e sintomas
As características faciais exclusivas de Down síndromes são bem conhecidos. Eles incluem um rosto achatado, uma ponte nasal achatada (nariz), olhos amendoados, orelhas pequenas e um pescoço curto.
Other physical features of this rare disease include low and poor muscle tone, growth delay, and a single palm crease on the hands.
Individuals with Down syndrome may also have other medical conditions, including congenital heart defects, thyroid diseases, developmental delay, and mild-moderate intellectual disability. They may also experience hearing loss, recurrent ear infections and eye diseases, as well as sleep apnea.
Baixa síndromes e aconselhamento genitico
Devido ao aumento nos últimos anos na disponibilidade de triagem genética para Down síndromes, há um aumento da demanda por aconselhamento genitico serviços para famílias e pais que navegam neste processo de triagem.
Para futuros pais para os quais a triagem genética identifica um risco aumentado de seu bebê desenvolver Down síndromes, aconselhamento genitico é essencial para ajudá-los a compreender os próximos passos. Aconselhamento genitico pode explicar o que significam os resultados da triagem e quais testes genéticos devem ser realizados para confirmar ou descartar um diagnóstico real de Down síndromes.
Genetic counseling for Down syndrome is an important support service for guiding parents-to-be through genetic testing for the syndrome – there are risks to the baby, in terms of a slight risk of miscarriage, with invasive genetic testing for this rare diseases, and the role of genetic counseling is to help parents understand these risks, and make a decision that is right for them and their child.
Se os pais receberem um Down confirmado síndromes diagnóstico para seu filho, aconselhamento genitico é capaz de ajudá-los a explicar e explorar suas opções. Este não é um processo fácil, e neste papel os conselheiros genéticos são ambos especialistas em genética e conselheiros fornecendo apoio emocional.
Antes de embarcar em qualquer triagem genética ou teste para Down síndromes, os pais devem consultar um conselheiro genético.
