Vers le bas Syndrome Caractéristiques du visage
Profil d'une maladie rare – Down syndrome
Recognized as one of the most common genetic syndromes, and chromosomal abnormality disorders, Vers le bas Syndrome has a prevalence, in the US, of around 1 in every 700 live births. This makes it one of the most common of genetic syndromes, and it is definitely the most well-known.
Vers le bas syndrome se produit chez les individus qui développent un chromosome supplémentaire 21 – le développement chromosomique normal crée 46 chromosomes, qui sont ensuite organisés en 23 paires de chromosomes. Cette copie supplémentaire du chromosome 21, peut inclure une copie complète ou partielle. C'est pourquoi vers le bas syndrome est également connu sous le nom de trisomie 21.
Il n'y a actuellement aucune explication exacte connue pour pourquoi ce chromosome supplémentaire 21 se développe chez certains individus, et on pense que plusieurs facteurs y contribuent. Un âge maternel plus élevé est un facteur qui expose un fœtus en développement à un risque plus élevé d'anomalies chromosomiques, y compris le duvet syndrome.
Screening for Down syndrome, or for an unborn infant’s risk for developing Down syndrome, is now a standardized part of prenatal care in many countries. This can take place as early as the tenth week of pregnancy, with NIPT testing. Other options for more invasive forms of testing, such as amniocentesis, are able to diagnose Down syndrome in an unborn infant, rather than just identify their risk for it.
Vers le bas syndrome – les traits du visage et symptômes
Les traits du visage uniques du duvet syndrome sont bien connus. Ils comprennent un visage aplati, un pont nasal aplati (nez), des yeux en amande, de petites oreilles et un cou court.
Other physical features of this rare disease include low and poor muscle tone, growth delay, and a single palm crease on the hands.
Individuals with Down syndrome may also have other medical conditions, including congenital heart defects, thyroid diseases, developmental delay, and mild-moderate intellectual disability. They may also experience hearing loss, recurrent ear infections and eye diseases, as well as sleep apnea.
Vers le bas syndrome et conseil ginitique
En raison de l'augmentation ces dernières années de la disponibilité du dépistage génétique du Down syndrome, la demande de conseil ginitique services pour les familles et les parents qui naviguent dans ce processus de sélection.
Pour les futurs parents pour lesquels le dépistage génétique identifie un risque accru que leur bébé développe le Down syndrome, conseil ginitique est essentiel pour les aider à comprendre leurs prochaines étapes. Conseil ginitique peut expliquer ce que signifient les résultats du dépistage et quels tests génétiques effectuer afin de confirmer ou d'exclure un diagnostic réel de Down syndrome.
Genetic counseling for Down syndrome is an important support service for guiding parents-to-be through genetic testing for the syndrome – there are risks to the baby, in terms of a slight risk of miscarriage, with invasive genetic testing for this rare diseases, and the role of genetic counseling is to help parents understand these risks, and make a decision that is right for them and their child.
Si les parents reçoivent un Down confirmé syndrome diagnostic pour leur enfant, conseil ginitique est en mesure de les aider à expliquer et à explorer leurs options. Ce n'est pas un processus facile, et dans ce rôle, les conseillers génétiques sont à la fois experts en génétique et des conseillers offrant un soutien émotionnel.
Avant de se lancer dans tout dépistage ou test génétique du duvet syndrome, les parents devraient consulter un conseiller en génétique.
