Diagnóstico de microcefalia: é genético?
O diagnóstico de microcefalia geralmente é baseado em seu sinal principal: o tamanho da cabeça de uma criança significativamente menor do que a média. Isso se baseia na circunferência da cabeça da criança, ou seja, na distância em torno do topo da cabeça.
Embora algumas crianças possam simplesmente ter cabeças menores, com uma medida tão baixa quanto o primeiro percentil, uma criança com microcefalia terá um tamanho de cabeça que está drasticamente abaixo das medidas esperadas, às vezes até abaixo do primeiro percentil em gráficos de crescimento padronizados para idade e sexo. Com microcefalia mais aguda, a testa da criança também pode se inclinar para trás.
Pronounced my-kroh-SEF-uh-lee, microcephaly is a rare condition. This neurological disorder may be detected at birth, or even during prenatal fetal scans. It is most often congenital: an infant may be born with microcephaly. Microcephaly may also be developed after birth. Microcephaly is in many cases the result of abnormal development of the brain in the womb, or it may emerge as a result of slowed or halted growth of the brain after birth.
O que causa a microcefalia?
A microcefalia pode ser genética ou pode ser causada por catalisadores ambientais, mas de qualquer forma, é mais frequentemente congênita, o que significa que nasceu com a doença. O diagnóstico de microcefalia será baseado mais nas medidas reais da cabeça da criança do que em um teste genético, uma vez que esse é seu marcador primário.
Causas congênitas de microcefalia (antes do nascimento)
Genetic mutation: There are as many as several hundred genes linked with microcephaly, with more being discovered. Flaws or abnormalities in these genes can interfere with brain growth. Microcephaly may in some cases be related to Baixa Síndromes or other neurometabolic syndromes and disorders.
Prenatal infection: The best-known prenatal infectious cause of microcephaly is the Zika virus. Exposure during pregnancy, especially in the first trimester, may damage brain cells, specifically nerve cells. Other infections that may cause microcephaly include chicken pox, rubella (also known as German measles), toxoplasma, and cytomegalovirus (CMV), a common virus that may show no symptoms but remains for life. For women who are or think they may be pregnant, testing for active CMV in the mother and, generally speaking, careful hygiene, as well as avoiding known infectious persons, may be crucial.
Other prenatal causes: Alcohol or substance abuse, starvation or inadequate nutrition, untreated phenylketonuria (PKU) in mother (or, after birth, in the baby), some prescription drugs, or exposure to heavy pollution and toxic chemicals can cause microcephaly in infants.
A microcefalia causa na infância
Lesão cerebral traumática, falta de oxigênio no cérebro, infecção cerebral ou mutações genéticas podem causar microcefalia em um bebê após o nascimento. No caso das mutações genéticas, o diagnóstico da microcefalia se baseia em causas genéticas, ou seja, em anormalidades nos genes, mas pode não estar presente antes do nascimento, mas se desenvolve à medida que os genes sofrem mutação no bebê.
Diagnóstico de microcefalia: o que significa?
A causa da microcefalia é importante saber, pois pode ajudar a prever o que sintomas aparecerá na criança. Pode haver atraso grave no desenvolvimento ou um alto risco de convulsão, função motora prejudicada ou outros órgãos afetados ou, no caso de uma ligação com Zika ou outras doenças infecciosas pré-natais, pode haver complicações de visão e audição para a criança.
Algumas crianças com microcefalia podem ter inteligência média e desenvolvimento normal, mas cabeças que permanecem menores do que a média para sua idade e sexo. Mesmo que tudo pareça bem e uma criança tenha sido informada de que provavelmente terá um desenvolvimento normal, o acompanhamento médico regular é obrigatório.
Depending on the cause and severity, some children with microcephaly may have other difficulties and complications. This may include low intelligence, developmental delays, poor speech and language, lack of coordination and balance, convulsions, and in some cases, a shorter than normal life expectancy.
Não existe tratamento para microcefalia. Nenhum tratamento médico ou cirúrgico pode alterar o tamanho da cabeça da criança ou aumentar o crescimento do cérebro. No entanto, a intervenção precoce e as terapias de suporte podem ajudar a melhorar e melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. Se seu filho recebeu um diagnóstico de microcefalia, seja congênita, genética ou desenvolvida após o nascimento, você deve falar com um conselheiro genético e ver as opções disponíveis para terapia da fala e ocupacional, bem como exames médicos.
Outros sinais e sintomas de um distúrbio de microcefalia (genético ou não)
Sintomas variam enormemente e devem ser avaliados e acompanhados com um diagnóstico individualizado e plano de saúde ou médico.
Alguns sinais e sintomas pode incluir:
Very short stature, dwarfism
Deformidades faciais
Deformidades articulares (às vezes relacionadas a uma infecção pré-natal por zika)
Problemas de visão e audição
Seizures or convulsions
Baixo ganho de peso e crescimento
Pouco apetite ou alimentação
Dificuldade de movimento e equilíbrio
Tônus muscular anormal: os músculos podem estar muito tensos ou muito soltos
Atrasos de fala
Dificuldades de aprendizagem leves a graves
Aconselhamento genitico e diagnóstico para um diagnóstico de microcefalia
Embora um diagnóstico original de microcefalia seja, como afirmamos anteriormente, feito pela medição e observação do perímetro cefálico de um bebê ou criança, outros testes genéticos podem ser indicados para descobrir a causa raiz do problema. Isso pode ajudar a indicar como a criança pode se desenvolver, em alguns casos, ou pode alertar os pais ou responsáveis da criança, bem como os profissionais médicos, para a possibilidade de deficiência grave. Também é aconselhável falar com um conselheiro genético em relação a possíveis gestações futuras ou tendo em vista o futuro da criança, a saúde e as dificuldades de desenvolvimento que podem exigir terapia ou terapias que devem ser iniciadas o mais cedo possível.
If your healthcare provider has referred you for genetic testing or genetic counseling, it may likely be covered by your healthcare system. If not, or if it is your choice to look into further genetic testing, for a possible rare disease diagnosis, aside from any that has been recommended for you, there are private genetic testing options available.
