Vererbungsmodi und -muster erklären
Wie mutierte oder veränderte Gene durch Familien weitergegeben werden, verstehen, wie genetisch syndromes werden vererbt
Wie genetisch syndromes werden vererbt: Autosomal dominant:
Eine einzelne Kopie des mutierten Gens auf den Nicht-Geschlechtschromosomen (Autosomen) in jeder Körperzelle reicht aus, um eine Störung zu verursachen oder syndrom mit diesem veränderten Gen verbunden. Dieses mutierte Gen kann von einem betroffenen Elternteil geerbt werden oder die Ursache für eine Neu- oder Neumutation sein.
Beispiele von Syndromes autosomal-dominant vererbt:
- Marfan syndrom
- Ehlers-danlos Syndrom
- Neurofibromatose
- Achondroplasie
How genetic syndromes are inherited: Autosomal recessive:
Beide Gene in jeder Zelle sollten Mutationen aufweisen. Dies bedeutet auch, dass die Eltern einer betroffenen Person beide eine Kopie des veränderten Gens tragen, aber selten irgendwelche Merkmale aufweisen oder symptome des syndrom Krankheit zu verursachen.
Syndromes autosomal-rezessiv vererbt:
- Tay-sachs
- Mucopolysaccharidosen
- Mukoviszidose
- Joubert syndrom
How genetic syndromes are inherited: X-linked recessive:
Syndromes X-chromosomal rezessiv vererbt, sind das Ergebnis von Mutationen in den Genen auf dem X-Chromosom.
Männer, die nur ein X-Chromosom haben, brauchen in jeder Zelle nur eine Kopie des mutierten Gens, um das syndrom.
Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, benötigen die Mutation in beiden Kopien des Gens, um das . zu haben syndrom.
This means that males are affected much more often than females with X-linked recessive syndromes. Mit X-chromosomaler Vererbung syndromes Väter können die Eigenschaften nicht an ihre Söhne weitergeben.
Syndromes X-chromosomal rezessiv vererbt:
- Fabry disease
- Lesch-nyhan syndrom
- Alports syndrom
- Farbenblindheit
How genetic syndromes are inherited: X-linked dominant:
Syndromes in einem X-chromosomalen dominanten Muster vererbt, treten aufgrund von Mutationen in Genen auf, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Das X-Chromosom ist eines von zwei Geschlechtschromosomen, die in jeder Zelle vorkommen.
Weibchen, die zwei X-Chromosomen haben, brauchen nur die Mutation in einer der beiden Kopien des Gens in jeder Zelle, um sich mit dem . zu präsentieren syndrom. Frauen sind häufiger betroffen von syndromes in diesem Muster vererbt.
Bei Männern, die ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, befindet sich die Mutation in der einzigen Kopie des Gens in jeder Zelle und dies verursacht die syndrom. Dies bedeutet dann auch, dass Männer dazu neigen, ernstere Erfahrungen zu machen symptome oder Merkmale der syndrom als Weibchen.
Mit X-chromosomaler Vererbung syndromes Väter können die Eigenschaften nicht an ihre Söhne weitergeben.
Syndromes in einem X-chromosomal dominanten Muster vererbt:
- Rette syndrom
- Doppelkortex syndrom
- Alport syndrom
- Göltz syndrom
How genetic syndromes are inherited: Mitochondrial:
Genetic syndromes inherited in a mitochondrial pattern are caused by mutations in the mitochondrial DNA, or changes to the nuclear DNA that regulate mitochondrial metabolism. These mutations affect the mitochondria (they produce the chemical energy necessary for the biochemical reactions of the cell) and the production of energy.
Mutationen in der mitochrondiralen DNA werden von der Mutter vererbt. Dies liegt daran, dass nur die Mutter ihren Kindern mitochrondirale DNA aus ihrer Eizelle (Eiern) zur Verfügung stellt.
Mutationen in der Kern-DNA können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein.
Syndromes in einem mitochondrialen Muster vererbt:
- Leigh syndrom
- Laktatazidose bei Neugeborenen
- Melas syndrom
- Mitochondriale Myopathie
How genetic syndromes are inherited: Y-Linked:
Diese syndromes treten auf, wenn sich das dafür verantwortliche mutierte Gen auf dem Y-Chromosom befindet. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Das bedeutet, dass diese mutierten Gene nur vom Vater an den Sohn weitergegeben werden können.
Syndromes in einem Y-verknüpften Muster vererbt:
- Alagille syndrom
- Swyer syndrom (manche Fälle)
Understanding more about how mutations in our DNA might potentially affect our future health, and the health of our children, is crucial to helping families stranded in a diagnostic journey or in receipt of a misdiagnosis. How gene mutations are passed down is also important for families who are considering a second or future pregnancy following a rare genetic syndrome or rare disease diagnosis. Arming them with the right information, through Genetische Beratung and analysis, so that they can plan future pregnancies accordingly.
