Nieder Syndrom Gesichtszüge
Profil einer seltenen Krankheit – Down syndrom
Recognized as one of the most common genetic syndromes, and chromosomal abnormality disorders, Down Syndrom has a prevalence, in the US, of around 1 in every 700 live births. This makes it one of the most common of genetic syndromes, and it is definitely the most well-known.
Nieder syndrom tritt bei Personen auf, die ein zusätzliches Chromosom 21 entwickeln – eine normale chromosomale Entwicklung erzeugt 46 Chromosomen, die weiter in 23 Chromosomenpaare organisiert sind. Diese zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 kann eine vollständige oder teilweise Kopie enthalten. Deshalb Down syndrom ist auch als Trisomie 21 bekannt.
Es gibt derzeit keine genaue Erklärung dafür, warum sich dieses zusätzliche Chromosom 21 bei einigen Individuen entwickelt, und es wird angenommen, dass mehrere Faktoren dazu beitragen. Ein höheres Alter der Mutter ist ein Faktor, der einen sich entwickelnden Fötus einem höheren Risiko für Chromosomenanomalien, einschließlich Down including, aussetzt syndrom.
Screening for Down syndrome, or for an unborn infant’s risk for developing Down syndrome, is now a standardized part of prenatal care in many countries. This can take place as early as the tenth week of pregnancy, with NIPT testing. Other options for more invasive forms of testing, such as amniocentesis, are able to diagnose Down syndrome in an unborn infant, rather than just identify their risk for it.
Nieder syndrom – Gesichtszüge und symptome
Die einzigartigen Gesichtszüge von Down syndrom sind bekannt. Dazu gehören ein abgeflachtes Gesicht, ein abgeflachter Nasenrücken (Nase), mandelförmige Augen, kleine Ohren und ein kurzer Hals.
Other physical features of this rare disease include low and poor muscle tone, growth delay, and a single palm crease on the hands.
Individuals with Down syndrome may also have other medical conditions, including congenital heart defects, thyroid diseases, developmental delay, and mild-moderate intellectual disability. They may also experience hearing loss, recurrent ear infections and eye diseases, as well as sleep apnea.
Nieder syndrom und genetische beratung
Aufgrund der Zunahme der Verfügbarkeit von genetischen Screenings für Down . in den letzten Jahren syndrom, es besteht eine erhöhte Nachfrage nach genetische beratung Dienste für Familien und Eltern, die diesen Screening-Prozess durchlaufen.
Für werdende Eltern, bei denen ein genetisches Screening ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung ihres Babys an Down identifiziert syndrom, genetische beratung ist wichtig, um ihnen zu helfen, ihre nächsten Schritte zu verstehen. Genetische Beratung kann erklären, was die Screening-Ergebnisse bedeuten und welche Gentests durchgeführt werden müssen, um eine tatsächliche Down-Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen syndrom.
Genetic counseling for Down syndrome is an important support service for guiding parents-to-be through genetic testing for the syndrome – there are risks to the baby, in terms of a slight risk of miscarriage, with invasive genetic testing for this rare diseases, and the role of genetic counseling is to help parents understand these risks, and make a decision that is right for them and their child.
Wenn Eltern eine bestätigte Down erhalten syndrom Diagnose für ihr Kind, genetische beratung kann ihnen helfen, ihre Möglichkeiten zu erklären und zu erkunden. Dies ist kein einfacher Prozess, und in dieser Rolle sind genetische Berater beides experten für genetik und Berater, die emotionale Unterstützung bieten.
Bevor Sie mit einem genetischen Screening oder Test auf Down beginnen syndrom, Eltern sollten einen genetischen Berater konsultieren.
