Explication des modes et des modèles d'héritage
Comment les gènes mutés ou modifiés sont transmis à travers les familles, comprendre comment la génétique syndromes sont hérités
Comment génétique syndromes sont hérités : Autosomique dominant :
Une seule copie du gène muté, sur les chromosomes non sexuels (autosomes), dans chaque cellule du corps est suffisante pour provoquer un trouble ou syndrome associé à ce gène modifié. Ce gène muté peut être hérité d'un parent affecté, ou il peut être la cause d'une mutation de novo ou nouvelle.
Exemples de Syndromes hérité selon un mode autosomique dominant :
- Marfan syndrome
- Ehlers-danlos Syndrome
- Neurofibromatose
- Achondroplasie
How genetic syndromes are inherited: Autosomal recessive:
Les deux gènes dans chaque cellule devraient avoir des mutations. Cela signifie également que les parents d'un individu affecté portent tous deux une copie du gène modifié mais présentent rarement des caractéristiques ou symptômes du syndrome pour provoquer la maladie.
Syndromes hérité selon un mode autosomique récessif :
- Tay Sachs
- Mucopolysaccharidoses
- Fibrose kystique
- Joubert
How genetic syndromes are inherited: X-linked recessive:
Syndromes héritées dans un modèle récessif lié à l'X sont le résultat de mutations dans les gènes sur le chromosome X.
Les mâles, qui n'ont qu'un seul chromosome X, n'ont besoin que d'une seule copie du gène muté dans chaque cellule pour avoir le syndrome.
Les femelles, qui ont deux chromosomes X, auraient besoin de la mutation dans les deux copies du gène pour avoir le syndrome.
This means that males are affected much more often than females with X-linked recessive syndromes. Avec héritage lié à l'X syndromes les pères ne sont pas en mesure de transmettre les traits à leurs fils.
Syndromes hérité dans un modèle récessif lié à l'X :
- Maladie de Fabry
- Lesch-nyhan syndrome
- Alport's syndrome
- Daltonisme
How genetic syndromes are inherited: X-linked dominant:
Syndromes héritées dans un modèle dominant lié à l'X se produisent en raison de mutations dans les gènes situés sur le chromosome X. Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels que l'on peut trouver dans chaque cellule.
Les femelles, qui ont deux chromosomes X, n'ont besoin que de la mutation dans l'une des deux copies du gène dans chaque cellule pour présenter le syndrome. Les femmes sont plus susceptibles d'être touchées par syndromes hérité de ce modèle.
Pour les hommes, qui ont un chromosome X et un chromosome Y, la mutation est dans la seule copie du gène dans chaque cellule et c'est ce qui provoque la syndrome. Cela signifie également que les hommes ont tendance à éprouver des symptômes ou les caractéristiques du syndrome que les femelles.
Avec héritage lié à l'X syndromes les pères ne sont pas en mesure de transmettre les traits à leurs fils.
Syndromes hérité dans un modèle dominant lié à l'X :
- Rett syndrome
- Double cortex syndrome
- Alport syndrome
- Goltz syndrome
How genetic syndromes are inherited: Mitochondrial:
Genetic syndromes inherited in a mitochondrial pattern are caused by mutations in the mitochondrial DNA, or changes to the nuclear DNA that regulate mitochondrial metabolism. These mutations affect the mitochondria (they produce the chemical energy necessary for the biochemical reactions of the cell) and the production of energy.
Les mutations de l'ADN mitochrondiral sont héritées de la mère. En effet, seule la mère fournit de l'ADN mitochrondiral à ses enfants à partir de son ovule (œufs).
Les mutations de l'ADN nucléaire peuvent être autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X.
Syndromes hérité dans un modèle mitochondrial :
- Leigh syndrome
- Acidose lactique néonatale
- Melas syndrome
- Myopathie mitochondriale
How genetic syndromes are inherited: Y-Linked:
Celles-ci syndromes surviennent lorsque le gène muté qui en est responsable est situé sur le chromosome Y. Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Cela signifie que ces gènes mutés ne peuvent être transmis que de père en fils.
Syndromes hérité dans un motif lié en Y :
- Alagille
- Nageur syndrome (certains cas)
Understanding more about how mutations in our DNA might potentially affect our future health, and the health of our children, is crucial to helping families stranded in a diagnostic journey or in receipt of a misdiagnosis. How gene mutations are passed down is also important for families who are considering a second or future pregnancy following a rare genetic syndrome or rare disease diagnosis. Arming them with the right information, through Conseil Ginitique and analysis, so that they can plan future pregnancies accordingly.
