Explicación de patrones y modos de herencia
Cómo los genes mutados o alterados se transmiten de padres a hijos, entendiendo cómo se heredan los Síndrome genéticos
Cómo se heredan los síndromes genéticos: Autosómico dominante:
Una sola copia del gen mutado, en los cromosomas no sexuales (autosomas), en cada célula del cuerpo es suficiente para causar un trastorno o síndrome asociado con este gen modificado. Este gen mutado puede heredarse de un padre afectado o puede ser la causa de una mutación nueva o de novo.
Ejemplos de síndromes heredados con un patrón autosómico dominante:
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Neurofibromatosis
- Acondroplasia
How genetic syndromes are inherited: Autosomal recessive:
Ambos genes de cada célula deberían tener mutaciones. Esto también significa que los padres de una persona afectada portan una copia del gen modificado, pero rara vez muestran características o síntomas del síndrome que provoquen la enfermedad.
Síndromes heredados con un patrón autosómico recesivo:
- Tay-sachs
- Mucopolisacaridosis
- Fibrosis quística
- Síndrome de Joubert
How genetic syndromes are inherited: X-linked recessive:
Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X son el resultado de mutaciones en los genes del cromosoma X.
Los hombres, que tienen solo un cromosoma X, necesitan solo una copia del gen mutado en cada célula para tener el síndrome.
Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, necesitarían la mutación en ambas copias del gen para tener el síndrome.
This means that males are affected much more often than females with X-linked recessive syndromes. Con los síndromes de herencia ligada al cromosoma X, los padres no pueden transmitir los rasgos a sus hijos.
Síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X:
- Enfermedad de Fabry
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Síndrome de Alport
- Daltonismo
How genetic syndromes are inherited: X-linked dominant:
Los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X se producen debido a mutaciones en genes ubicados en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales que se pueden encontrar en cada célula.
Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, solo necesitan la mutación en una de las dos copias del gen en cada célula para presentar el síndrome. Las mujeres tienen más probabilidades de verse afectadas por síndromes heredados de este patrón.
Para los hombres, que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, la mutación está en la única copia del gen en cada célula y esto es lo que causa el síndrome. Esto también significa que los hombres tienden a experimentar síntomas o características del síndrome más graves que las mujeres.
Con los síndromes de herencia ligada al cromosoma X, los padres no pueden transmitir los rasgos a sus hijos.
Síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X:
- Síndrome de Rett
- Síndrome de doble corteza
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Goltz
How genetic syndromes are inherited: Mitochondrial:
Genetic syndromes inherited in a mitochondrial pattern are caused by mutations in the mitochondrial DNA, or changes to the nuclear DNA that regulate mitochondrial metabolism. These mutations affect the mitochondria (they produce the chemical energy necessary for the biochemical reactions of the cell) and the production of energy.
Las mutaciones en el ADN mitocondrial se heredan de la madre. Esto se debe a que solo la Madre proporciona ADN mitocondrial a sus hijos a partir de su óvulo (huevos).
Las mutaciones en el ADN nuclear pueden ser autosómicas dominantes, autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X.
Síndromes heredados en un patrón mitocondrial:
- Síndrome de Leigh
- Acidosis láctica neonatal
- Síndrome de MELAS
- Miopatía mitocondrial
How genetic syndromes are inherited: Y-Linked:
Estos síndromes ocurren cuando el gen mutado responsable de ellos se encuentra en el cromosoma Y. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Esto significa que estos genes mutados solo pueden transmitirse de padre a hijo.
Síndromes heredados en un patrón ligado a Y:
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Swyer (algunos casos)
Understanding more about how mutations in our DNA might potentially affect our future health, and the health of our children, is crucial to helping families stranded in a diagnostic journey or in receipt of a misdiagnosis. How gene mutations are passed down is also important for families who are considering a second or future pregnancy following a rare genetic syndrome or rare disease diagnosis. Arming them with the right information, through Asesoramiento genético and analysis, so that they can plan future pregnancies accordingly.
