Abajo Síndrome Rasgos faciales
Perfil de una enfermedad rara - Down síndrome
Recognized as one of the most common genetic syndromes, and chromosomal abnormality disorders, Síndrome de Down has a prevalence, in the US, of around 1 in every 700 live births. This makes it one of the most common of genetic syndromes, and it is definitely the most well-known.
Abajo síndrome ocurre en individuos que desarrollan un cromosoma adicional 21: el desarrollo cromosómico normal crea 46 cromosomas, que se organizan además en 23 pares de cromosomas. Esta copia adicional del cromosoma 21 puede incluir una copia total o parcial. Es por eso que Down síndrome también se conoce como trisomía 21.
Actualmente no se conoce una explicación exacta de por qué este cromosoma adicional 21 se desarrolla en algunas personas y se cree que varios factores contribuyen a ello. Una edad materna más alta es un factor que coloca a un feto en desarrollo en mayor riesgo de anomalías cromosómicas, incluido Down síndrome.
Screening for Down syndrome, or for an unborn infant’s risk for developing Down syndrome, is now a standardized part of prenatal care in many countries. This can take place as early as the tenth week of pregnancy, with NIPT testing. Other options for more invasive forms of testing, such as amniocentesis, are able to diagnose Down syndrome in an unborn infant, rather than just identify their risk for it.
Abajo síndrome - rasgos faciales y síntomas
Los rasgos faciales únicos de Down síndrome Son bien conocidos. Incluyen una cara aplanada, un puente nasal aplanado (nariz), ojos en forma de almendra, orejas pequeñas y cuello corto.
Other physical features of this rare disease include low and poor muscle tone, growth delay, and a single palm crease on the hands.
Individuals with Down syndrome may also have other medical conditions, including congenital heart defects, thyroid diseases, developmental delay, and mild-moderate intellectual disability. They may also experience hearing loss, recurrent ear infections and eye diseases, as well as sleep apnea.
Abajo síndrome y asesoramiento genitico
Debido al aumento en los últimos años en la disponibilidad de cribado genético para Down síndrome, hay una mayor demanda de asesoramiento genitico servicios para familias y padres que navegan por este proceso de evaluación.
Para los futuros padres para quienes el examen genético identifica un mayor riesgo de que su bebé desarrolle Down síndrome, asesoramiento genitico es esencial para ayudarlos a comprender sus próximos pasos. Asesoramiento genitico puede explicar lo que significan los resultados de la detección y con qué pruebas genéticas proceder para confirmar o descartar un diagnóstico real de Down síndrome.
Genetic counseling for Down syndrome is an important support service for guiding parents-to-be through genetic testing for the syndrome – there are risks to the baby, in terms of a slight risk of miscarriage, with invasive genetic testing for this rare diseases, and the role of genetic counseling is to help parents understand these risks, and make a decision that is right for them and their child.
Si los padres reciben un Down confirmado síndrome diagnóstico para su hijo, asesoramiento genitico puede ayudarlos a explicar y explorar sus opciones. Este no es un proceso fácil, y en esta función, los asesores genéticos son a la vez médico especialista en genética médica y consejeros que brindan apoyo emocional.
Antes de embarcarse en cualquier cribado genético o prueba de Down síndrome, los padres deben consultar con un asesor genético.
