Explicando os modos e padrões de herança
Como os genes mutantes ou alterados são transmitidos através das famílias, entendendo como os genes síndromes são herdados
Quão genético síndromes são herdados: Autossômicos dominantes:
Uma única cópia do gene mutado, nos cromossomos não sexuais (autossomos), em cada célula do corpo é suficiente para causar um distúrbio ou síndromes associado a este gene alterado. Este gene mutado pode ser herdado de um pai afetado ou pode ser a causa de uma nova mutação ou de uma nova mutação.
Exemplos de Síndromes herdado em um padrão autossômico dominante:
- Marfan síndromes
- Ehlers-Danlos Síndromes
- Neurofibromatose
- Acondroplasia
How genetic syndromes are inherited: Autosomal recessive:
Ambos os genes em cada célula devem ter mutações. Isso significa também que os pais de um indivíduo afetado carregam uma cópia do gene alterado, mas raramente mostram quaisquer características ou sintomas do síndromes para causar doenças.
Síndromes herdado em um padrão autossômico recessivo:
- Tay Sachs
- Mucopolissacaridoses
- Fibrose cística
- Joubert síndromes
How genetic syndromes are inherited: X-linked recessive:
Síndromes herdados em um padrão recessivo ligado ao X são o resultado de mutações nos genes do cromossomo X.
Os machos, que têm apenas um cromossomo X, precisam de apenas uma cópia do gene mutado em cada célula para ter o síndromes.
Mulheres, que têm dois cromossomos X, precisariam da mutação em ambas as cópias do gene para ter a síndromes.
This means that males are affected much more often than females with X-linked recessive syndromes. Com herança ligada ao X síndromes os pais não são capazes de transmitir as características aos filhos.
Síndromes herdado em um padrão recessivo ligado ao X:
- Doença de Fabry
- Lesch-nyhan síndromes
- Alport's síndromes
- Daltonismo
How genetic syndromes are inherited: X-linked dominant:
Síndromes herdadas em um padrão dominante ligado ao X ocorrem devido a mutações em genes localizados no cromossomo X. O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais que podem ser encontrados em cada célula.
As mulheres, que têm dois cromossomos X, precisam apenas da mutação em uma das duas cópias do gene em cada célula para apresentar o síndromes. Mulheres são mais propensas a serem afetadas por síndromes herdado neste padrão.
Para homens, que têm um cromossomo X e um cromossomo Y, a mutação está na única cópia do gene em cada célula e é isso que causa o síndromes. Isso também significa que os homens tendem a ter experiências mais graves sintomas ou características do síndromes do que as mulheres.
Com herança ligada ao X síndromes os pais não são capazes de transmitir as características aos filhos.
Síndromes herdado em um padrão dominante ligado ao X:
- Rett síndromes
- Córtex duplo síndromes
- Alport síndromes
- Goltz síndromes
How genetic syndromes are inherited: Mitochondrial:
Genetic syndromes inherited in a mitochondrial pattern are caused by mutations in the mitochondrial DNA, or changes to the nuclear DNA that regulate mitochondrial metabolism. These mutations affect the mitochondria (they produce the chemical energy necessary for the biochemical reactions of the cell) and the production of energy.
As mutações no DNA mitocondiral são herdadas da mãe. Isso ocorre porque apenas a mãe fornece DNA mitocrondiral para seus filhos a partir de seu óvulo (óvulos).
Mutações no DNA nuclear podem ser autossômicas dominantes, autossômicas recessivas ou ligadas ao X.
Síndromes herdado em um padrão mitocondrial:
- Leigh síndromes
- Acidose láctica neonatal
- Melas síndromes
- Miopatia mitocondrial
How genetic syndromes are inherited: Y-Linked:
Esses síndromes ocorrem quando o gene mutante responsável por eles está localizado no cromossomo Y. Os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Isso significa que esses genes mutantes só podem ser passados de pai para filho.
Síndromes herdado em um padrão vinculado a Y:
- Alagille síndromes
- Swyer síndromes (alguns casos)
Understanding more about how mutations in our DNA might potentially affect our future health, and the health of our children, is crucial to helping families stranded in a diagnostic journey or in receipt of a misdiagnosis. How gene mutations are passed down is also important for families who are considering a second or future pregnancy following a rare genetic syndrome or rare disease diagnosis. Arming them with the right information, through Aconselhamento Genitico and analysis, so that they can plan future pregnancies accordingly.
